המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
אבחון תסמונת דיאנצפלית
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
יש לשים לב למאפיינים הייחודיים של מהלך ההריון והלידה אצל האם: היפוקסיה, היפוטרופיה, פוסט-בגרות וגורמים אחרים התורמים לשיבוש תפקוד המבנים ההיפותלמוסיים של מוחו של הילד. כמו כן, יש צורך לברר נוכחות של השמנת יתר, סוכרת, מחלת בלוטת התריס ונטייה לדיסטוניה וסקולרית-ווגטיבית אצל קרובי משפחה.
בְּדִיקָה גוּפָנִית
התפתחות גופנית של ילדים מאופיינת בגדילה גבוהה ועלייה ב-BMI מתחילת גיל ההתבגרות. כמעט שליש מהמטופלים נוטים להשמנה מילדות. סימן נפוץ לתפקוד לקוי של ההיפותלמוס הוא פסים לבנים וורודים על העור בדרגות חומרה שונות; שיעור יתר נצפה אצל 21% מהבנות. היפרפיגמנטציה של העור בבתי השחי, בצוואר ובמרפקים נמצאת אצל 19% מהמטופלים; עלייה בבלוטת התריס לדרגה I-II נמצאה אצל 34%.
מהלך גיל ההתבגרות אצל בנות מאופיין בהופעתו המוקדמת (9-10 שנים) ובעלייה מהירה במשקל במשך 2-4 שנים על רקע גדילה מהירה של הגוף באורך. גיל הווסת החודשית נע בין 9 ל-12 שנים. ברוב המכריע של החולות, הפרעות במחזור החודשי נרשמות 0.5-2.5 שנים לאחר תחילת הווסת, בעיקר במקביל לגיל 14-16 שנים.
כאשר הערכת קצב ההתבגרות, נמצא כי בנות עם תפקוד לקוי של ההיפותלמוס חוות התפתחות מינית מוקדמת ומהירה יותר בהשוואה לבני גילן.
בדיקה גינקולוגית מגלה התפתחות תקינה של איברי המין, בעוד שכמעט מחצית מהמתבגרים סובלים מהיפרפיגמנטציה של עור הנקבים והירכיים הפנימיות. מצבם, גודלם ומיקומם של איברי המין הפנימיים, ככלל, אינם שונים מנורמת הגיל.
אבחון מעבדתי
אבחון מעבדתי כולל:
- קביעת רמות הסרום של LH, PRL, FSH, טסטוסטרון, אסטרדיול, DHEA-S, קורטיזול, TSH, טריודוטירונין, תירוקסין חופשי, ובמידת הצורך, ACTH, כמו גם STH, נוגדנים ל-TPO ו-TG. על פי האינדיקציות, נחקרים המקצבים היומיים של הפרשת LH, פרולקטין וקורטיזול;
- קביעת פרמטרים ביוכימיים בדם המאפיינים את מצב חילוף החומרים של שומנים, פחמימות וחלבונים;
- קביעת רמת הגלוקוז בסרום הדם בצום. אם רמת הגלוקוז תקינה, מבוצעת בדיקת סבילות לגלוקוז עם עומס גליקמי, ואם הרמה גבוהה, מבוצעת העמסת מזון;
- קביעת תכולת מטבוליטים של סטרואידים מיניים בשתן יומי.
שיטות אינסטרומנטליות
- צילום רנטגן של הגולגולת עם הקרנה על הסלה טורצ'יקה, מפרקי כפות הידיים ושורש כף היד עם קביעת גיל העצם.
- EEG, EchoEG, ריאואנצפלוגרפיה או אולטרסאונד דופלר של כלי הדם המוחיים.
- אולטרסאונד של איברי האגן, בלוטת התריס ובלוטת יותרת הכליה.
- MRI של המוח (לדוגמה, אזור בלוטת יותרת המוח-היפותלמוס) עם חומר ניגוד.
אבחון דיפרנציאלי
יש צורך לבצע אבחון דיפרנציאלי עם מחלת ותסמונת איטסנקו-קושינג, גידול במוח. בנוסף, יש להבדיל בין תפקוד לקוי של ההיפותלמוס לבין הפרעות מטבוליות-אנדוקריניות על רקע עמידות לאינסולין.
אבחון דיפרנציאלי מבוסס על שיטות מחקר נוספות: MRI של המוח ובלוטת יותרת הכליה, תוצאות לימוד הקצב היומי של הורמונים ומצב הורמונלי בתנאי בדיקות הורמונליות, ופרמטרים ביוכימיים של דם.
אינדיקציות להתייעצות עם מומחים אחרים
במקרה של תפקוד לקוי של בלוטת התריס, בלוטות יותרת הכליה או סימנים של היפר-אינסולינמיה (או חשד להן), יש צורך בהתייעצות עם אנדוקרינולוג, ובמקרה של ביטויים של תפקוד לקוי וגטטיבי, תרמונוראוזיס - עם נוירולוג. אם מתגלה אדנומה של בלוטת יותרת המוח, נדרשת התייעצות עם נוירוכירורג.