אבחון של מחלה גרנולומטוטית כרונית

אבחון

אבחון של מחלה גרנולומטוטית כרונית מבוסס על הערכת הפעילות התפקודית של פגוציטים. נעשה שימוש בבדיקות הבאות:

1. מבחן חיזור ניטרו-בלו טטרזוליום (NBT-test). בדרך כלל, כאשר פגוציטים סופגים את הצבע הצהוב ניטרו-בלו טטרזוליום (NBT), הפעילות המטבולית שלהם עולה, בעוד ש-NBT מתחמצן, ותוצרי תגובה זו נצבעים בכחול. אם חילוף החומרים של הפגוציטים מופרע, עוצמת הצבע הכחול פוחתת.
2. כימילומינסנציה של נויטרופילים. חמצון הסובסטרט מלווה בפליטת אור אולטרה סגול או פלואורסצנציה, עוצמת הפליטה יכולה לשמש כדי לשפוט את הפעילות התפקודית של פגוציטים.
3. הערכת פעילות פגוציטים: יכולתם של פגוציטים להשמיד חיידקים חיוביים לקטלאז במבחנה.
4. בדיקה גנטית של חולים ומשפחותיהם בעת גילוי הפרעות בפעילות התפקודית של פגוציטים.

הגדרת סוגים ותת-סוגים של מחלה גרנולומטוטית כרונית

אימונובלוטינג עם נוגדנים לכל ארבעת המרכיבים של NADPH אוקסידאז משמש בדרך כלל להבחנה בין סוגי ותת-סוגים של מחלות גרנולומטוטיות כרוניות. אם אחד המרכיבים הציטוזוליים (p47 ^phax או p67 ^phax ) נעדר מהבלוט, הדבר מצביע על מוטציה בגן המתאים, ואילו אם אחד מרכיבי הממברנה (gр91 ^phax או p22 ^phax ) נעדר, גם השני לא מזוהה, מכיוון שתת-היחידות מייצבים זו את זו לצורך הבשלה וביטוי מלאים. חוקרים מסוימים משתמשים בציטופלומטריה עם נוגדנים אנטי-ציטוכרום p558 כדי לזהות gp91 ^phax /p22 ^phax על פני השטח של נויטרופילים. בסופו של דבר, האבחנה מאושרת על ידי זיהוי מוטציה בגן המתאים.

אבחון טרום לידתי של מחלה גרנולומטוטית כרונית

לפני שטכנולוגיות גנטיות מולקולריות הפכו זמינות, אבחון טרום לידתי של מחלה גרנולומטוטית כרונית בוצע על ידי מדידת פעילות NADPH אוקסידאז של נויטרופילים עובריים ועל ידי איסוף דם טבורי באמצעות פטוסקופיה בשבוע 16-18 להריון. ניתוח DNA של תאי מי שפיר או וילי כוריוני מבוצע כיום כדי לחפש פגמים גנטיים ספציפיים באמצעות סאות'רן בלוטינג, תגובת שרשרת פולימראזית ופולימורפיזם אורך מקטעי ריסוק, שהוא אמין יותר ומאפשר ביצוע אבחון מוקדם יותר בהריון.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]