כיצד מטפלים בתלסמיה?

טיפול בעירוי דם

אינדיקציות להתחלת טיפול עירויי דם:

• הצורה העיקרית של β-תלסמיה, המוגלובינופתיה H עם רמת המוגלובין מתחת ל-70 גרם/ליטר;
• צורות ביניים ועיקריות של β-תלסמיה, המוגלובינופתיה H עם רמת המוגלובין של 70-90 גרם/ליטר עם עיכוב בולט בהתפתחות הפיזית, נוכחות שינויים בעצמות ועלייה משמעותית בטחול.

עירוי של כדוריות דם אדומות בתלסמיה נחוץ לשמירה על רמת המוגלובין של כ-120 גרם/ליטר, דבר המונע התפתחות של היפרספלניזם משני, דפורמציה של עצם השלד והיפר-וולמיה עקב דיכוי של אריתרופויאזה לא יעילה. המרווח בין עירויים הוא בממוצע 2-6 שבועות ותלוי ביכולתו של המטופל לבקר במרפאה בתדירות מסוימת, כמו גם בנפח כדוריות הדם האדומות הזמינות.

בהיעדר מחלות כרוניות, קצב הירידה בריכוז ההמוגלובין לאחר עירוי הוא כ-10 גרם/ליטר לשבוע. נפח תאי הדם האדומים שעברו עירויים נקבע בהתאם למרווח בין העירויים ולריכוז תאי הדם האדומים הזמינים.

בממוצע, כדי להעלות את רמת ההמוגלובין של המטופל ב-10 גרם/ליטר, נדרשים 3 מ"ל של תאי דם אדומים לקילוגרם ממשקל גופו של המטופל, כאשר רמת המוגלובין של תאי דם אדומים היא 70%. ברזל מצטבר בגוף בצורה האיטית ביותר, כאשר רמת המוגלובין לפני עירוי היא 90-100 גרם/ליטר, ועם מרווחים בין עירויים העולים על שבועיים.

טיפול קלאציה לעומס ברזל משני (לאחר עירוי)

ניתן להעריך עומס יתר של ברזל מכמות תאי הדם האדומים שעברו עירויים, רוויון טרנספרין בברזל, או רמת ה-SF. פרמטרים אלה מתואמים הן עם מאגרי הברזל הכוללים בגוף והן עם תכולת הברזל בכבד (מדידה ישירה של כמות הברזל בחומר היבש של ביופסיה של כבד על ידי ספקטרומטריית ספיגה אטומית). חולים עם צורה גדולה של β-thal מקבלים בממוצע 165 (140) מ"ג של מסת תאי דם אדומים/ק"ג לשנה, התואם ל-180 (160) מ"ג Fe/ק"ג לשנה או 0.49 (0.44) מ"ג Fe/ק"ג ליום (הערכים עבור חולים שעברו כריתת טחול ניתנים בסוגריים). עודף ברזל מצטבר בתאי מערכת המקרופאגים הפגוציטית, קיבולתם היא כ-10-15 גרם ברזל; לאחר מכן, ברזל מושקע בכל האיברים הפרנכימטיים ובעור, מה שמוביל להתפתחות סיבוכים מסכני חיים:

• שחמת הכבד;
• קרדיומיופתיה;
• סוכרת;
• תת פעילות של בלוטת התריס;
• היפופאראתירואידיזם;
• היפוגונדיזם.

הדרך היחידה למנוע נזק לאיברים ולרקמות היא מתן ארוך טווח של חומרים קלטטיביים. כדי להשיג מאזן ברזל שלילי בחולים התלויים בעירויי דם, יש צורך בהפרשה של 0.4-0.5 מ"ג/ק"ג ברזל מדי יום.

טיפול קלאציה סטנדרטי מתבצע באמצעות התרופה דפרוקסמין (דספראל - DF) באופן תת עורי במינון של 20-40 מ"ג/ק"ג ליום בילדים ו-40-50 מ"ג/ק"ג ליום במבוגרים, 8-12 שעות, 5-7 ימים בשבוע, באופן קבוע או דרך הווריד באופן רציף במשך 24 שעות במשך 7 ימים, ולאחר מכן עוברים למתן תת עורי.

