גלאוקומה הקשורה למחלות מולדות

אנירידיה

Aniridia היא אנומליה מולדת דו-צדדית, שבה איריס הוא מפותח במידה ניכרת, אבל תחת gonioscopy בסיס בסיסי של איריס גלוי. ב 2/3 מקרים, סוג דומיננטי של ירושה הוא ציין עם החדירה גבוהה. ב -20% מהמקרים נצפה קשר עם הגידול של וילם: מחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום 11 אחראית להתפתחות הגידול של וילם ואנרידיה ספוראדית. בגלל hypoplasia של עצב fossa ועין אופטי, החדות הראייה היא לעתים קרובות נמוכה. תנאי העין האחרים הקשורים אנרידיה כוללים keratopathy, קטרקט (60-80%), ואת העדשה העדשה. Aniidia מתבטאת לעתים קרובות כמו photophobia, nystagmus, ירידה הראייה פזילה. בדרך כלל, אופקציה מתקדמת של הקרנית לאורך הפריפריה ואת פאנוס לאורך ההיקף כולו נצפים.

גלאוקומה הקשורה באנירידיה בדרך כלל אינה מתפתחת עד גיל ההתבגרות או ההתבגרות. הגורם להתפתחות שלה יכול להיות trabeculogenesis או מתקדמת המצור של הרשת trabecular על ידי איריס השיורי. עם התפתחות של גלאוקומה כזו בגיל הרך יכול להיות מוצג goniotomy או trabeculotomy. הוא קבע כי goniotomy מוקדם יכול למנוע הידבקות פרוגרסיבי של איריס היקפי שיורית לרשת trabecular.

אצל ילדים גדולים יותר, תרופות יש להשתמש תחילה כדי לשלוט בלחץ תוך עיני. כל התערבות כירורגית מסוכנת בגלל האפשרות של נזק לעדשה לא מוגנת ואת הרצועות הצווארית, ואת ניקוז קשורה בסיכון גבוה של הפרה של הומור זגוגי. חלק מהחולים עם גלאוקומה בלתי מבוקרת ומרחיקת לכת יכולים להופיע בפעולות cyclodeastructive.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

אקספלד

החריגה של אקסנפלד מאופיינת בפתולוגיה של החלקים ההיקפיים של הקרנית, בזווית החדר הקדמי ובאיריס. קו שוואלבה המובהק, הידוע בשם העובר האחורי, הוא נזק פריפריאלי לקרנית. אתה יכול למצוא להקות איריס המצורפת embryotoxone האחורי, ו hypoplasia של stroma הקדמי של קשתית העין. המחלה היא בדרך כלל דו-צדדית, יש סוג של ירושה אוטוסומלית דומיננטית.

ב 50% מהמקרים עם תסמונת אקסנפלד מאובחנת גלאוקומה. אם גלאוקומה מתרחשת בתינוקות, אז goniotomy או trabeculotomy יעיל לעיתים קרובות. אם גלאוקומה מתרחשת מאוחר יותר, אז קודם אתה צריך ליישם תרופות, ולאחר מכן, אם יש צורך, מבצע fistulizing.

Rieger אנומליה

אנומליה Rieger מייצג דרגה בולטת יותר של dysgenesis של הזווית הקאמרית הקדמית. בנוסף להיבט הקליני המתואר עם האנומליה אקסנפלד, hypoplasia מובהק של איריס עם פוליקוריה ectopia של התלמיד הוא ציין. בדרך כלל אנומליה זו היא דו-צדדית, בירושה על ידי טיפוס דומיננטי אוטוסומלי, במקרים ספורדיים יכול להתרחש גם. גלאוקומה מתפתחת ביותר ממחצית המקרים, דורשת לעיתים קרובות טיפול כירורגי.

