Ichthyosiform erythroderma: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

הסימפטום המוביל של אריתרודרמה מתבטא במדרגה זו או אחרת, אשר נגדה קיימת אקדיזה בהתאם לסוג האיכטיוזיס. תמונה קלינית זו מתאימה גם לשינויים היסטולוגיים דומים (למעט איכטיוזיפורמי): בצורה של hyperkeratosis, בדרגות שונות של אקנתוזיות ושינויים דלקתיים בדרמיס.

By ichthyosiform eritrolermii שייך לקבוצה גדולה של מחלות מולדות: erigrodermiya ichthyosiform המולד בולוס, nebulleznye מולד erythroderma (קשקשת עוברית, קשקשת lamellar, מולד ichthyosiform erythroderma nebulleznaya, קשקשת echinated).

הבדלים היסטולוגיים בעור עם רוב המחלות המפורטות לעיל הם חסרי חשיבות ולפעמים לא מספיקים לאבחון. אפילו מחקר מיקרוסקופי אלקטרונים אינו מספק תוצאות ברורות. בהקשר זה, אוטורדיוגרפיה, קביעת התוכן של חומרים מסוימים בשכבת הקרנית (גופרית, כולסטרול, n- alkanes, וכו ') משמש גם לאבחון מספר מחלות של קבוצה זו. עם זאת, סמנים ביוכימיים עבור רוב המחלות של קבוצה זו עדיין לא זוהה.

פולוס מולד ichthyosiform erythroderma (syn: hyperkeratosis epidermolitic, ichthyosis bullous) הוא בירושה סוג דומיננטי אוטוסומלי. המוטציות של גנים קראטין K1 ל K10, הממוקם בהתאמה 12q ו 17q, נמצאו. הסימן הקליני המוביל הוא אריתרודרמה. אשר קיים, ככלל, מלידה בצורה של אריתמה נפוצה עם היווצרות על הרקע של שלפוחיות רפוי גדול לרפא ללא הצטלקות. עם הגיל, הבועות אינן מופיעות, ו hyperkeratosis הופך בולט יותר, מה שהופך את הטופס הזה דומה בתמונה הקלינית אחרים iththroderms ichthiosiforms. צורה "רכה" של אריתרודרמה פראית ללא שלפוחיות מתוארת. Hyperkeratosis הוא משמעותי במיוחד בתחום של קפלי העור, לעתים קרובות יש את המראה של scallops חרמן. הסדר הקונצנטרי של צדפות על פני אקסטנסור של המפרקים אופייני. התבוסה של העור יכול לכלול keratoderma palmar-plantarerma. השינויים על הפנים הם קלים, הממוקמים בעיקר בחלק התחתון. צמיחת השיער והציפורניים מואצת

Pathomorphology. תכונות אופייניות hyperkeratosis epidermolytic, acanthosis הן hyperkeratosis צלחת קומפקטי, שכבת גרגרי עיבוי עם כמויות גדלות והולכות של גרגרי keratohyalin, vacuolization ציטופלסמית פרטני של תאי שכבות spinous, אשר עלול להוביל להיווצרות בועות. שכבת האף, ככלל, לא השתנה. פעילות המיטוטי של האפידרמיס חיזק את זמן המעבר דרמטי של תאי האפיתל מקוצר 4 ימים. Giperkeratoe הוא שגשוג בטבע בניגוד hyperkeratosis קונבנציונאלי קשקשת X-linked, שבה hyperkeratosis Retention התערוכה. באזורים העליונים של הדרמיס - דלקתי מתון להסתנן עם דומיננטיות של לימפוציטים בה. שים לב hyperkeratosis epidermolytic אופייני, אבל לא ספציפית רק סימן erythroderma בולוס. אז, הוא נפגש עם palmoplantar keratoderma ורנר, ציסטות עוריות ושיער, לשומות אפידרמיס. המיובלות keratosis סבוריאה, leukoplakia ו leykokeratoze, circumferentially מוקדים קרצינומה של תאי קשקש ו הבסיסי.

בחינה מיקרוסקופית אלקטרונית יש עיבוי של טונופרילילות בבסל ואת clumbing שלהם בשכבות הדוקרניות של האפידרמיס. בנוסף, התאים של שכבות גרגרי דקיק נצפו בלוטת perinuclear, באזור שבו אין שום האברונים. באזורים הפריפריים של תאי אפיתל, ישנם ריבוזומים רבים, המיטוכונדריה, tonofibrils וגרגירים של keratogialin. בתאי השכבה הגרעינית, גדלים הגדלים של הפנולים keratohyalinic בחדות, בחללים בין תאיים - מספר גרגרי lamellar. Desmosomes נראה נורמלי, אבל הקשר שלהם עם tonofilamentami ניזוק, כתוצאה של אשר acantholysis הוא ציין בועות נוצרות.

