גלאוקומה הקשורה למחלות מולדות

אנירידיה

אנירידיה היא אנומליה מולדת דו-צדדית שבה הקשתית אינה מפותחת מספיק באופן משמעותי, אך ניתן לראות בסיס קשתית בגוניוסקופיה. תורשה דומיננטית עם חדירה גבוהה נצפה ב-2/3 מהמקרים. קשר לגידול וילמס נצפה ב-20% מהמקרים: מחיקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 11 אחראית להתפתחות גידול וילמס ואנירידיה ספוראדית. עקב היפופלזיה של הפובאה ועצב הראייה, חדות הראייה לרוב ירודה. מצבים עיניים אחרים הקשורים לאנירידיה כוללים קרטופתיה, קטרקט (60-80%) ותזוזה של העדשה. אנירידיה מתבטאת לעיתים קרובות בפוטופוביה, ניסטגמוס, ירידה בראייה ופזילה. בדרך כלל נצפית עכירות קרנית מתקדמת בפריפריה ופאנוס לכל היקף העין.

גלאוקומה הקשורה לאנירידיה אינה מתפתחת בדרך כלל עד גיל ההתבגרות או הבגרות המוקדמת. היא עלולה להיגרם עקב טרבקולודיסגנזה או חסימה הדרגתית של הרשת הטרבקולרית על ידי קשתית שיורית. אם גלאוקומה כזו מתפתחת בילדות המוקדמת, ייתכן שיהיה צורך לבצע גוניוטומיה או טרבקולוטומיה. הוכח כי גוניוטומיה מוקדמת יכולה למנוע הידבקות הדרגתית של קשתית היקפית שיורית לרשת הטרבקולרית.

אצל ילדים גדולים יותר, יש להשתמש בתחילה בטיפול תרופתי כדי לשלוט בלחץ התוך עיני. כל התערבות כירורגית מסוכנת עקב האפשרות לפגוע בעדשה הלא מוגנת וברצועות הזונולריות, וניקוז כרוך בסיכון גבוה לפגיעה בזגוגית. ניתוח ציקלודוקטיבי עשוי להיות מומלץ עבור חלק מהחולים עם גלאוקומה מתקדמת ובלתי נשלטת.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

האנומליה של אקסנפלד

אנומליה של אקסנפלד מאופיינת בחריגות של הקרנית ההיקפית, זווית הלשכה הקדמית וקשתית העין. קו שוואלבה בולט, המכונה אמבריוטוקסון אחורי, הוא נגע היקפי בקרנית. ניתן לראות גדילי קשתית המחוברים לאמבריוטוקסון האחורי והיפופלזיה של הסטרומה הקדמית של קשתית העין. ההפרעה היא בדרך כלל דו-צדדית ועוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.

גלאוקומה מאובחנת ב-50% ממקרי תסמונת אקסנפלד. אם גלאוקומה מופיעה אצל תינוקות, גוניוטומיה או טרבקולוטומיה לרוב יעילות. אם גלאוקומה מופיעה מאוחר יותר, יש להשתמש תחילה בתרופות, ולאחר מכן, במידת הצורך, בניתוח לפיסטולציה.

האנומליה של ריגר

אנומליה של ריגר היא דרגה בולטת יותר של דיסגנזה של זווית הלשכה הקדמית. בנוסף להיבט הקליני המתואר באנומליה של אקסנפלד, נצפית היפופלזיה בולטת של הקשתית עם פוליקוריה ואקטופיה פופולה. אנומליה זו היא בדרך כלל דו-צדדית, עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, ויכולים להופיע גם מקרים ספורדיים. גלאוקומה מתפתחת ביותר ממחצית המקרים, ולעתים קרובות דורשת טיפול כירורגי.

תסמונת ריגר

תסמונת ריגר היא שילוב של מאפייני אנומליה של ריגר עם מומים סיסטמיים. האנומליות הסיסטמיות הנפוצות ביותר הן פגמים התפתחותיים של שיניים וטפרים, פנים וגולגולת. אנומליות דנטליות כוללות ירידה בגודל השיניים (מיקרודונטיה), ירידה במספר השיניים, מרווחים שווים בין השיניים והיעדר מוקדי של שיניים (בדרך כלל חותכות ראשוניות קדמיות של הלסת העליונה או חותכות מרכזיות קבועות).

מכיוון שהשינויים בזווית הלשכה הקדמית במצבים אלה דומים, הם נחשבים כוריאנטים של אנומליות התפתחותיות הנקראות תסמונת הלשכה הקדמית השסוע ודיסגנזה מזודרמלית של הקרנית והקשתית. הם ידועים גם כתסמונת אקסנפלד-ריגר.

האנומליה של פיטר

האנומליה של פיטר היא מום חמור בלשכת הראייה הקדמית. קיימת עכירות בקרנית הקשורה לפגם סטרומי אחורי (כיב קרנית Von Hippel). האיחוד של הקשתית והקרנית עשוי לערב את העדשה בהיעדר אנדותל הקרנית. האנומליה של פיטר היא דו-צדדית ולעתים קרובות קשורה לגלאוקומה וקטרקט. להשתלת קרנית עם הסרת קטרקט בו זמנית לשיפור חדות הראייה יש פרוגנוזה בטוחה. במקרים אלה, טרבקולקטומיה או מכשירי ניקוז מסומנים לשליטה בגלאוקומה.

תסמונת מרפן

תסמונת מרפן מאופיינת בחריגות של מערכת השרירים והשלד: ארכנודקטיליה, קומה גבוהה, גפיים ארוכות, יישור יתר של המפרקים, עקמת, מחלות לב וכלי דם וחריגות עיניות. התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה גבוהה, אך כ-15% מהמקרים הם ספורדיים.

