מחלת היפל-לינדאו: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

אנגיומטוזיס של הרשתית והמוח הקטן מהווים את התסמונת הידועה בשם מחלת היפל-לינדאו. המחלה עוברת בירושה אוטוסומלית דומיננטית. הגן האחראי על המופע של התסמונת הוא מקומי על הזרוע הקצרה של כרומוזום 3 (3p25-p26). הסימנים העיקריים של המחלה כוללים אנגיומטוזיס ברשתית, hemangioblastoma cerebellar, המוח וחוט השדרה, כמו גם קרצינומה כלית ו pheochromocytomas.

מאפיין אופייני להפרעה זו הוא מגוון הסימפטומים הקליניים. מטופל אחד כמעט ולא מוצא את כל הסימנים הפתולוגיים של המחלה.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

תסמינים של מחלת היפל-לינדאו

נוירולוגיות

נזק למערכת העצבים המרכזית הוא כמעט תמיד מקומי מתחת לתחילת המוח הקטן. הנפוצה ביותר hemangioblastoma של המוח הקטן, המתרחשים בתדירות של כ -20%. נגעים דומים מתרחשים במוח ובחוט השדרה, אך לעיתים רחוקות יותר. ייתכנו syringobulbia ו syringomyelia.

נגעים של איברים פנימיים

הכליות מעורבים בתהליך פתולוגי עם היווצרות של קרצינומה או hemangioblastomas מהתאים parenchymal. לעתים רחוקות יש המנגיומה של הלבלב. Pheochromocytomas נצפו בכ -10% מהחולים. אפרגידימוס פרגאנגליומה אינו אופייני לתסמונת היפל-לינדאו.

תופעות אופטלמיות

בערך 2/3 מכל המקרים של המחלה, אנגיומטוזיס ברשתית, מקומי, ככלל, על הפריפריה באמצע הוא ציין. חמישה שלבי התפתחות הנזק מתוארים.

• שלב 1. Prelinical; את הצטברות הראשונית של נימים, ההתרחבות שלהם משמעותי על ידי סוג של microanurysms סוכרתית.
• שלב 2. קלאסי; היווצרות של אנגיומות רשתיות אופייניות.
• שלב 3. Exudative; נגרמת על ידי חדירות מוגברת של קירות כלי הדם של צמתים אנגיומטוטיים.
• שלב 4. ניתוק הרשתית של הטבע exudative או tractive.
• שלב 5. שלב מסוף; ניתוק רשתית, uveitis, גלאוקומה, phthisis של גלגל העין. הטיפול, שהתחיל בשלבים המוקדמים של המחלה, קשור בסיכון נמוך יותר לסיבוכים. קריותרפיה, לייזר ורדיותרפיה, כמו גם כריתה כירורגית, הם אפשריים.

יש צורך בחולים עם תסמונת Hyppel-Lindau, הכוללת את המחקרים הבאים:

1. בדיקה שנתית עם רישום הנתונים שהתקבלו;
2. בדיקה אופטלמית כל 6-12 חודשים מגיל 6;
3. לפחות בדיקת שתן אחת לנוכחות של pheochromocytoma וחזרה של המחקר עם לחץ דם הולך וגדל או לא יציב;
4. אנגיוגרפיה סלקטיבית של הכליות לאחר הגעה לחולים בגיל 15-20, עם חזרה על הנוהל כל 1-5 שנים;
5. MRI של fossa גולגולתי האחורי;
6. טומוגרפיה ממוחשבת של הלבלב והכליות לאחר הגעה לחולים בגיל 15-20, עם חזרה על התהליך כל 1-5 שנים או לא מתוכננת אם הסימפטומים המתאימים מופיעים. מומלץ לבדוק את הילדים מההורים הנגועים ו / או קרובי משפחה אחרים עם סיכון גבוה למחלה. המחקר מתבצע בתחומים הבאים:
   • בדיקה עם רישום הנתונים שהתקבלו לאחר שהילד מגיע לגיל 10;
   • בדיקה אופטלמולוגית שנתית מגיל 6 או כאשר יש סימפטומים חשודים;
   • לפחות פעם אחת urinalysis עבור נוכחות של pheochromocytoma וחזרה של המחקר עם לחץ דם הולך וגדל או לא יציב;
   • MRI של Fossa גולגולתי האחורי, CT של הלבלב והכליות לאחר שהגיע לגיל 20;
   • echography של הלבלב והכליות לאחר 15-20 שנים;
   • אם אפשר, מחקר היסטוריה משפחתית כדי לגלות איזה בן משפחה הוא המוביל של האדם אחראי על התרחשות של תסמונת הגן.