תסמונת ריגר

תסמונת ריגר היא שילוב של סימנים לאנומליה של ריגר עם מומים מערכתיים. התסמינים המערכתיים הנפוצים ביותר הם פגמים בהתפתחות של שיניים וטפרים, גולגלות פנים. הפרעות דנטליות הן ירידה בגודל השיניים (microdontium), ירידה במספר השיניים, מרווחי ביניים בין השניים, והעדר מוקדי של השיניים (לרוב החלב הקדמי הקדמי או החותכות המרכזיות הקבועות).

מאז השינויים בזווית של החדר הקדמי בתנאים אלה דומים, הם מניחים כי הם מייצגים וריאנטים של חריגות התפתחותי, המכונה תסמונת של דיסקציה קדמית הקדמי ו mysodermal dysgenesis של הקרנית ואת הקשתית. הם ידועים גם בשם תסמונת אקסנפלד ריגר.

האנומליה של פיטר

האנומליה של פיטר היא הפרה של התפתחות החדר הקדמי של תואר קשה. סמן אפקיפיקציה הקרנית הקשורים פגם סטרומה אחורי (כיב הקרנית פון היפל). באיחוי של קשתית העין והקרנית, העדשה יכולה להיכלל גם בהעדר האנדותל של הקרנית. האנומליה של פיטר היא דו-צדדית, הקשורה לעיתים קרובות לגלאוקומה ולקטרקט. השתלת הקרנית עם הסרה בו זמנית של קטרקט כדי לשפר את חדות הראייה יש השקפה זהירה. במקרים אלה, trabeculectomy או הקמת מתקני ניקוז מצוינים לשליטה של גלאוקומה.

תסמונת מרפאן

עבור תסמונת מרפן מאופיין אנומליות שרירים ושלד: arachnodactyly, צמיחה גבוהה, גפיים ארוכים, יתר הרחבה של מפרקים, עקמת, מחלות לב וכלי דם והפרעות עין. ירושה על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי עם חדירה גבוהה, אבל כ -15% מקרים הם סדירים.

תסמיני העין כוללים הפרשת העדשה, מיקרופקיה, מגלוקורנה, קוצר ראייה, קרטוקונוס, היפופלאסיה איריס, ניתוק רשתית וגלאוקומה.

רצועות זונאולוגיות לעיתים קרובות מוחלשות וקרועות, מה שמוביל לתת גירוי עליון של העדשה (העדשה יכולה גם להיות מכווצת בתלמיד או ליפול לתא הקדמי, המוביל לגלאוקומה).

לעתים קרובות בילדות או בגיל ההתבגרות יכול לפתח גלאוקומה פתוחה זווית, אשר מזוהה עם אנומליות מולדות של החדר הקדמי. דרך הפעימה של הזווית, תולעים צפופות של הקשתית נזרקות מעליהן, מחוברות קדמית מן השלוחה הסקלרלית. הרקמה איריס חפיפה הזחה יכול להיות צורה קמור. בדרך כלל גלאוקומה מתפתחת אצל ילדים גדולים יותר, תחילה עליך להשתמש בטיפול רפואי.

מיקרוסקופיה

Microspherophacia יכול להיות או פתולוגיה בודדים בירושה על ידי אוטוזומלית רצסיבית או דומיננטי סוג, או הקשורים תסמונת וייל- Marchesani. התסמונת מאופיינת בצמיחה נמוכה, brachydactyly, brachycephaly ו microspherophacia. העדשה של גודל קטן, כדורית, ניתן עקורים anteriorly, גרימת גלאוקומה של בלוק האפיפיור. גלאוקומה סגורה זווית ניתן לטפל באמצעות הסרת mydriatica, אירידקטומיה או עדשה. גלאוקומה מתפתחת בדרך כלל אצל ילדים גדולים יותר או בגיל ההתבגרות.

