V גורם התנגדות חלבון פעיל C: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

את חלבון מופעל C cleaves את הגורמים Va ו VIIIa, ובכך מעכב את תהליך קרישה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שכיחות המוטציה באוכלוסיה האירופית היא כ -5%, אך אנומליה גנטית זו נדירה ביותר באוכלוסיות אסיה ואפריקה. בחולים עם פקקת ורידי ספונטני, מוטציה Leyden מתרחשת 20-60% מהמקרים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

גורם ל גורם ההתנגדות V לחלבון המופעל C

כל אחד מהמוטציות של גורם V גורם להתנגדותו לחלבון C פעיל, ובכך להגביר את הנטייה לפקקת. הגורם הנפוץ ביותר V מוטציה היא מוטציה Leyden. מוטציות הומוזיגיות, במידה רבה יותר, מגבירות את הסיכון ל פקקת מאשר הטרוזיגית.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

אבחון גורם ההתנגדות V לחלבון המופעל C

האבחנה מבוססת על מחקרים תפקודיים של קרישת פלסמה (ללא הארכת מבחן ה- TTV בנוכחות ארס הנחש המפעיל את החלבון C) וניתוח מולקולרי של הגן V.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

יַחַס גורם ההתנגדות V לחלבון המופעל C

במקרים של צורך בטיפול, תחילה לקבוע הפרין, ואחריו warfarin.