אבחון של תסמונת diencephalic

יש לשים לב למוזרויות של הריון ולידה: היפוקסיה, היפוטרופיה, רגישות יתר וגורמים אחרים התורמים לשיבוש תפקוד מבני ההיפותלמוס של הילד. זה גם הכרחי כדי לגלות את נוכחותם של קרובי משפחה של השמנת יתר, סוכרת, בלוטת התריס מחלות, נטייה כדי דיסטוניה צמחית.

בדיקה גופנית

ההתפתחות הפיזית של ילדים מאופיינת בצמיחה גבוהה ובעלייה ב- BMI מאז תחילת ההתבגרות. כמעט שליש מהחולים נוטים להשמנה מאז ילדותם. לבן ורוד striae על העור של דרגות שונות של חומרת הם סימן נפוץ של תפקוד לקוי ההיפותלמוס, ב 21% של בנות, hirsutism הוא ציין. ב -19% מהחולים, היפרפיגמנטציה של העור באזור השחי, על הצוואר והמרפקים זוהה, ב -34% - עלייה בלוטת התריס למדרגה I-II.

מהלך ההתבגרות אצל בנות מאופיין בהתהוותה המוקדמת (9-10 שנים) ועלייה מהירה במשקל במשך 2-4 שנים על רקע צמיחת הגוף המהירה באורך. הגיל של menarche משתנה בין 9 ל -12 שנים. ברוב המכריע של החולים, הפרות של המחזור החודשי נרשמו לאחר 0.5-2.5 שנים לאחר הופעת המחזור החודשי, שעיקרו עולה בקנה אחד עם הגילאים 14-16 שנים.

בהערכת שיעורי ההתבגרות, נמצאה התפתחות מינית מוקדמת ומהירה יותר של בנות עם תפקוד היפותלמי בהשוואה לבני גילם.

עם בדיקה גינקולוגית, ההתפתחות הנכונה של איברי המין מתגלה, ובמקביל, כמעט מחצית מהמתבגרים מבחינים בהפרשת יתר של העור של החציץ ואת פני השטח הפנימיים של הירכיים. התנאי, הגודל והמיקום של איברי המין הפנימיים, ככלל, אינם שונים מהנורמה.

אבחון מעבדתי

אבחון מעבדה כולל:

• קביעת רמת בסרום LH, PRL, FSH, טסטוסטרון, אסטרדיול, DHEA-S, קורטיזול, TTG, triiodothyronine, התירוקסין החופשי, ואם יש צורך - ACTH, הורמון גדילה, נוגדנים ל- TPO ו Tg. על פי האינדיקציות, מקצבים יומיים של הפרשת LH, פרולקטין, קורטיזול נלמדים;
• קביעת פרמטרים של דם ביוכימי המאפיינים את מצב השומנים, הפחמימות והחלבון;
• קביעת רמת הגלוקוז בדם שנלקח על קיבה ריקה. ברמת גלוקוז רגילה, בדיקת סובלנות גלוקוז עם עומס גליקמי, ועם תוכן מוגבה, עם עומס תזונתי;
• קביעת התוכן של השתן היומי של מטבוליטים של סטרואידים המין.

השיטה שיטת

• רדיוגרפיה של הגולגולת עם השלכה על האוכף הטורקי, הידיים ופרקי הידיים עם ההגדרה של גיל העצם.
• EEG, Echoeg, Rheoencephalography או דופלרומטריה של כלי דם מוחיים.
• אולטראסאונד של איברי האגן הקטן, בלוטת התריס ובלוטת יותרת הכליה.
• MRI של המוח, (למשל, באזור יותרת המוח היפותלמית) עם ניגודיות.

אבחון דיפרנציאלי

יש צורך לבצע אבחון דיפרנציאלי עם המחלה ואת התסמונת של Itenko-Cushing, גידול במוח. בנוסף, הפרעות בתפקוד ההיפותלמי יש להבחין בין הפרעות מטבוליות-אנדוקריניות על רקע התנגדות האינסולין.

אבחנה דיפרנציאלית מתבססת על שיטות חקירה נוספות: MRI של בלוטות המוח והבלוטת יותרת הכליה, על תוצאות לימוד קצב יומי של הורמונים ומצב הורמונאלי בתנאי בדיקות הורמונליות, אינדיקטורים ביוכימיים של דם.

אינדיקציות להתייעצות עם מומחים אחרים

כאשר תפקוד לקוי של בלוטת תריס, או סימפטומים של היפראינסולינמיה כליה (או חשד מהם) צורך להתייעץ עם אנדוקרינולוג, ובמקרה של thermoneurosis תפקוד מציג אוטונומי - נוירולוג. אם אדנומה יותרת המוח מזוהה, התייעצות עם נוירוגורגן נדרש.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]