תסמינים של רככת

רככת היא מחלה של האורגניזם כולו עם תפקוד לקוי משמעותי של מספר איברים ומערכות. התסמינים הקליניים הראשונים של רככת נמצאים אצל ילדים בני 2-3 חודשים. אצל פגים, המחלה מתבטאת מוקדם יותר (מסוף החודש הראשון).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

הפרעות בחילוף חומרים מינרלי ברככת

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

רככת קלציפנית

בנוסף לשינויים קלאסיים בעצמות עם דומיננטיות של אוסטאומלציה, נצפו תסמינים של רגישות מוגברת (רעד בידיים, הפרעות שינה, חרדה חסרת מוטיבציה). לילדים יש גם הפרעה בולטת של מערכת העצבים האוטונומית (הזעה מוגברת, טכיקרדיה, דרמוגרפיה לבנה).

בדיקת דם ביוכימית מגלה ריכוז גבוה של הורמון פאראתירואיד וריכוז נמוך של קלציטונין על רקע ירידה משמעותית ברמות הסידן. הפרשה מוגברת של סידן בשתן אופיינית.

[ 16 ]

רככת פוספופנית

ישנן עייפות כללית, עיכוב, היפוטוניה שרירית בולטת וחולשה של מנגנון הרצועות, "בטן צפרדע" וסימנים של היפרפלזיה של רקמת אוסטאואידית.

מאפיינים אופייניים כוללים היפופוספטמיה חמורה, רמות גבוהות של הורמון פאראתירואיד וקלציטונין בסרום הדם, והיפרפוספטוריה בשתן.

רככת ללא שינויים משמעותיים בריכוזי הסידן והזרחן בדם

חולים עם סוג זה של רככת, ככלל, אינם חווים שינויים קליניים ברורים במערכת העצבים והשרירים. המחלה מאופיינת במהלך תת-אקוטי עם סימנים של היפרפלזיה של רקמת אוסטאואידית (פקעות פריאטליות ומצחיות).

תסמיני רככת: פגיעה במערכת העצבים

הפרעות תפקודיות של מערכת העצבים הן התסמינים הראשוניים של רככת. הן מתבטאות בחרדה, דמעות, הפרעות שינה, עוויתות במהלך השינה והזעה חזקה. הראש מזיע במיוחד באזור העורף. זיעה דביקה מגרה את העור וגורמת לגירוד. הילד משפשף את ראשו בכרית, וכתוצאה מכך, עורף הראש מתקרח - סימן אופייני לרככת מתפתחת.

תסמין חשוב של רככת ממערכת העצבים הוא היפרסטזיה. לעתים קרובות, כאשר מנסים להרים את הילד, הוא בוכה ודואג.

ברככת קשה, נצפים שינויים במערכת העצבים המרכזית: פיגור מוטורי כללי, ילדים הופכים לפעילים בישיבה, איטיים, והתפתחות רפלקסים מותנים קשה.

תסמיני רככת: נזק למערכת השלד

כל השלד מושפע, אך הביטויים הקליניים בולטים יותר באותן עצמות שגדלות בצורה האינטנסיבית ביותר בגיל נתון. לכן, כאשר רככת מופיעה בשלושת החודשים הראשונים לחיים, שינויים באים לידי ביטוי בעצמות הגולגולת. כאשר המחלה מתפתחת בין 3 ל-6 חודשים, מתגלים שינויים בעצמות בית החזה. כאשר רככת משפיעה על ילדים מעל גיל 6 חודשים, עצמות הגפיים והאגן מושפעות. ישנם 3 סוגים של שינויים בעצמות:

• אוסטאומלציה;
• היפרפלזיה אוסטאואידית;
• אוסטאופורוזיס.

