אבחון תסמונת ויסקוט-אלדריץ'

מכיוון שלתסמונת ויסקוט-אלדריץ' יש מגוון רחב של ביטויים קליניים, יש לשקול את האבחנה בכל הבנים עם דימום, טרומבוציטופניה מולדת או מוקדמת. זיהומים והפרעות חיסוניות עשויים להיעדר או, להפך, להיות בולטים. חלק מהחולים עלולים לפתח מחלות אוטואימוניות.

על פי הקונצנזוס האבחוני שאומץ על ידי ESID (האגודה האירופית לחסרונות חיסוניים), הקריטריון המוחלט לאבחון תסמונת ויסקוט-אלדריץ' הוא גילוי ירידה משמעותית בריכוז חלבון WASP בתאי הדם ו/או גילוי מוטציה גנטית.

נשאים של תסמונת ויסקוט-אלדריץ' אינם מראים תסמינים כלשהם של המחלה. מספר וגודל טסיות הדם, כמו גם מספר הלימפוציטים, נמצאים בטווח הנורמלי. אצל נשאיות של הגן המוטנטי WASP, נצפית אי-אקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X בכל השושלות ההמטופויאטיות, כולל תאי גזע (CD34+). מאפיין זה נמצא בשימוש נרחב באבחון המחלה.

ניתן לזהות את המוטציה בגן WASP גם אצל נשאים של מוטציית WAS. באופן דומה, אבחון טרום לידתי יכול להתבצע על ידי ניתוח DNA לאחר דגימת סיסי כוריוני או תרבית מי שפיר.

אבחנה מבדלת צריכה לכלול פורפורה טרומבוציטופנית אידיופטית, שיכולה להיות מחלה עצמאית או ללוות מצבים אחרים של חוסר חיסוני (למשל, תסמונת היפר-IgM). בנוסף, יש צורך לשלול מחלות אחרות הקשורות לתרומבוציטופניה מסוג X, כגון טרומבוציטופניה מסוג X עם תלסמיה. חסימה מדומה כרונית של המעי אידיופטית היא גם מצב הקשור לתרומבוציטופניה ולעתים קרובות קשורה לתרומבוציטופניה. דיסקרטוזיס קונג'ניטה מסוג X מאופיינת בהפרעות פיגמנטציה, לויקופלקיה, שכיחות מוגברת של גידולים, אטרזיה של דמעות, אנמיה ותרומבוציטופניה. מחלה זו נחשבת כתוצר של מוטציה בגן דיסקרין.

תוארו מספר מקרים של תסמונת ויסקוט-אלדריץ' אצל בנות. בנות עם תסמיני WAS נמצאו כהטרוזיגוטיות למוטציה בגן WASP. המחברים הציעו כי הביטויים של תסמונת ויסקוט-אלדריץ' אצל בנות נובעים מצירוף מקרים אקראי של שני אירועים: מוטציה בגן WAS ופגם בחוסר פעילות של כרומוזום X.

דווינדט תיאר מוטציה ב-WASP שגרמה לנויטרופניה מולדת חמורה. במקרה זה, לא נצפו פגמים בטסיות דם או פגמים אחרים האופייניים ל-WAS קלאסי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]