מחלת כליות פוליציסטית אצל מבוגרים - אבחון

אבחון מחלת כליות פוליציסטית במבוגרים מתבצע תוך התחשבות בתמונה הקלינית האופיינית של המחלה וגילוי שינויים בשתן, יתר לחץ דם עורקי, אי ספיקת כליות אצל אנשים עם תורשה עמוסה במחלות כליות. האבחנה מאושרת על ידי נתוני הבדיקה הקלינית של המטופל - גילוי כליות פקעתיות מוגדלות במהלך מישוש (גודלן יכול להגיע ל-40 ס"מ) ונתונים ממחקרים אינסטרומנטליים. האבחון האינסטרומנטלי של מחלה זו מבוסס על גילוי ציסטות בכליות - הסמן הקליני העיקרי למחלת כליות פוליציסטית. למטרה זו, שיטות מודרניות לאבחון ציסטות בכליות נמצאות כיום בשימוש נרחב: אולטרסאונד, סינטיגרפיה וטומוגרפיה ממוחשבת של הכליות. אולטרסאונד וסינטיגרפיה מגלים ציסטות גדולות מ-1.5 ס"מ, CT - קטנות יותר - מ-0.5 מ"מ. אורוגרפיה מופרשת פחות עדיפה עקב כליות רעילות של חומרי ניגוד רדיולוגיים; אורוגרפיה רטרוגרדית אינה מבוצעת עקב הסיכון הגבוה להתפשטות זיהום בדרכי השתן ולכליות רעילות של חומר הניגוד. עקב גילוי תכוף של ציסטות ברקמת הכליה שאינן קשורות לפתולוגיה זו, הקריטריונים הבאים מקובלים כיום לאבחון מחלת כליות פוליציסטית.

• עבור אנשים עם תורשה שלילית, קריטריון האבחון הוא אחת מהאפשרויות הבאות ליחס בין מספר הציסטות בכליות לגיל, גם בהיעדר ביטויים קליניים של המחלה:
  • נוכחות של 2 ציסטות בכליה אחת או בשתיהן בחולים מתחת לגיל 30;
  • נוכחות של 2 ציסטות בכל כליה בחולים בגילאי 30-59 שנים;
  • נוכחות של לפחות 4 ציסטות בכל כליה בחולים מעל גיל 60.
• עבור אנשים ללא היסטוריה גנטית, המתרחשת בכ-25% מהמקרים, האבחון מתבצע על סמך התמונה הקלינית האופיינית של המחלה, המאושרת על ידי נתונים מבדיקה אינסטרומנטלית של הכליות וגילוי הגן למחלת כליות פוליציסטיות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

אבחנה מבדלת של מחלת כליות פוליציסטית במבוגרים

אבחנה מבדלת של מחלת כליות פוליציסטית מתבצעת עם מחלות מקבוצת מחלות הכליות הציסטיות.

כאשר מתפתחות מספר ציסטות פשוטות, מהלך המחלה לרוב אינו סימפטומטי, וגילוי ציסטות במהלך בדיקה אינסטרומנטלית אינו מונע על ידי תלונות המטופל. נוכחות ציסטות בכליות אינה משפיעה על תפקודי האיבר. ציסטות אינן עוברות בתורשה.

מחלת כליות פוליציסטית נרכשת עלולה להתפתח בחולים עם אי ספיקת כליות מתקדמת. ככלל, היא מתבטאת במהלך טיפול בהמודיאליזה כרונית. קיים סיכון גבוה להתנוונות ציסטות לנפרוקרצינומה.

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית מתפתחת אצל יילודים או ילדים צעירים. התפתחות של ציסטות מרובות בשתי הכליות משולבת עם נזק לכבד - התפתחות של פיברוזיס פריפורטלי. במחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית, מתגלה עלייה חדה בכליות, בכבד, ולעתים קרובות גם בהפטוספלנומגליה. ציסטות בכליות ממוקמות באזור הצינורות הדיסטליים וצינורות האיסוף. פיברוזיס בכבד מסתבך לעיתים קרובות על ידי התפתחות יתר לחץ דם פורטלי, דימום בוושט ובמערכת העיכול.

טרשת נפוצה קשורה לעיתים קרובות לאנגיומיוליפומות כליות. תופעות חוץ-כלייתיות שכיחות: רבדומיוסרקומה לבבית (בעיקר בילדות); תופעות עוריות (95%); גידולים בקליפת המוח.

מחלת היפל-לינדאו מלווה לעיתים קרובות בהתפתחות גידולים: אנגיומות ברשתית, המנגיומות של מערכת העצבים המרכזית, קרצינומות מרובות של הכליות, פאוכרומוציטומות. ציסטות חוץ-כלייתיות מתגלות לעיתים קרובות בלבלב, בכבד ובאפידידימיס.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]