Pachyonikhia מולדת היא גרסה של ecto-mesodermal dysplasia. ירושה היא הטרוגנית, אוטוסומלית רצסיבית, קשורה למין. גברים חולים לעתים קרובות יותר. הסיבות והפתוגנזה של הפצ'יהוניה המולדת אינן ברורות. בשתן יש רמה גבוהה של hydroxyproline.