המומחה הרפואי של המאמר

הפטולוג

פרסומים חדשים

מחלת וילסון-קונובלוב - גורמים

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

מחלת וילסון-קונובלוב (ניוון הפטולנטיקולרי) היא מחלה תורשתית המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי.

המחלה מופיעה בשכיחות של 1:30,000 מהאוכלוסייה. הגן החריג האחראי להתפתחות המחלה ממוקם באזור כרומוזום XIII. כל חולה הוא נשא הומוזיגוטי של גן זה. המחלה נפוצה ברחבי העולם, אך שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא מזרח אירופי, ערבים, איטלקים, יפנים, סינים, הודים ובאוכלוסיות בהן נישואים קרובי משפחה נפוצים.

הסיבה לשינויים בכבד ובמערכת העצבים המרכזית, הופעת טבעת קייזר-פליישר בקרנית, נזק לכליות ולאיברים אחרים היא הצטברות מוגברת של נחושת ברקמות.

במחלת וילסון, הפרשת הנחושת דרך המרה יורדת, בעוד שהפרשת הנחושת בשתן עולה. עם זאת, רמות הנחושת בסרום בדרך כלל יורדות. כמות הצרולופלזמין, α2- _{גלובולין} המוביל נחושת בפלזמה, יורדת.

בדרך כלל, מתוך 4 מ"ג נחושת הנצרכים מדי יום עם מזון, כ-2 מ"ג נספגים ואותה כמות מופרשת עם מרה, מה שמבטיח את איזון הנחושת בגוף. במחלת וילסון, הפרשת הנחושת עם מרה היא רק 0.2-0.4 מ"ג, מה שלמרות עלייה בהפרשה עם שתן ל-1 מ"ג/יום, מוביל להצטברות מוגזמת שלה בגוף.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors