חריגות במוח הקטן

להפרעות במוח הקטן יש סיבות רבות, כולל מומים מולדים, אטקסיות תורשתיות ומחלות נרכשות. האבחון הוא קליני ולעיתים באמצעות הדמיה נוירולוגית ו/או בדיקות גנטיות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורם ל הפרעות במוח הקטן

המוח הקטן מחולק ל-3 חלקים: החלק הישן (vestibulocerebellum) כולל את האונה הפלוקולונודולרית, הממוקמת באזור המדיאלי, קשורה קשר הדוק לגרעינים הווסטיבולריים, המסייעת בשמירה על שיווי משקל ותיאום תנועות העיניים, הראש והצוואר; החלק העתיק (paleocerebellum) - ורמיס המוח הקטן הממוקם בקו האמצע, מסייע בתיאום תנועות הרגליים והגוף, הנזק שלו מוביל להפרעות ביציבה ובהליכה; החלק החדש (neocerebellum) - ההמיספרות של המוח הקטן שולטות בתנועות מהירות ומתואמות במדויק של הגפיים, בעיקר הזרועות.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

מומים מולדים

המומים כמעט תמיד ספורדיים, ולעתים קרובות מתרחשים כחלק מאנומליות מורכבות (למשל, תסמונת דנדי-ווקר) הכוללות גם חלקים אחרים של מערכת העצבים המרכזית. המומים מתגלים בשלב מוקדם בחיים ואינם מתקדמים. התסמינים משתנים מאוד בהתאם למבנים המעורבים; עם זאת, אטקסיה קיימת בדרך כלל.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

אטקסיות תורשתיות

אטקסיות תורשתיות עשויות להיות מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי או אוטוזומלי דומיננטי. בין האוטוזומליות הרצסיביות נמנות אטקסיה של פרידרייך (הנפוצה ביותר), אטקסיה-טלנגיאקטזיה, אבטאליפופרוטנמיה, אטקסיה תורשתית עקב מחסור בוויטמין E וקסנטומטוזיס צרברוטנדינוס.

אטקסיה של פרידרייך קשורה למוטציה בגן האחראי על סינתזה של החלבון המיטוכונדריאלי פראטקסין. התרחבות פתולוגית של חזרות DNA של GAA (גליצין-אלנין-אלנין) מובילה לירידה ברמות הפרטקסין, לפגיעה בתפקוד המיטוכונדריאלי ולהצטברות ברזל במטריצה שלהם. חוסר יציבות בהליכה מופיע עד גיל 5-15, מלווה באטקסיה של הגפיים העליונות, דיסארטריה ופרזיס (במיוחד של הזרועות). תפקודים קוגניטיביים לעיתים קרובות יורדים. הרעד מינימלי או נעדר. רפלקסים, ויברציות ורגישות פרופריוספטיבית אובדים. עיוותים בכף הרגל, עקמת וקרדיומיופתיה מתקדמת אופייניים.

אטקסיות ספינוצרבלריות (SCA) עוברות בתורשה בעיקר בדפוס אוטוזומלי דומיננטי. זוהו חמישה עשר לוקוסים שונים של מוטציות גנטיות, ובהתאם, נבדלים 15 סוגים של SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 ו-17), 9 מהם מאופיינים בהתרחבות של חזרות DNA. ב-6 סוגים זוהו חזרות DNA של CAG המקודדות לחומצת האמינו גלוטמין (כמו במחלת הנטינגטון). התסמינים משתנים. ב-SCA 1-3, אזורים מרובים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית מושפעים לרוב, נוירופתיה, תסמינים פירמידליים, תסמונת הרגליים חסרות המנוחה ואטקסיה אופייניים. SCA 5, 6, 8, 11 ו-15 מתבטאים בדרך כלל רק באטקסיה צרבלרית.

אטקסיות נרכשות

אטקסיות נרכשות עשויות להתרחש במחלות ניווניות של מערכת העצבים שאינן תורשתיות (למשל, ניוון מערכתי מרובה), מחלות סיסטמיות, חשיפות לרעילות ומחלות אידיופתיות. הפרעות סיסטמיות כוללות אלכוהוליזם (ניוון צרבלומי אלכוהולי), ניוון מוחי, תת פעילות של בלוטת התריס ומחסור בוויטמין E. חומרים רעילים כוללים פחמן חד-חמצני, מתכות כבדות, ליתיום, פניטואין וכמה ממסים אורגניים.

אצל ילדים, הסיבה עשויה להיות גידולי מוח ראשוניים (מדולובלסטומה, אסטרוציטומה), שעבורם המוח הקטן החציוני הוא המיקום הנפוץ ביותר. במקרים נדירים, תפקוד לקוי מפושט של המוח הקטן מתפתח אצל ילדים לאחר זיהום ויראלי.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

תסמינים הפרעות במוח הקטן

התסמינים תלויים בסיבה, אך בדרך כלל כוללים אטקסיה (הליכה לא תקינה ורחבת רגליים עקב קואורדינציה לקויה).

אטקסיה היא סימן אופייני לתפקוד לקוי של המוח הקטן, והפרעות תנועה אחרות אפשריות גם כן.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

אבחון הפרעות במוח הקטן

האבחון נעשה על סמך נתונים קליניים, תוך התחשבות בהיסטוריה המשפחתית לאחר שלילת מחלות סיסטמיות נרכשות וביצוע MRI. אם ההיסטוריה המשפחתית חיובית, מבוצעת בדיקה גנטית.

[ 22 ]

יַחַס הפרעות במוח הקטן

הטיפול בהפרעות במוח הקטן הוא סימפטומטי אלא אם כן הגורם נרכש והפיך.

חלק מהמחלות הסיסטמיות (לדוגמה, תת פעילות של בלוטת התריס, נזלת) ושיכרונות ניתנות לריפוי, לעיתים ניתוח יעיל (גידול, הידרוצפלוס), במקרים אחרים הפרעות במוח הקטן מטופלות באופן סימפטומטי.