היסטונוזה. בלב ההתפתחות של המחלה, כפי שסבורים כמה חוקרים, היא היווצרות שגוי של tonofibrils כתוצאה של הפרעה של האינטראקציה של tonofilament ואת החומר interphylactic. בקשר עם הפגם של המבנה של tonofibrils, קשרים בין תאיים שבורים, מה שמוביל epidermolysis עם היווצרות של פערים lacunae. גידול במספר גרגרי lamellar בשכבות העליונות של האפידרמיס יכול להוביל להגברת הדבקה של פתיתי חרמן. שינויים בטונפיבריל במחלה זו אופייניים, ואת הסימן הזה ניתן להשתמש באבחון טרום לידתי. הנוכחות ועדר tonofilaments מתחמי גושי epitheliofibril-keratogialinovye גרגרים בתאים של ההשכבה הפרטנית נבדלים העור של מטופלים עם עור של פרות בריאים. ב נוזל amniotic, תאים אפיתל עם גרעינים pycnotic המכילים אגרגטים tonofilament נמצאים, אשר מספק מוקדם (14-16 שבועות) אבחנה של מחלה זו בעוברים.

ארתרודרמה ערמונית ichthosderma. במשך זמן רב, המונחים "צלחת ichthyosis" ו "מולדת ichthososerma לא bulbous iththosderma" נחשבו נרדף. עם זאת, מחקרים מורפולוגיים וביוכימיים הראו כי מדובר במצבים שונים.

Ichthyosis של העובר (פרי כחול perlequin) הוא הצורה החמורה ביותר של קבוצה זו של dermatoses, בדרך כלל לא עולה בקנה אחד עם החיים. הוא עובר בירושה אוטוזומלית רצסיבית. ילדים ללא טיפול עם רטינואידים בדרך כלל מתים בימים הראשונים של החיים.

בחולים שורדים, התמונה הקלינית רוכשת תכונות של איכטיוזיה lamellar, למרות התפתחותה של erythroderma ichthyosiform יבש גם מתואר. מלידה, כל העור הוא אדום, מכוסה בסוללות פוליגונאליות עבות, גדולות, יבשות, צהובות-חומות, מחודדות בסדקים עמוקים. יש אקרופיון, הפה לא נסגר, לעתים קרובות את המומים של האף, האוזניים, הפתחים החיצוניים של מהם מכוסים המוני חרמן.

Pathomorphology. Hyperatatosis מובהק עם היווצרות של תקעים חרמן בפה של זקיקי השיער. מספר שורות של קשקשים חרמן מגיע 30 (בנורמה של 2-3), הם מכילים הרבה שומנים. השכבה הגרעינית מעובה, כמות גרגרי keratogialin הוא גדל. בבדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית המבנה של גרגרי keratogialin לא השתנה. קרום התא מעובה (עיבוי מוקדם), בחללים בין תאיים יש גרגרי lamellar רבים.

אריתרודרמה לא-בולבוסית ארית'רוסית מולדת היא מחלה רצינית ונדירה שנרשמה על ידי טיפוס אוטוזומלי רצסיבי. הופעת המחלה מלידה בצורה של אריתרודרמה או "קולודיון העובר". כל העור מושפע, למרות שהם מתארים גם צורות חלקיות עם הנגע של משטחים גמישים של הגפיים desquamation באזורים מסוימים. על רקע אריתמה, יש קילוף בשפע עם קשקשים קטנים כסופים, למעט העור של השוקיים, שם הם גדולים יותר. האקטרופיון מתפתח לעיתים רחוקות, הקערה היא קו מתח קו תחתון בין העפעף התחתון לבין השפה העליונה, ולפעמים מתרחשת התקרחות. לפי גיל ההתבגרות, יש ירידה בתסמינים הקליניים.

Pathomorphology. אקנתוזיס משמעותי, hyperkeratosis פוליקולרית, עיבוי לא אחיד של שכבת הקרנית, parakeratosis מוקדי. שכבת מבריק נשמר. השכבה הגרעינית מורכבת של 2-3 שורות של תאים, גרגרי keratohyalin הם גס, גדול בגודל. בפה של זקיקי השיער יש תאים נפרדים. תאים בשכבת בזל מכילים כמות גדולה של פיגמנט. בדרמיס - הרחבת כלי הדם, נוכחות של דלקתיות perivascular ו perifascularular. זקיקי השיער ובלוטות החלב הם אטרופיים, מספרם מופחת, בלוטות הזיעה כמעט ללא שינוי.