תסמינים של אוסטאומלציה

• נזק לעצמות הגולגולת. נצפים ריכוך של קצוות הפונטנל הגדול והתפרים, קרניוטב [אזורים של ריכוך גוף עצם הגולגולת (לרוב עצם העורף מושפעת)]. ניתן להשוות את התחושה המתקבלת בעת לחיצה על אזורים אלה ללחיצה על קלף או כובע לבד. רכות עצמות הגולגולת מובילה לעיוותים שלהן: השטחה של החלק האחורי של הראש או המשטח הצידי, תלוי באופן שבו הילד שוכב יותר.
• נזק לעצמות בית החזה. כתוצאה מריכוך הצלעות, נוצר חריץ הריסון (במקום חיבור הסרעפת, ניכרת נסיגת הצלעות, הפתח התחתון של בית החזה נפרס), עקמומיות של עצם הבריח. בית החזה נדחס מהצדדים, עצם החזה בולטת קדימה או שוקעת פנימה.
• נזק לעצמות הגפיים. קימורן מורגש. רגלי הילד רוכשות צורת O או X.

ביטויים של היפרפלזיה אוסטאואידית

• נזק לעצמות הגולגולת. נצפית עלייה בגבשושיות הקדמיות, הקודקודיות והעורפיות.
• נזק לעצמות בית החזה. היווצרות "מחרוזת" רכיטית על הצלעות (צלעות V-VIII) בנקודת המעבר של רקמת עצם לסחוס.
• נגעים בעצמות הגפיים. הופעת "צמידים" באזור שורש כף היד, "שרשראות פנינים" על האצבעות.

שינויים במערכת השלד ברככת

מחלקת השלד	עיוותים בעצם
רֹאשׁ	קרניוטב (ריכוך אזורים בעצמות הקודקוד, פחות נפוץ - אזורים בעצם העורף) עיוות של עצמות הגולגולת פקעות חזיתיות ופריאטליות הפרת הקשר בין הלסת העליונה והתחתונה סגירה מאוחרת של המרפק הגדול, שיבוש בקיעת השיניים (בטרם עת, לא נכון), פגמים באמייל השן, נטייה לעששת
כלוב צלעות	עיוות של עצם הבריח (עקמומיות מוגברת) חרוזי צלעות (עיבוי חצי כדורי בצומת החלק הסחוסי של הצלע עם העצם) הרחבת הפתח התחתון והיצרות החלק העליון, דחיסת בית החזה מהצדדים שקעים בסקפואיד על המשטחים הצדדיים של בית החזה עיוות של עצם החזה ("חזה עוף", "חזה סנדלר")
עַמוּד הַשִׁדרָה	קיפוזיס באזור בית החזה התחתון קיפוזיס או לורדוזיס באזור המותני עקמת באזור בית החזה
עצמות האגן	אגן שטוח היצרות הכניסה לאגן
גפיים תחתונות	עקמומיות הירכיים קדימה והחוצה עקמומיות שונות של הגפיים התחתונות (עיוותים בצורת 0 או X, בצורת K) עיוותים באזור המפרק
גפיים עליונות	עקמומיות של עצמות עצם הזרוע והאמה עיוות באזור המפרקים: "צמידים" (עיבוי באזור מפרקי שורש כף היד), "שרשראות פנינים" (עיבוי באזור הדיאפיזה של הפלנגות של האצבעות)

מערכת השרירים

תסמינים חשובים של רככת הם חולשה של המנגנון הרצועות והיפוטוניה של השרירים. חולשה של המנגנון הרצועות מובילה ל"רפיון" של המפרקים, מה שמאפשר לחולה לבצע תנועות בנפח גדול יותר (לדוגמה, בשכיבה על הגב, הילד מושך בקלות את כף הרגל לפנים ואף זורק אותה מאחורי הראש). תנוחת החולה אופיינית - הוא יושב עם רגליים משוכלות ותומך בגוף בידיו. היפוטוניה של שרירי דופן הבטן הקדמית מתבטאת בהשטחה של הבטן עם סטייה של שרירי הישר ("בטן צפרדע"). תפקודים סטטיים נפגעים: ילדים מתחילים להרים את ראשם, לשבת, לעמוד, ללכת בהמשך, והם מפתחים "גיבנת רעועה".

