דמנציה פרונטוטמפורלית

דמנציה פרונטוטמפורלית מתייחסת להפרעות תורשתיות ספוראדיות המשפיעות על האונות המצחיות והטמפורליות, כולל מחלת פיק.

דמנציה פרונטוטמפורלית (FTD) מהווה עד 10% מכלל מקרי הדמנציה. מחלה נוירולוגית זו מופיעה בגיל צעיר יותר (55 עד 65 שנים) מאשר הופעת מחלת אלצהיימר. דמנציה פרונטוטמפורלית משפיעה על גברים ונשים בתדירות שווה. מחלת פיק, כאחת הווריאנטים של דמנציה פרונטוטמפורלית, מאופיינת פתומורפולוגית באטרופיה בולטת של רקמת המוח, אובדן נוירונים, גליוזיס והופעת נוירונים לא תקינים (תאי פיק) המכילים תכלילים (גופי פיק).

[ 1 ], [ 2 ]

גורמים לדמנציה פרונטוטמפורלית

כמחצית ממקרי דמנציה פרונטוטמפורלית הם תורשתיים, המוטציות המשמעותיות ביותר מתרחשות בכרומוזום 17q21-22, מה שמוביל להפרעות במבנה הטאופרוטאין, ולכן דמנציה פרונטוטמפורלית נקראת טאופתיה. ישנם מומחים המסווגים שיתוק סופרנוקלארי מתקדם וניוון קורטיקובאזלי כדמנציה פרונטוטמפורלית, מכיוון שהם מבוססים על שינויים פתולוגיים דומים ומוטציות גנטיות הפוגעות בטאופרוטאין. התסמינים עשויים לא תמיד להתאים למוטציות גנטיות ולביטויים פתולוגיים של המחלה, ולהיפך. לדוגמה, מוטציות דומות גורמות לביטויים של דמנציה פרונטוטמפורלית במשפחה אחת, ובבני משפחה אחרת - תסמינים של ניוון קורטיקובאזלי, תאי פיק עשויים להיעדר בחולים עם ביטויים אופייניים למחלת פיק.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

תסמינים של דמנציה פרונטוטמפורלית

באופן כללי, דמנציה פרונטוטמפורלית משפיעה במידה רבה יותר על האישיות, ההתנהגות ותפקודי השפה (תחביר ושטף דיבור), ועל הזיכרון במידה פחותה, בהשוואה למחלת אלצהיימר. חשיבה מופשטת וקשב (תחזוקה ומיתוג) אובדים, והתגובות אינן מאורגנות. ההתמצאות נשמרת, אך שליפת המידע עלולה להיפגע. מיומנויות תנועה בדרך כלל נשמרים. לחולים יש קושי ברצף משימות, אם כי משימות חזותיות-מרחביות ומשימות קונסטרוקטיביות מושפעות פחות.

סימנים של חוסר עיכוב בקליפת המוח הקדמית (תופעות אחיזה, מציצה, רפלקסים של חוטם, רפלקסים של גבות (גלבלריות), רפלקסים של כף היד (כף היד)) מופיעים בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, אך עשויים להופיע גם בסוגים אחרים של דמנציה. חלק מהחולים מפתחים תמונה קלינית של מחלת נוירונים מוטוריים עם ניוון שרירים כללי, חולשה, קשיי שרירים, תסמינים בולבריים (כולל דיספגיה, דיספוניה, קושי בלעיסה), מה שמגביר את הסיכון לדלקת ריאות שאיפה ומוות מוקדם.

גרסה פרונטלית של דמנציה פרונטוטמפורלית

עקב נזק למבנים של בסיס האונה המצחית, התנהגותו החברתית ותכונות האישיות של המטופל מושפעות. המטופלים הופכים אימפולסיביים ומאבדים שליטה על עכבות חברתיות (כולל גניבה), ומזניחים היגיינה אישית. לחלקם יש ביטויים של תסמונת קלובר-ביוסי, כולל עמימות רגשית, היפר-מיניות, היפר-אורליות (כולל בולימיה, מציצה ומצמצות שפתיים), ואגנוזיה חזותית. יש ירידה ביכולת הריכוז, חוסר פעילות ונוקשות נפשית. ההתנהגות הופכת לסטריאוטיפית (המטופל עשוי ללכת לאותו מקום כל יום). מטופלים עשויים לאסוף ולתפעל חפצים אקראיים (התנהגות ניצול). הפקה מילולית פוחתת, מופיעות אקולליה, התמדה (חזרה לא הולמת של תשובות לשאלות), ובסופו של דבר מתפתחת אילמות.

