חלבון לקוי C: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

מאז חלבון מופעל C מוביל להתמוטטות של גורמים Va ו- VIIIa, ולכן הוא נוגד קרישה טבעי פלזמה. ירידה בחלבון C כתוצאה מגורמים גנטיים או נרכשים מעוררת את הופעתה של פקקת ורידי.

[1], [2], [3], [4], [5]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות של מחסור הטרוזיגוטי של חלבון פלזמה C הוא בין 0.2 ל 0.5%; כ 75% של אנשים עם האנומליה הזאת יש היסטוריה של thromboembolism ורידי (50% מתחת לגיל 50 שנים). הומוזיגו או מחסור הטרוזיגי כפול מוביל purpura פולמי של תינוקות, כלומר DVS חמור nevatal. הגירעון שנרכש מתבטא בחולים עם מחלת כבד, ICE, במהלך כימותרפיה לסרטן (כולל L-asparaginase) ובטיפול ב- warfarin.

[6], [7]

אבחון מחסור בחלבונים

האבחנה מתבססת על קביעת אנטיגן וקרישת פלזמת מחקרים תפקודיים חלבון C (זמן thromboplastin הגדלה החלקית של פלזמה נורמלית, ללא שימוש C חלבון פלזמה בתוספת של הפלזמה של המטופל ואת ארס נחשים).

[8], [9], [10], [11]

יַחַס מחסור בחלבונים

חולים עם סימפטומים של פקקת דורשים טיפול נוגדי קרישה עם הפרין לא מופחת או נמוך מולקולרית משקל ולאחר מכן ניהול של warfarin. שימוש בויטמין K-אנטגוניסטים כמו טיפול בקומדין החל לפעמים גורם לירידה מושרת אוטם העור טרומבוטיים ברמת C חלבון ויטמין K-תלויה, אשר מתרחשת לפני ההפחתה של גורמי קרישת K-תלוי ויטמין לבוא נותרים. פורפורה פורמלית של יילודים מבלי לבצע טיפול תחליפי בחלבון C (באמצעות פלזמה רגילה או גורם ריכוז) וטיפול נוגדי קרישה עם הפרין מוביל למוות.