היסטונוזה. הפגם הביוכימי העיקרי במחלה זו הוא עלייה ברמת ה- n-alkanes - פחמימנים של שרשרת ישר רוויים שאינם מכילים קבוצות תגובתי; n-alkanes הם הידרופובי, הם מצביעים על האפשרות של השפעתם על הפעילות המיטוטית של האפידרמיס. לדוגמה, אחד האלקנים (הקסדגן - C16-alkane), כאשר מיושם באופן מקומי בניסוי בבעלי חיים, גרם hyperplasia psoriasiform של האפידרמיס. הוא האמין כי n- alkanes אחראים על התקשות של החומר הבין תאי של שכבת הקרנית ואת הגדלת התוכן שלהם מוביל שבירות וקשיחות מוגזמת של שכבת הקרנית.

Iglisty ichthyosis הוא בירושה autosomally דומיננטי, זה קורה די נדיר, את מקומה בין מינים אחרים של איכטיוסיס לא נקבע באופן סופי. ישנם מספר סוגים של echthyosis מחט; מבין אלה, סוגי Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytic) ו Reidt הם היסטולוגית ביותר למד. בהקשר לנדירות המחלה, התמונה הקלינית והפטומורפולוגיה שלה נחקרו מעט. עוד סוג-ollendorf המשותף קורט מקלין, המאופיינת אריתמה של הפנים והגוף, קיימים מלידה, שכנגדה יש מסודרים באופן ליניארי verrucous התפרצויות ו palmoplantar keratosis.

Pathomorphology. כאשר סוג קשקשת echinated ollendorf-קורט-מקלין מבוטא hyperkeratosis ניכרת, acanthosis, papillomatosis, קוצני vacuolation של תאי האפיתל ובצקת אינטר. כאשר קשקשת סוג epidermolytic echinated נצפתה מבוטאת vacuolation שכבות תא spinous גרגירי pyknosis של גרעינים, דיסקרטוזיס עם תקשורת לקויה בין השורות הבודדות של שכבת תאי spinous ודחיית חלק זה של האפידרמיס עם השכבה הקרנית. השכבה הבסיסית לא השתנתה. עם מיקרוסקופ אלקטרונים, L. Kanerva et al. (1984) מצאו וקואולות perinuclear ומיקום היקפי בשכבות הפרטניות ו spinous tonofibrils תאים. Tonofibrils יצרו שדות רשת או היו ממוקמים בניצב המעטפה הגרעינית. O. Braun-Falco et al. (1985) מצאו מסות צפופות, סרטני מן tonofilament בתאי אפיתל. כאשר סוג קשקשת echinated Rheydt בתאי האפיתל מכיל כמות קטנה של tonofilaments קצר דק ללא כל הפרה של האוריינטציה שלהם.

הבסיס של ההיסטוגנזה של מחלה זו היא הפרה של סינתזה של tonofilament, ואולי, את חוסר היכולת של גרגרי lamellar לברוח epitheliocytes.

תסמונות שתוארו הכולל erythroderma ichthyosiform כמו סימפטום אחד של תסמונת סיוגרן-לארסון, תסמונת טאו, KID-תסמונת, הצטברות של שומנים ניטראליים, Netherton תסמונת, ילד תסמונת, תסמונת Conradi-Hyunermanna ואחרים.

תסמונת Sjögren-לארסון מתאפיינת בשילוב של Ichthyosiform zritrodermii עם דיספלזיה שיניים, רטיניטיס פיגמנטוזה, פיגור שכלי, אפילפסיה, שיתוק ספסטי (דוּ ו tetraplegia) nasleluetsya בצורה אוטוזומלית רצסיבית. עם מרכיב דלקתי גיל הופך עור מורגש, יבש, מחוספס, הוא הדגיש דפוס דומה לפני השטח של בד קטיפה משובח. בתסמונת זו זוהתה אנזים פגם המעורבים החמצון של כהלים שומניים, כתוצאה ממוטציות אלדהיד דהידרוגנז גן. מחקר היסטולוגית הם שינויים של העור, בדומה aritrodermiey nebulleznoy המולד, אולם (נעדר hyperkeratosis זקיקים. כאשר המחקר הביוכימי של השכבה הקרנית זוהה ירידת התוכן של חומצה לינולאית, ככל הנראה כתוצאת אנזימי בלוק מעורב היווצרות חומצות שומן בלתי רוויות מן הרווי.

