עמידות לגורם V לחלבון C מופעל: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

חלבון C פעיל מפרק את גורמי Va ו-VIIIa, ובכך מעכב את תהליך קרישת הדם.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שכיחותה של מוטציה זו באוכלוסייה האירופית היא כ-5%, אך אנומליה גנטית זו נדירה ביותר באוכלוסיות אסייתיות ואפריקאיות. בחולים עם טרומבוז ורידי ספונטני, מוטציית ליידן מתרחשת ב-20 עד 60% מהמקרים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

גורם ל של עמידות לפקטור V לחלבון C מופעל

כל אחת ממספר מוטציות של פקטור V גורמת לעמידותו לחלבון C מופעל, ובכך מגבירה את הרגישות לפקקת. המוטציה הנפוצה ביותר של פקטור V היא מוטציית ליידן. מוטציות הומוזיגוטיות מגבירות את הסיכון לפקקת במידה רבה יותר ממוטציות הטרוזיגוטיות.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

אבחון של עמידות לפקטור V לחלבון C מופעל

האבחון מבוסס על מחקרים פונקציונליים של קרישת פלזמה (היעדר הארכה של בדיקת PTT בנוכחות חלבון C המפעיל ארס נחשים) וניתוח מולקולרי של הגן פקטור V.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

יַחַס של עמידות לפקטור V לחלבון C מופעל

אם יש צורך בטיפול, תחילה נקבע הפרין, ולאחר מכן וורפרין.