מחסור של גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase (G6FD): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

אי ספיקה של גלוקוז-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) הוא fermentopathy X-linked, לעיתים קרובות מתגלה שחורים אנשים, המוליזה עלולה להתרחש לאחר מחלה אקוטית או קבלה של אוקסידנטים (כולל סליצילטים sulfonamides). האבחנה מבוססת על ההגדרה של G6PD, אם כי מחקרים הם לעתים קרובות שלילי במהלך המוליזה חדה. הטיפול הוא סימפטומטי.

המום המשמעותי היחיד של מסלול hexosomonophosphate הוא בשל מחסור של גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase (G6PD). ישנם יותר מ -100 סוגים של מוטציות אנזים. מבחינה קלינית, הסוג הנפוץ ביותר הוא וריאנט תלוי סמים. המחלה קשורה לכרומוזום X והיא מתבטאת במלואה בגברים ובנשים הומוזיגיות, כמו גם במידות שונות המבוטאות אצל נשים הטרוזיגיות. אנומליה זו מתרחשת אצל בני גזע הגזע, כ -10% מהגברים, בפחות מ -10% מהנשים ובתדירות נמוכה יותר במדינות אגן הים התיכון.

[1], [2], [3]

מחסור פתופיזיולוגי של גלוקוז 6-פוספט dehydrogenases

מחסור G6PD מפחית את כמות האנרגיה הדרושה כדי לשמור על המבנה של קרום התא של אריתרוציטים, אשר מוביל קיצור תוחלת החיים שלהם.

המוליזה בחולים משפיעה באופן סלקטיבי על אריתרוציטים ישנים יותר. המוליזה מתפתחת לאחר קדחת, זיהומים ויראליים חריפים וחיידקים וחומצה סוכרתית. פחות המוליזה מתרחשת לאחר היישום של תרופות או חומרים אחרים של פעילות חמצון גבוהה גורם לחמצון של קרום המוגלובין אריתרוציטים. תרופות אלה כוללות וחומרים primaquine, סליצילטים, sulfonamides, nitrofurans, phenacetin, נפתלין, נגזרים מסוימים של ויטמין K, דאפסון, phenazopyridine, חומצה nalidixic, מתילן כחול, וכמה קטניות. האם משך השימוש בתרופות אלה למצב של המוליזה או מות פיצוי תלוי מידת חוסר G6PD וסמי פוטנציאל חמצון עצמם. מאז תאים ישנים כפופים להרס, המוליזה היא מוגבלת בדרך כלל נגע של פחות מ 25% של אריתרוציטים. עם מחסור חמור יותר G6PD, המוליזה חמור יכול להוביל hemoglobinuria ואי ספיקת כליות חריפה.

אבחון גירעון טיפול גלוקוז-6-fosfatdegidrogenazы

האבחנה צפויה בחולים עם המוליזה חדה, במיוחד במירוץ האנגרואיד. G6FD נקבעת. כאשר המוליזה מפתחת אנמיה של צהבת ו reticulocytosis. הגוף של היינץ הוא אפשרי, את החלקיקים של הציטופלסמה המת ניתן לזהות במהלך פרק המוליזה, אבל לא מזוהים אצל חולים עם הטחול שלם, כפי שהם מוסרים על ידי זה. תא אבחון ספציפי הוא הנוכחות של אריתרוציטים בדם היקפי עם אחד או יותר "עקיצות" (כ 1 מ"מ) מסולק על הפריפריה של התא, ואולי נובעי הסרת תאי הטחול היינץ. בדיקות בדיקה שונות משמשות. עם זאת, במהלך ומייד אחרי פרקים של בדיקות המוליזה יכולים להניב תוצאות false-negative בשל ההרס של כדוריות אדומות ישנות עם חוסר G6PD ביותר רטיקולוציט G6PD הנוכחות הבולט ועשיר. מחקרים ספציפיים באנזים הם בדיקות האבחון הטובות ביותר. טיפול תומך ניתנת במהלך פרק של המוליזה חדה; עירוי נחוץ רק במקרים נדירים. המטופלים מומלץ להימנע סמים וחומרים כי יזמו המוליזה.

[4], [5], [6], [7], [8]