אנטרופתיה של חסר דיסכרידאז - גורמים

גורמים ופתוגנזה של אנתרופתיה של מחסור בדיסכריד

האנזימים הבאים, דיסכרידאזות, מיוצרים ברירית המעי:

• איזומלטאז מפרק איזומלטוז;
• מלטאז II ו-III תרמו-סטביליים - מפרק מלטוז;
• אינברטאז - מפרק סוכרוז;
• טרהלז - מפרק טרהלז;
• לקטאז - מפרק לקטוז.

האנזימים המפורטים מפרקים דו-סוכרים לחד-סוכרים (בפרט, אינוורטאז מפרק סוכרוז לפרוקטוז וגלוקוז; מלטאז מפרק מלטוז לשתי מולקולות גלוקוז; לקטאז מפרק לקטוז לגלוקוז וגלקטוז).

המחסור הנפוץ ביותר הוא לקטאז, הגורם לרגישות לחלב (הוא מכיל לקטוז), אינוורטאז (רגישות לסוכר) וטרהאלאז (רגישות לפטריות).

עקב מחסור בדיסכרידאזות, דיסכרידים אינם מתפרקים, ותחת השפעת חיידקים, מתפרקים במעי; נוצרים פחמן דו-חמצני, מימן וחומצות אורגניות. חומרים אלה מגרים את רירית המעי הדק, וגורמים להתפתחות של דיספפסיה תסיסתית.

חסר בדיסכרידאז יכול להיות ראשוני, מולד (תורשתי באופן אוטוזומלי רצסיבי) ומשני (עקב מחלות שונות במערכת העיכול ושימוש בתרופות מסוימות - ניאומיצין, פרוגסטרון וכו'). מחלות כמו דלקת מעיים כרונית, קוליטיס כיבית לא ספציפית, מחלת קרוהן עלולות לגרום להתפתחות של חסר משני בדיסכרידאז. חסר בלקטאז נפוץ במיוחד, ופעילותו של אנזים זה פוחתת עם הגיל גם אצל אנשים בריאים.

על ידי פירוק דיסכרידים לחד-סוכרים (לקטאז לגלוקוז וגלקטוז, סוכרוז לגלוקוז ופרוקטוז, מלטוז לשתי מולקולות גלוקוז וכו'), דיסכרידאזות יוצרות תנאים לספיגתן. שיבוש בייצור אנזימים אלה מוביל להתפתחות אי-סבילות לדי-סכריד, שתוארה לראשונה לפני 30 שנה. כך, מחסור בלקטאז צוין על ידי א. הולצל ואחרים בשנת 1959, וחסר בסוכראז על ידי ה.א. ווייג'רס ואחרים בשנת 1960. פרסומים בשנים האחרונות מצביעים על שכיחות גבוהה למדי של מחסור בדיסכרידאז, ולעתים קרובות נצפה מחסור במספר אנזימים המפרקים דיסכרידים בו זמנית. החסרים הנפוצים ביותר הם לקטאז (אי-סבילות לחלב), אינוורטאז (אי-סבילות לסוכרוז), טרהאלאז (אי-סבילות לפטריות) וצלוביאז (אי-סבילות למזונות המכילים כמויות גדולות של סיבים). כתוצאה מהיעדר או ייצור לא מספק של דיסכרידאזות, דיסכרידים שלא מפוצלים אינם נספגים ומשמשים כמצע לרבייה פעילה של חיידקים במעי הדק והגס. תחת השפעת חיידקים, דיסכרידים מתפרקים ליצירת תרכובות טריפחמן, CO2, מימן וחומצות אורגניות, אשר מגרות את רירית המעי וגורמות לקומפלקס תסמינים של דיספפסיה תסיסתית.

סיבה שכיחה במיוחד למחסור בדיסכרידאז היא מחסור בלקטאז ברירית המעי הדק, המופיע אצל 15-20% מהתושבים הבוגרים בצפון ומרכז אירופה ובאוכלוסייה הלבנה בארצות הברית ואצל 75-100% מהעמים הילידים באפריקה, אמריקה, מזרח ודרום מזרח אסיה. תוצאות מחקרים שנערכו על שחורים אמריקאים, תושבי אסיה, הודו, אזורים מסוימים באפריקה וקבוצות אוכלוסייה אחרות הראו שחלק גדול למדי מהאוכלוסייה הילידית של מספר מדינות ויבשות מרגישה בריאה כמעט לחלוטין. בפינלנד, מחסור בלקטאז מופיע אצל 17% מהאוכלוסייה הבוגרת. מחסור בלקטאז נצפה בתדירות גבוהה יותר בקרב רוסים (16.3%) מאשר בקרב פינים, קרלים, וופסים החיים באוסרופה העממית של קארל (11.0%) ותושבים בני הלאום המורדוויני (11.5%). לדברי המחברים, אותה שכיחות של היפולקטזיה אצל פינים, קרלים ומורדווינים מוסברת על ידי העובדה שבימים קדומים עמים אלה היוו אומה אחת וגידול בקר חלב התפתח בקרבם באותו הזמן. המחברים מדגישים כי נתונים אלה מאשרים את נכונות ההשערה התרבותית-היסטורית, לפיה מידת הדיכוי של גן הלקטאז יכולה לשמש כמעין סמן גנטי.

תוצאות מחקריהם של כמה חוקרים הובילו למסקנה כי בתנאים סביבתיים מסוימים, אופי התזונה לאורך תקופה היסטורית ארוכה יכול להוביל לשינויים גנטיים משמעותיים בבני אדם. במצבים מסוימים, במהלך תהליך האבולוציה, אופי התזונה יכול להשפיע על היחס בין פרטים באוכלוסיות עם מאגרי גנים שונים, ולגרום לעלייה במספר האנשים עם מערך הגנים המועדף ביותר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]