אנטרופתיה של חסר דיסכרידאז - תסמינים

אנטרופתיות של מחסור בדיסכרידים מחולקות לראשוניות (תורשתיות) ומשניות, הנובעות ממחלות במערכת העיכול או משימוש בתרופות מסוימות (נאומיצין, פרוגסטרון וכו').

אנטרופתיה תורשתית של חסר דו-סוכר נגרמת עקב היעדר מולד או ייצור לא מספק של אנזימים על ידי רירית המעי הדק המפרקים דו-סוכרים. עד לאחרונה, האמינו כי סוג התורשה לא נקבע במדויק. בשנים האחרונות הוכח כי חסר לקטאז עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

חסר לקטאז שנקבע גנטית מופיע בדרך כלל בין הגילאים 3 ל-13, לפעמים מאוחר יותר - בין הגילאים 4 ל-20. אי סבילות ללקטוז עוברת לעיתים קרובות במשפחות, ומתפתחת אצל מספר בני משפחה.

ניתן לפצות על חסר מולד של דיסכרידאזות למשך פרק זמן מסוים. עם זאת, חסר ארוך טווח באנזימים המפרקים דיסכרידים מוביל לשינויים מורפולוגיים ברירית המעי, "פירוק" של פיצוי והתפתחות של אנטרופתיה של חסר דיסכריד.

חסר נרכש (משני) של דיסכרידאזות מתפתח במחלות שונות של מערכת העיכול. אי סבילות ללקטוז הנגרמת מחוסר לקטאז נמצאה בחולים עם דלקת מעיים כרונית, קוליטיס כיבית לא ספציפית, מחלת צליאק ומחלת קרוהן. חוקרים אחרים דיווחו גם על סבילות נמוכה לסוכרוז וחלב בקרב חולים עם דלקת מעיים כרונית עקב חסר לקטאז. על פי נתונים מסוימים, אי סבילות לחלב נצפית ב-76% מהחולים עם דלקת מעיים כרונית ואנטרוקוליטיס.

אנטרופתיה משנית של חסר דיסכריד במחלות מעיים כרוניות כמעט ואינה שונה בביטויים הקליניים מאנטרופתיה ראשונית ומאופיינת בהופעה או בהחמרת תסמינים של דיספפסיה תסיסתית.

התמונה הקלינית של אנטרופתיה של חסר דיסכריד ראשוני ומשני זהה ויש לה את התסמינים הבאים:

• הופעה זמן קצר לאחר נטילת דו-סוכרים או מוצרים המכילים אותם (חלב, סוכר), של תחושת מלאות, נפיחות, גרגור, נזילה, שלשול (שלשול מימי שופע);
• שחרור כמויות גדולות של גזים, כמעט ללא ריח;
• מראה של צואה מוקצפת נוזלית עם ריח חמוץ, צבע הצואה צהוב בהיר, תגובת הצואה חומצית בחדות, היא מכילה חלקיקים של מזון לא מעוכל;
• גילוי בצואה במהלך בדיקה מיקרוסקופית של מספר רב של גרגירי עמילן, סיבים וגבישים של חומצות אורגניות;
• התפתחות תסמונת ספיגה לא נכונה עם שימוש ממושך לטווח ארוך בדיסכרידים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]