המומחה הרפואי של המאמר

הפטולוג

פרסומים חדשים

מחלת גושה - תסמינים

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 06.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

צורה כרונית במבוגרים (סוג 1)

זהו הסוג הנפוץ ביותר של המחלה. ברוב המקרים, המחלה מתגלה לפני גיל 30 ויש לה התחלה הדרגתית. מהלך המחלה הוא כרוני. ניתן לאבחן לראשונה בגיל מבוגר.

התסמינים של מחלת גושה מסוג 1 מגוונים וכוללים הפטוספלנומגליה בלתי מוסברת (במיוחד אצל ילדים), שברים או כאבי עצמות ספונטניים וחום. ייתכנו גם דיאתזה דימומית ואנמיה לא ספציפית.

תסמינים של מחלת גושה כוללים גם פיגמנטציה, שיכולה להיות מפושטת או מוקדית; העור בצבע חום-אדמדם. פיגמנטציה סימטרית בצבע אפור-עופרת עקב שקיעת מלנין עשויה להופיע בגפיים התחתונות. פינגוקולות צהובות נמצאות על הלחמית.

הטחול עצום, הכבד מוגדל במידה בינונית, חלק וצפוף. בלוטות הלימפה השטחיות בדרך כלל אינן מושפעות.

נזק לכבד מלווה לעיתים קרובות בפיברוזיס ובבדיקות תפקודי כבד חריגות. פעילות פוספטאז אלקליין לעיתים קרובות מוגברת, ופעילות טרנסאמינאז לעיתים עולה. שחמת ומיימת עלולות להתפתח. יתר לחץ דם פורטלי מסתבך לעיתים קרובות על ידי דימום מדליות בוושט.

צילום רנטגן של עצמות. העצמות הצינוריות הארוכות, ובמיוחד עצם הירך הדיסטלית, כה רחבות עד שהיצרות הרגילה באזור הסופראקונדילרי נעלמת. התמונה דומה לבקבוק ארלנמאייר.

תאי גושה, בעלי ערך אבחוני, ניתן לראות בבדיקות מח עצם.

יש לבצע ביופסיה של שאיבת כבד אם תוצאות ניקור עצם החזה שליליות. הנזק לכבד הוא מפושט.

שינויים בדם היקפי. בנגעים מפושטים של מח עצם, נצפית תמונה לוקו-אריתרובלסטית. לעומת זאת, לוקופניה ותרומבוציטופניה עם עלייה בזמן הדימום עשויות להיות מלוות באנמיה מיקרוציטית היפוכרומית בינונית בלבד.

האבחנה נקבעת על סמך קביעת פעילות בטא-גלוקוצרברוסידאז בתערובת של תאים חד-גרעיניים המתקבלים מדם ורידי.

שינויים בפרמטרים ביוכימיים. פעילות פוספטאז אלקליין לעיתים גבוהה יותר. פעילות טרנסאמינאז לעיתים עולה. רמות הכולסטרול בסרום תקינות.

צורה חריפה אצל תינוקות (סוג 2)

הצורה החריפה של מחלת גושה מתבטאת בששת החודשים הראשונים לחייהם. ילדים בדרך כלל מתים לפני גיל שנתיים. בלידה, הילד נראה בריא. לאחר מכן מתפתחים נזק מוחי, קכקסיה מתקדמת והפרעות התפתחות שכלית. הכבד והטחול גדלים בגודלם, וייתכן גם שימששו בלוטות לימפה שטחיות.

נתיחה שלאחר המוות מגלה תאי גושה במערכת הרטיקולואנדותלית. עם זאת, הם אינם נמצאים במוח, והפתוגנזה של הנזק שלהם נותרה לא ברורה.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors