אבחון נוירובלסטומה

בדיקות קליניות שגרתיות לנוירובלסטומה כוללות אנמנזה, בדיקה גופנית, ספירת דם מלאה, בדיקת שתן וכימיה של הדם עם בדיקות חובה של פעילות לקטט דהידרוגנאז וריכוז פריטין. הסיבה הסבירה ביותר לעלייה ברמות הפריטין היא סינתזה מוגברת על ידי תאי הגידול עם הפרשה שלאחר מכן לפלזמת הדם.

ניתן להמחיש גידולים באמצעות שיטות שונות (אולטרסאונד, רדיוגרפיה, CT, MRI), שלכל אחת מהן יתרונות מסוימים. שילוב של שיטות מאפשר לקבל את התמונה המלאה ביותר של התהליך. נפח הגידול מחושב על ידי הכפלת שלושה ממדים ניצבים זה לזה, המתבטאים בסנטימטרים, וחלוקת המכפלה המתקבלת ב-2.

האבחנה של נוירובלסטומה נעשית באופן מורפולוגי על ידי בדיקת חומר ביופסיה המתקבל מהגידול הראשוני או גרורות, או על ידי גילוי נזק למח העצם בשילוב עם עלייה (יותר מפי שלושה בהשוואה לערכים הרגילים) בריכוז הקטכולאמינים או נגזרותיהם בדם או בשתן.

נגזרות קטכולאמינים בעלות ערך אבחוני מיוחד בנוירובלסטומה כוללות חומצות ונילילמנדלית, הומובנילית ודופמין. ריכוז החומצות הוונילמנדלית וההומובנילית גבוה ב-85% מהחולים, וריכוז הדופמין גבוה ב-90% מהחולים. להפרשת קטכולאמינים אין משמעות פרוגנוסטית, אך יחס גבוה של חומצות הוונילמנדלית והומובנילית מצביע על נוכחות של גידול בעל התמיינות גרועה וקשור לפרוגנוזה גרועה יותר (הקשר הוא ביחס ישר).

סמן אבחוני נוסף של נוירובלסטומה הוא אנולאז ספציפי לנוירונים, המופרש על ידי תאים נוירואנדוקריניים של הגידול, שנקבע על ידי בדיקה אימונוהיסטוכימית. פעילות גבוהה של אנזים זה מצביעה על שכיחות גבוהה של התהליך. סמנים נוספים של נוירובלסטומה הם גנגליוזיד GD2 _, כרומוגרנין A, נוירופפטיד Y. יש לציין שאף אחד מהאינדיקטורים המפורטים אינו ספציפי לסוג זה של גידול.

סינטיגרפיה של עצם עם 99mTc ולאחר מכן רנטגן של מוקדי היפר-קיבוע איזוטופיים שזוהו משמשות להמחשת גרורות אפשריות בעצם.

לסקינטיגרפיה עם איובנגואן (N-יודובנזילגואנידין, I ¹³¹ ) יש יתרונות מסוימים, שכן איזוטופ זה מצטבר באופן סלקטיבי על קולטני הקטכולאמין של תאי נוירובלסטומה, מה שמאפשר לראות הן את מוקד הגידול הראשוני והן את הגרורות. יום לפני המחקר ובמשך 3 ימים לאחריו, יש צורך ליטול אשלגן יודיד כדי להגן על בלוטת התריס.

ביופסיה של מח עצם שאיבה (בין 4 ל-8 נקודות) היא מינימום אבחוני חובה במקרה של חשד לנוירובלסטומה, מכיוון שמח עצם מושפע ב-10% מהמקרים. טרפנוביופסיה של מח עצם משמשת כשיטת מחקר נוספת.

יש לבצע ביופסיה מכל הנגעים החשודים בגרורות.

כדי לאמת את האבחנה של נוירובלסטומה, המחקר המורפולוגי משלים על ידי מחקרים אימונוהיסטוכימיים וביולוגיים מולקולריים. זה חשוב במיוחד בעת ביצוע אבחון דיפרנציאלי בין מה שנקרא גידולי תאים עגולים קטנים (לימפומות, גידולים נוירואקטודרמליים פרימיטיביים, רבדומיוסרקומה).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]