אפזיה מתקדמת ראשונית

תפקודי דיבור אובדים עקב ניוון טמפורלי אסימטרי (שמאלי יותר) של המוח; ההיפוקמפוס והזיכרון מושפעים במידה בינונית. לרוב החולים יש קושי במציאת מילים. קשב (כולל ספירה דיגיטלית סדרתית) יכול להיפגע באופן משמעותי. לחולים רבים יש אפזיה עם ירידה בשטף הדיבור וקושי בהבנת מבני דיבור; אי ודאות בהפקת דיבור ודיסארטריה שכיחים גם הם. אצל חלק מהחולים, אפזיה כמונוסימפטומטום מתפתחת 10 שנים או יותר לאחר הופעת המחלה, בעוד שאצל אחרים, ליקויים גלובליים מתרחשים במשך מספר שנים.

דמנציה סמנטית היא סוג של אפזיה ראשונית מתקדמת. כאשר ההמיספרה השמאלית של המוח ניזוקה במידה רבה יותר, היכולת להבין מילים אובדת בהדרגה. הדיבור נשאר שוטף, אך חסר משמעות (לדוגמה, נעשה שימוש במונחים דומים או קשורים למרות נוכחות שמות ספציפיים לעצמים). כאשר ההמיספרה הימנית ניזוקה במידה רבה יותר, חולים מפתחים אנומיה מתקדמת (חוסר יכולת לתת שמות לעצמים) ופרוסופגנוזיה (חוסר יכולת לזהות פנים מוכרות). הם אינם יכולים לזכור קשרים טופוגרפיים. חלק מהחולים עם דמנציה סמנטית סובלים ממחלת אלצהיימר.

אבחון דמנציה פרונטוטמפורלית

האבחון מבוסס על קביעת סימנים קליניים אופייניים למחלה. כמו בסוגים אחרים של דמנציה, נבדקים ליקויים קוגניטיביים אצל החולים. סריקות CG ו-MRI מבוצעות כדי לקבוע את מיקום והיקף ניוון המוח ולשלול סיבות אפשריות אחרות (כולל גידולי מוח, מורסות, שבץ מוחי). דמנציה פרונטוטמפורלית מאופיינת באטרופיה מוחית חמורה, לעיתים עם מידה מסוימת של דילול של השורשים הטמפורליים והמצחיים המגיעים לעובי של דף נייר. מכיוון ש-MRI ו-CT עשויים שלא לחשוף אזורים של ניוון קורטיקלי דומיננטי עד לשלבים מאוחרים של דמנציה פרונטוטמפורלית, הדמיה נוירו-אימג'ינג עשויה להיות פחות שימושית בשלילת מחלת אלצהיימר (שבה ההיפוקמפוס והאונות הקודקודיות ניזוקות בעיקר בשלבים המוקדמים), אך הבדלים קליניים בין מחלות אלו מאפשרים להבחין ביניהן. לדוגמה, אפזיה מתקדמת ראשונית שונה ממחלת אלצהיימר בשימור הזיכרון והתפקוד המרחבי-חזותי עם אובדן המרכיב התחבירי של הדיבור ושטף הדיבור שלו.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

טיפול בדמנציה פרונטוטמפורלית

אין טיפול ספציפי למחלת פיק. בדרך כלל ניתן טיפול תומך.

פרוגנוזה של דמנציה פרונטוטמפורלית

דמנציה פרונטוטמפורלית מתקדמת בדרך כלל בהדרגה, אך קצב ההתקדמות יכול להשתנות; אם התסמינים מוגבלים לתפקוד לקוי של דיבור ושפה, ההתקדמות לדמנציה כללית עשויה להיות איטית יותר.

[ 10 ], [ 11 ]