מתן דספרל מתחיל כאשר רמת הפריטין (SF) בסרום גבוהה מ-100 ננוגרם/מ"ל או ברזל בכבד גבוה מ-3.2 מ"ג/גרם חומר יבש. מינון התחלתי של דספרל לילדים הוא 25-30 מ"ג/ק"ג 5 לילות בשבוע. הטיפול מתבצע תחת פיקוח של מדד טיפולי, אשר יש לשמור על לפחות 0.025. אצל ילדים מתחת לגיל 5, לא רצוי להשתמש בדספרל במינון של יותר מ-35 מ"ג/ק"ג, לפני סוף תקופת הגדילה - יותר מ-50 מ"ג/ק"ג. אם טיפול קלאציה מתחיל לפני גיל 3, יש צורך בניטור קפדני של תהליכי צמיחת והתפתחות העצם.

אינדקס טיפולי = מינון יומי ממוצע (מ"ג/ק"ג) / SF (נגנוגרם/מ"ל)

אינדיקציות למתן תוך ורידי של דפרוקסאמין:

מוּחלָט:

• עומס יתר של ברזל:
  • SF עולה באופן קבוע על 2500 מק"ג/ליטר;
  • ברזל בכבד הוא יותר מ-15 מ"ג/גרם חומר יבש;
• נזק משמעותי ללב:
  • הפרעת קצב;
  • אִי סְפִיקַת הַלֵב;

נוֹסָף:

• קשיים בעירויים תת עוריים סדירים;
• תקופת ההריון;
• BMT מתוכנן;
• דלקת כבד נגיפית פעילה.

דפראסירוקס הוא תרופה נוספת הניתנת דרך הפה, המשמשת כיום כטיפול יחיד קו ראשון לעומס ברזל הנגרם על ידי עירויי דם בחולים עם תלסמיה. המינון ההתחלתי המומלץ בחולים עם תלסמיה מייג'ור הוא 20 מ"ג/ק"ג פעם ביום, עם אפשרות לעלייה ל-40 מ"ג/ק"ג.

כריתת טחול

אינדיקציות לכריתת טחול בתסמונות תלסמיות:

• עלייה בצורך בעירויי תאי דם אדומים מעל 200-220 מ"ל/ק"ג לשנה (עם Ht של 75%);
• ספלנומגליה, מלווה בכאב בהיפוכונדריה השמאלית ו/או איום של קרע בטחול;
• תופעות של היפרספלניזם.

יש לבצע כריתת טחול בתסמונות תלסמיות על פי אינדיקציות מחמירות מאוד, לא לפני גיל 5 שנים, לאחר השלמת חיסון מונע, כולל חיסונים נגד מנינגוקוק, פנאומוקוק, המופילוס אינפלואנזה מסוג B והפטיטיס B (לא לפני שבועיים לאחר החיסון).

בהתחשב בנטייה של חולים עם תלסמיה להיפר-קרישה, מיד לפני הניתוח יש צורך לחקור את רמת ההמוסטאזיס, לרשום מינונים פרופילקטיים של חומצה אצטילסליצילית (80 מ"ג/ק"ג ליום) או נוגדי קרישה בעלי פעולה ישירה בתקופה המוקדמת שלאחר הניתוח.

השגחה אמבולטורית

פעם בחודש - בדיקת דם קלינית כללית.

אחת לרבעון - בדיקת מטבוליזם של ברזל, בדיקת דם ביוכימית (ריכוז גלוקוז, חומצת שתן, אוריאה, קריאטינין, פעילות פוספטאז אלקליין, γ-GTP, ALT, AST, LDH).

אחת ל-6 חודשים - א.ק.ג., אקו לב (מדידת נפחי חדרי הלב, התכווצות שריר הלב, מקטע פליטה, מדדים סיסטוליים ודיאסטוליים).

פעם בשנה - בדיקה וירולוגית:

• סמנים של הפטיטיס B ו-C, HIV;
• ביופסיה של הכבד עם קביעת תכולת הברזל בחומר יבש;
• הערכת תפקוד בלוטת האנדוקרינית: קביעת ריכוז T4 חופשי _, TSH, הורמון יותרת תריס, הורמון מגרה זקיק, הורמון לוטאין, טסטוסטרון, אסטרדיול, קורטיזול; בדיקת סבילות לגלוקוז, דנסיטומטריה, קביעת רמת סידן כולל וסידן מיונן בדם.

אם מתגלות סטיות מהנורמה, יש לבצע טיפול מתאים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]