תסמונת - Weber תסמונת (אנגיומטוזיס encephalotrigeminal)

תסמונת Sterzh-Weber מאופיינת על ידי המנגיומה על הפנים, ומתפשטת לאורך סיבי העצבים הטריגמינליים. בדרך כלל, hemangioma הוא חד צדדי, אבל זה יכול גם להיות דו צדדי. לעתים קרובות להיפגש anomalies יחד, episcleral ו choroidal. התבוסה המפוזר של הצ 'וריד נקרא תחתית "קטשופ עגבניות". סוג מסוים של ירושה לא מתגלה.

גלאוקומה מתרחשת לעיתים קרובות כאשר אותו צד של המנגיומה בפנים משתרע על העפעפיים ועל הלחמית. גלאוקומה יכולה להתרחש בינקות, בילדות מבוגרת או בגיל ההתבגרות. גלאוקומה, המתעוררת בינקות, דומה גלאוקומה הקשורים trabeculodysgenesis מבודדים, זה מקובל לטיפול בעזרת goniotomy.

גלאוקומה, המתרחשת מאוחר יותר, קשורה ככל הנראה לעלייה בלחץ בורידי העורקים עקב אנסטומוזיס ורידים. אצל ילדים גדולים יותר, הטיפול צריך להתחיל עם מינויו של תרופות. בהעדר השפעה בעת שימוש בסמים, trabeculectomy הוא ציין. ניתוח פיסטוליז מלווה בסיכון גבוה לדימום כורידיאלי, במהלך פעולות כאלה עומק החדר הקדמי יורד עקב הירידה בלחץ תוך עיני. רמת הלחץ התוך עיני יורדת מתחת ללחץ העורקים, המוביל ליציאת הנוזל הצ'ורוידאלי אל הרקמה הסובבת.

נוירופיברומטוזיס

Neurofibromatosis היא מחלה תורשתית של neuroectoderm, אשר באה לידי ביטוי על ידי gammarthromas של העור, העיניים ואת מערכת העצבים. ראשית, התסמונת משפיעה על רקמות המתפתחות מהכבד העצבי, בפרט, על העצבים הסנסוריים, על תאי שוואן ועל מלנוציטים.

ישנן שתי צורות של נוירופיברומטוזיס: NF-1, או נוירופיברומטוזיס קלאסי של רקלינגהאוזן, ו- NF-2, או נוירופיברומטוזיס אקוסטי דו-צדדי. NF-1 הוא הצורה הנפוצה ביותר עם נגעים בעור בצורת כתמים בצבע קפה עם קרם, neurofibromatosis עור, איריס gammarthromes (lisha nodules) ו gliomas של עצב הראייה. NF-1 מתרחשת כ 0.05% מהאוכלוסייה, שכיחות היא 1 לכל 30 000. זה עובר בירושה סוג דומיננטי אוטוסומלי עם החדירה המלאה. NF-2 נפוץ פחות, שכיחות היא כ 1 ל 50 000.

תופעות עור כוללות כתמים בצבע קפה עם שמנת, המופיעים כתיקונים היפרפיגמנטטים על כל חלק של הגוף, עם הגיל צופים נטייה להגדיל את הנקודות. נוירופיברומות רבות הן גידולים שפירים של רקמת חיבור של מערכת העצבים בגודל מן הגושים הקטנים ביותר מבודדים כדי תצורות רך ענק על גזע. ביטויי עיניים כוללים: איריס gammarthromes מוגדר קלינית כמו דו צדדית, הרים מעל פני השטח, מוקד חלקות foci; puroiform neurofibromas של העפעף העליון, אשר מופיעים כמו קצה סמיך של העפעף עם ptosis ו- S בצורת דפורמציה; גידולים ברשתית, לרוב gammarthromes astrocytic; גליומות של עצב הראייה, המתבטאות בירידה חד צדדית בחדות הראיה או פזילה, נצפים ב -25% מהמקרים. לפעמים גלאוקומה מתפתחת באותו צד, לעיתים קרובות קשורה עם neurofibroma plexiform של העפעף העליון.