מחלה גרנולומטית כרונית: גורמת, סימפטומים, אבחון, טיפול

מחלה גרנולומטית כרונית מאופיינת בחוסר יכולת של לויקוציטים לייצר צורות פעילות של חמצן וחוסר יכולת מיקרואורגניזמים של פגוציטוזה. תופעות אלו כוללות זיהומים חוזרים ונשנים; שינויים גרנולומטיים מרובים בריאות, כבד, בלוטות לימפה, דרכי העיכול והשתן-גניטו; אבצס; לימפדניטיס; hypergammaglobulinemia; ESR מוגברת; אנמיה. האבחנה מבוססת על ניתוח של היכולת של leukocytes לייצר רדיקלים חמצן על ידי cytometry הזרימה של שטיפות הנשימה. הטיפול כולל טיפול אנטיביוטי, תרופות נגד פטריות, אינטרפרון y; ניתן לראות עירוי גרנולוציטים.

יותר מ 50% מהמקרים של granulomatosis כרונית (CGD - מחלה כרונית granulomatous, CGD - מחלה כרונית granulomatous) היא מחלה תורשתית, דבקה כרומוזום X, ולכן נפוץ אצל גברים; שאר המקרים הם בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי. בשנת לויקוציטים מחלה כרונית granulomatous אינם מייצרים דיסמוטאז ואת מי חמצן ורכיבים אחרים של חמצן פעיל עקב phosphorylase dinucleotide אדנין nicotinamide פגם (NADP). בהקשר זה, יש לציין הפרה של phagocytosis של מיקרואורגניזמים על ידי תאים phagocytic, כך חיידקים ופטריות אינם נהרסים לחלוטין, כמו phagocytosis נורמלי.

[1], [2], [3], [4]

תסמינים של מחלה גרנולומטית כרונית

מחלה גרנולומטית כרונית מתבטאת בדרך כלל בהורדת מורסות במהלך הילדות המוקדמת, אך אצל חלק מהחולים היא יכולה להתבטא מאוחר יותר, בגיל ההתבגרות המוקדם. פתוגנים אופייניים הם אורגניזמים המייצרים קטליז (לדוגמה, סטפילוקוקוס אורוס , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, פטריות). פטריות אספרגילוס יכולות לגרום למוות.

ריאות, כבד, בלוטות לימפה, גסטרואינטסטינאל וגניטו-בדרכי השתן (גורם לחסימה). לעתים קרובות יש לימפדניטיס שופעת, hepatosplenomegaly, דלקת ריאות, יש סימנים המטולוגיים של זיהומים כרוניים. יש גם מורסות של העור, בלוטות הלימפה, הריאות, הכבד, מורסות perianal; סטומטיטיס; osteomyelitis. הצמיחה יכולה להיות מופרת. יש hypergammaglobulinemia ואנמיה, ESR הוא גדל.

אבחון וטיפול במחלות גרנולומטיות כרוניות

האבחנה מבוססת על התוצאות של cytometry הזרימה של שטיפות bronchoalveolar כדי לקבוע את הייצור של רדיקלים חמצן. בדיקה זו גם מסייעת לקבוע בקרב נשאים נשים X- מקושר X- מקושר granulomatosis.

טיפול אנטימיקרוביאלי מתבצע עם trimethoprim-sulfamethoxazole 160/180 מ"ג בעל פה 2 פעמים ביום או פעם cefalexin 500 מ"ג בעל פה כל 8 שעות. תרופות אנטי פטרייתיות הפה נקבעות כמניעה ראשונית או הוסיף אם זיהום פטרייתי התרחש לפחות פעם אחת; משמש לרוב itraconazole פה כל 12 שעות (100 מ"ג עבור חולים מתחת לגיל 13 שנים, 200 מ"ג עבור חולים 13 שנים של גיל או משקל של> 50 ק"ג) ו voriconazole בכל דרך הפה 12 שעות (100 מ"ג לחולים במשקל <40 ק"ג, 200 מ"ג עבור חולים שוקל 40 ק"ג). אינטרפרון (IF-y) יסייע להפחית את חומרת או שכיחות הזיהומים, ככל הנראה בשל גידול בפעילות מיקרוביאלית לא חמצון. בדרך כלל, מנה של 50 mcg / m ² ניתנת תת עורית 3 פעמים בשבוע. עירוי של גרנולוציטים יחסוך בתהליכים זיהומיות חמורות. השתלת מוח עצם מוצלחת של HLA- זהה אחים לאחר השתלת טרום השתלת, יכול להיות גם טיפול גנטי יעיל.

[5], [6], [7], [8], [9]