מחלת הרטנופ: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

מחלת הרטופ נחשבת אוטוזומלית רצסיבית. היא תוארה בשנת 1956 על ידי ד.נ. ברון ועמיתיו. המחלה מאופיינת בפריחה פלגרואידית, שינויים נוירופסיכיאטריים ואמינואצידוריה.

גורמים ופתוגנזה של מחלת הרטופ. המחלה מתרחשת עקב ספיגה לקויה של חומצת האמינו טריפטופון או ספיגה חוזרת מוחלשת של חומר זה בכליות. כתוצאה מכך, מופרעת חילוף החומרים של חומצות אמינו, נצפית חומצת אמינו וסינתזה מופחתת של חומצה ניקוטינית. על פי מדענים מסוימים, מחלה זו משבשת את ספיגת הטריפטופון ממערכת העיכול והכליות (ספיגה חוזרת). זוהה גן לוקוס 2 pter-q 32.3, והמחלה נחשבת תורשתית.

תסמינים של מחלת הרטופ. שינויים בעור מתחילים בילדות המוקדמת. דלקת עור חוזרת ונשנית מופיעה לעיתים קרובות באזורים החשופים לאור שמש. פריחה אדמומית-קשקשית, שלפוחיות ושלפוחיות מופיעות על העור. לאחר מכן, סימני דלקת בעור פוחתים, ונשארת היפרפיגמנטציה משנית. לעיתים נצפות פויקילודרמה וסקולרית ונגעים בריריות, ניוון ציפורניים ושיער.

פריחות עור משולבות עם תסמינים נוירולוגיים. ניתן לזהות אטקסיה צרבלרית, דמנציה, ניסטגמוס, פטוזיס, דיפלופיה ושינויים נוירופסיכיאטריים אחרים.

היסטופתולוגיה: סימנים לא ספציפיים של דלקת כרונית נצפים באפידרמיס ובדרמיס.

אבחנה מבדלת. יש להבחין בין המחלה לבין פורפיריה ופלגרה. תכולת האינדול בשתן של החולים עולה.

טיפול במחלת הרטופ. מומלץ שימוש ארוך טווח בחומצה ניקוטינית (100-200 מ"ג ליום) ובקרמי הגנה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]