תסמינים עיניים כוללים פריקת עדשה, מיקרופקיה, מגלוקורניה, קוצר ראייה, קרטוקונוס, היפופלזיה של קשתית העין, היפרדות רשתית וגלאוקומה.

הרצועות הזונולריות לעיתים קרובות מוחלשות וקרועות, מה שמוביל לתת-פריקה עליונה של העדשה (העדשה עלולה גם להילכד באישון או לצנוח ללשכה הקדמית, מה שמוביל לגלאוקומה).

לעיתים קרובות בילדות או בגיל ההתבגרות, גלאוקומה פתוחת זווית יכולה להתפתח, הקשורה לאנומליות מולדות של זווית החדר הקדמי. תהליכים צפופים של הקשתית נזרקים מעל העמקת הזווית, ונצמדים לפני הדורבן הסקלרלי. רקמת הקשתית המכסה את ההעמקה יכולה להיות בעלת צורה קמורה. גלאוקומה מתפתחת בדרך כלל בילדות מבוגרת יותר, ויש להשתמש בטיפול תרופתי בתחילה.

מיקרוספרופקיה

מיקרוספרופקיה עשויה להיות פתולוגיה מבודדת, העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי או דומיננטי, או קשורה לתסמונת וייל-מרקזאני. התסמונת מאופיינת בקומה נמוכה, ברכידקטיליה, ברכיצפליה ומיקרוספרופקיה. העדשה קטנה, כדורית, ויכולה לזוז קדימה, ולגרום לגלאוקומה מסוג חסימת אישונים. ניתן לטפל בגלאוקומה בזווית סגורה באמצעות מידריאטיקה, אירידקטומיה או הסרת עדשה. גלאוקומה מתפתחת בדרך כלל בסוף הילדות או בגיל ההתבגרות.

תסמונת סטרג-וובר (אנגיומטוזיס אנצפלוטיגמינלית)

תסמונת סטרג'-וובר מאופיינת בהמנגיומה של הפנים המשתרעת לאורך סיבי העצב הטריגמינליים. ההמנגיומה היא בדרך כלל חד-צדדית, אך יכולה להיות דו-צדדית. אנומליות לחמיות, אפיסקלרליות וכורואידליות שכיחות. נגעים מפושטים בכלי הדם נקראים תחתית "קטשופ עגבניות". לא זוהה דפוס תורשה ברור.

גלאוקומה מתרחשת לרוב כאשר המנגיומה בפנים באותו צד משתרעת לתוך העפעפיים והלחמית. גלאוקומה עשויה להופיע בינקות, בילדות המאוחרת או בגיל ההתבגרות. גלאוקומה המופיעה בינקות דומה לגלאוקומה הקשורה לטרבקולודיסגנזה מבודדת ומגיבה היטב לגוניוטומיה.

גלאוקומה המופיעה מאוחר יותר נובעת ככל הנראה מלחץ מוגבר בוורידים האפיסקלרליים עקב פיסטולות עורקיות-ורידיות. אצל ילדים גדולים יותר, יש להתחיל את הטיפול בתרופות. אם התרופות אינן יעילות, מומלץ לבצע טרבקולקטומיה. ניתוח פיסטוליזציה קשור לסיכון גבוה לדימום כורואידי; במהלך ניתוחים כאלה, עומק החדר הקדמי יורד עקב ירידה בלחץ התוך-עיני. רמת הלחץ התוך-עיני יורדת מתחת ללחץ העורקי, מה שמוביל לשחרור נוזל כורואידי לרקמות הסובבות.

נוירופיברומטוזיס

נוירופיברומטוזיס היא הפרעה תורשתית של הנוירואקטודרם המתבטאת כהמרטומות של העור, העיניים ומערכת העצבים. התסמונת משפיעה בעיקר על רקמות המתפתחות מקצה העצב, ובפרט על עצבים תחושתיים, תאי שוואן ומלנוציטים.

ישנן שתי צורות של נוירופיברומטוזיס: NF-1, או נוירופיברומטוזיס קלאסית של רקלינגהאוזן, ו-NF-2, או נוירופיברומטוזיס אקוסטית דו-צדדית. NF-1 היא הצורה הנפוצה ביותר, עם נגעים בעור כגון כתמי קפה-או-לה, נוירופיברומטוזיס עורית, המרתומות של קשתית העין (גושים של ליש) וגליומות של עצב הראייה. NF-1 מופיע בכ-0.05% מהאוכלוסייה, עם שכיחות של 1 ל-30,000. הוא עובר בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה מלאה. NF-2 פחות שכיח, עם שכיחות של כ-1 ל-50,000.

ביטויים עוריים כוללים מקולות קפה-או-לה, המופיעות כאזורים היפר-פיגמנטיים בכל מקום בגוף ונוטות לגדול עם הגיל. נוירופיברומות רבות הן גידולים שפירים של רקמת החיבור של מערכת העצבים, הנעים בגודלן בין גושים זעירים מבודדים ועד נגעים גדולים, רכים וגבעוליים. ביטויים אופתלמולוגיים כוללים: המרטומות בקשתית, המופיעות קלינית כנגעים דו-צדדיים, חלקים, מורמים, בצורת כיפה; נוירופיברומות פלקסיפורמיות של העפעף העליון, המופיעות כשולי עפעפיים מעובה עם פטוזיס ועיוות בצורת S; גידולים ברשתית, לרוב המרטומות אסטרוציטיות; גליומות של עצב הראייה, המופיעות עם ירידה חד-צדדית בחדות הראייה או פזילה, נראות ב-25% מהמקרים. גלאוקומה איפסילטרית מתפתחת מדי פעם, ולעתים קרובות קשורה לנוירופיברומה פלקסיפורמית של העפעף העליון.