תורשתית לא פוליאוריתית של סרטן המעי הגס: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

קרצינומה המעי הגס לא ליפופרוטאין (NSCP) היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית, המהווה 3-5% מהמקרים של סרטן המעי הגס. הסימפטומים, האבחון הראשוני והטיפול דומים לצורות אחרות של סרטן המעי הגס. חשד של NCCP נובע מ anamnesis ו דורש אישור על ידי מחקר גנטי. חולים גם צריך להיות פיקוח בגלל האפשרות של ממאירות אחרים, במיוחד סרטן רירית הרחם השחלות.

מטופלים עם אחד ממוטציות ידועות יש סיכון לפתח סרטן המעי הגס ב 70-80% במהלך החיים. בהשוואה לצורות ספורדיות של סרטן המעי הגס, NCCR מתפתח בגיל צעיר יותר (בממוצע 40 שנה), והנגר נוטה יותר להיות פרוקסימלי לזווית הטחול. מחלות מעי לפני בדרך כלל מיוצג על ידי אדנומה המעי הגס יחיד בניגוד אדנומות מרובות שנצפה בחולים עם פוליפוזיס משפחתית (FAP), אשר היא צורה אחרת של סרטן המעי הגס תורשתי.

עם זאת, בדומה EPS, ביטויי מעיים רבים נוספים ניתן לראות. מחלות שפירות כוללות את המראה של כתמים כמו קפה עם חלב, ציסטות שחפת וקרטואקנטומה. גידולים ממאירים הקשורים העיקריים הם גידולים רירית הרחם ואת השחלות (39 ו -9% הסיכון, בהתאמה, בגיל 70). לחולים יש גם סיכון מוגבר לסרטן השופכן, אגן הכליה, הבטן, דרכי המרה והמעי הדק.

[1], [2], [3], [4]

סימפטומים של קרצינומה של המעי הגס

סימפטומים וסימנים דומים לצורות אחרות של סרטן המעי הגס. אותו הדבר נוגע לאבחון ולכיוונים העיקריים של הטיפול בגידול עצמו. הספציפיות של אבחנה של NSCP אושרה על ידי מחקר גנטי. עם זאת, קשה לקבל את התוצאה הבדיקה, כי (בניגוד ל- SAP) אין תופעות קליניות טיפוסי. לפיכך, החשד של NSCP דורש מחקר מפורט של ההיסטוריה המשפחתית, כי בקנה אחד עם EPS, אשר צריך להיות שנאספו מכל החולים הצעירים.

בהתאם לקריטריונים השניים באמסטרדם NNKRK חייב לכלול את כל שלוש ההיסטוריה הבאה: (1) שלוש או יותר קרוב מש' עם SAP או ממאירות הקשורות NNKRK, (2), סרטן מעי גס, אשר נצפתה במשך שני דורות לפחות (3) לפחות מקרה אחד של EPS עד גיל 50.

אבחון של קרצינומה של המעי הגס

חולים שעונים על קריטריונים אלה צריכים לבחון את רקמת הגידול עבור שינוי DNA, מה שמכונה "השתנות מיקרו-לוויין" (MSI). אם מתגלה MSI משמעותי, מוצג מבחן גנטי למוטציות ה- NRCC הספציפיות. מחברים אחרים משתמשים בקריטריונים נוספים (למשל, קריטריונים של Bethesda) כדי להמשיך במחקר MSI. אם מחקר ה- MSI אינו מבוצע במתקן זה, יש להפנות את החולה למרכז ייעודי.

חולים עם NCCC מאושרים דורשים בדיקה נוספת עבור גידול ממאיר אחר. השאיפה השנתי רירית הרחם אולטרסאונד transvaginal מומלץ לגילוי של סרטן רירית הרחם. על מנת לאבחן את סרטן השחלות, מחקרים כוללים אולטרסאונד transvaginal שנתי וקביעת סידן ברמת CA 125. כריתת רחם מונעת והסרה בשחלות הם גם שיטה של בחירה. בדיקת שתן משמשת לסרטן כליה.

קרוב משפחה של השורה הראשונה של חולים עם NCCP צריך לבצע קולונוסקופיה כל 1-2 שנים, החל בגיל 20 שנה לאחר 40 שנה. נשים - קרובי משפחה של השורה הראשונה - צריך מדי שנה להיות מסוננים עבור סרטן רירית הרחם עם סרטן השחלות. קרובי משפחה רחוקים יותר צריכים לערוך מחקר גנטי; אם תוצאות המחקר שליליות, הם צריכים לעבור קולונוסקופיה באופן דומה לחולים עם דרגה ממוצעת של סיכון.

[5], [6], [7], [8]