תסמונת טאו (Trichothiodystrophy) כוללת סוג האנומליה שיער trihoreksisa trihoshizisa קשרים, דמנציה, צמיחה איטית ואובדן erythroderma ichthyosiform סוג העור. חלק מהחולים הגדילו את הרגישות. הוא עובר בירושה אוטוזומלית רצסיבית. יש ירידה בתכולת הגופרית בשיער, צלחות הציפורן ואפידרמיס, דבר המצביע על פגם בחילוף החומרים או בהעברת גופרית.

KID-siidrom (erythroderma לא טיפוסית ichthiosiforma מולדת עם חירשות וקרטיטיס). סימני פילינג סימטריים נוצרים על עור הלחיים, הסנטר, האף ופגעי האוזן, הקרטוזיס מתבטא בכפות הידיים ובאצבעות הידיים. לעתים קרובות יש alopecia, trichorexis knotty, שינויים דיסטרופית של הציפורן, chub, pyoderma. שינויים היסטולוגיים של העור דומים לאלו של אריתרודרמה מולדת לא-בולטרית. כאשר מחקר עור histochemical במקרה אחד גילה גליקוגן שריר חלק, קירות כלי דם, עצבים, ותאי רקמת חיבור, אך התבוננות זו לא נשללה שילוב glycogenosis וקיד-sinlroma.

תסמונת הצטברות של שומנים נייטרליים (תסמונת צ'ארין-דורפמן) כוללת נגע בעור של סוג אריתרודרמה איכטוזיוזית. מיופתיה, קטרקט, חירשות, נזק למערכת העצבים המרכזית, ניוון כבד שומני, vacuolization של granulocytes נויטרופילי. בבדיקות ההיסטולוגיות של העור, בנוסף לסימנים האופייניים לאיכטיוזיאורמיס המולטי מולד, מתגלים השומנים בתאי השכבות הבנליות והגרעיניות של האפידרמיס. מיקרוסקופ אלקטרונים מגלה vacuoles שומנים בתאי אפיתל, fibroblasts ו myocytes; המבנה של גרגרי lamellar משתנה.

Netherton תסמונת כולל נגעים בעור בצורת ichthyosiform erythroderma או תחת קשקשת עוטף ליניארי. הסימפטומים אטופיה (אורטיקריה, אנגיואדמה, אסטמה, אאוזינופיליה בדם) ומומים מרובים במבנה השיער, אשר השכיחה ביותר והחשוב diagnostically מתוחים trihoreksis - שיער bambukovidnye (trichorrhexis invaginata), התקרחות. במקרים מסוימים, יש פיגור ו דיספלזיה נפשי. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי. היסטולוגית, מלבד ציורים nebulleznoy מולדים ichthyosiform erythroderma ציין parakeratosis ו vacuolization של שכבת התאים הבזליים. אלקטרוני בדיקה מיקרוסקופית מצאו הפרות ארכיטקטוני שיער קרטין (דיסטרופי קרטין), מה שמוביל keratomalacia. הפרעות קרטיניזציה הקשורים לחסר של חומצות אמינו הדרושים לתהליך. עבור חלק מהחולים שנמצא acidaminuria ופגמים חסינים.

תסמונת הילד - שילוב של שינויים בסוג העור של iththosoform erythroid עם קיצור איבר צדדי ו dysplasia ectodermal מולד. מבחינה היסטולוגית, בעור, בנוסף לסימנים של ארית'רודרמה ichthiosermular ערפילית, עיבוי של השכבה הגרעינית ואת הנוכחות של מספר קטן של תאים dyseratotic באפידרמיס.

שינויים בעור דומה ichthyosiform erythroderma עלולה להתרחש אצל תינוקות עם תסמונת Conradi-Hyunermanna (syn. נקודת Chondrodysplasia) עם ירושה דומיננטי X-linked לכאורה וקטלני ב העובר הזכר הומוזיגוטיים. בילדים גדולים לפתח ליניארי atrophoderma זקיקים, הפרעות במבנה שיער psevdopelady סוג ההתקרחות, העינים, לב וכלי דם, ליקויי עצם. שינויים בעור עלולים גם להידמות קשקשת קונבנציונלית (מה שנקרא X-speplenny קשקשת דומיננטית). עם בדיקה היסטולוגית של תקעים מיובל. הממוקם בפה של זקיקי השיער, סידן מזוהה. Edektronno מיקרוסקופית להפגין zpiteliotsitov vacuolization-טריוויאלי, שכבת גרגרי - צמצום מספר keratohyalin גרגירים וקואולות המכיל מבנה הגביש.

[1],