תפקוד לקוי של איברים ומערכות אחרות

• אצל חלק מהילדים, אנמיה היפוכרומית מתגלה במהלך שיא הרככת.
• לעיתים קרובות נצפית הגדלה של הכבד והטחול (תסמונת הפטוספלנית).
• שינויים בהיפוטוניה של החזה והשרירים מובילים להפרעות נשימה ברככת בדרגות II-III. ילדים מפתחים קוצר נשימה, ציאנוזה ופגיעה באוורור הריאתי. עלולים להתפתח אזורים של אטלקטזיס בריאות, מה שמוביל להתפתחות דלקת ריאות.
• הפרעות בתנועת בית החזה והתכווצות לא מספקת של הסרעפת מובילות להפרעות המודינמיות, המתבטאות בטכיקרדיה, צלילי לב עמומים ואוושה סיסטולית תפקודית.
• במקרים מסוימים, נצפית פתולוגיה של מערכת העיכול והשתן.

תקופות של רככת

תקופת המחלה נקבעת על פי התמונה הקלינית, מידת האוסטאומלציה והשינויים הביוכימיים.

תסמיני רככת בתקופה הראשונית

זה קורה לרוב בחודש השני-שלישי לחיים ונמשך בין 2-3 שבועות ל-2-3 חודשים.

הפרעות במערכת העצבים האוטונומית אופייניות, ורק בסוף תקופה זו מופיעים שינויים במערכת השלד בצורה של גמישות קצוות הפונטנלה הגדולה והתפר הסגיטלי.

מצד מערכת השרירים, יש לחץ דם נמוך ועצירות.

בדיקת דם ביוכימית מראה ירידה קלה בתכולת הזרחן, בעוד שרמות הסידן נשארות תקינות. עלייה בפעילות פוספטאז אלקליין אופיינית.

תסמיני רככת בתקופת השיא ("רככת פורחת")

התקדמות נגעים במערכות העצבים והשלד אופיינית. שינויים בעצמות בולטים. כל שלושת סוגי השינויים מצוינים (אוסטאומלציה, היפרפלזיה אוסטאידית, הפרעת אוסטאוגנזה), אך חומרתם תלויה בחומרת המחלה ובמהלךה.

בנוסף, תקופת השיא מאופיינת על ידי:

• היפוטוניה שרירית ברורה;
• חולשה של מנגנון הרצועות;
• הגדלת הכבד והטחול;
• אנמיה היפוכרומית;
• הפרעות תפקודיות של איברים ומערכות אחרות.

מספר המערכות המעורבות וחומרת השינויים בהן תלויים בחומרת התהליך.

בדיקות דם ביוכימיות מגלות רמות נמוכות משמעותית של סידן וזרחן ועלייה בפעילות פוספטאז אלקליין.

תסמיני רככת בתקופת ההחלמה

נצפית התפתחות הפוכה של תסמיני רככת. תחילה נעלמים תסמיני נזק למערכת העצבים, לאחר מכן העצמות נעשות צפופות יותר, מופיעות שיניים, שינויים במערכת השרירים נעלמים (תפקודים סטטיים ומוטוריים מתנרמלים), גודל הכבד והטחול פוחת, ותפקוד לקוי של האיברים הפנימיים משוחזר.

רמות הזרחן עולות לערכים נורמליים; ריכוז הסידן עשוי להישאר מופחת, פעילות פוספטאז אלקליין עולה.

תסמיני רככת בתקופת ההשפעות השיוריות

זה נצפה אצל ילדים מעל גיל 2-3. במהלך תקופה זו, נותרות רק השלכות של רככת בצורת עיוות עצם, דבר המצביע על כך שהילד סבל מהמחלה בצורה חמורה (דרגה I או III). לא נצפתה חריגה במדדי המעבדה של מטבוליזם מינרלים.

עקב תהליכים עוקבים של שיפוץ רקמת העצם, שהם הפעילים ביותר לאחר 3 שנים, עיוותים של העצמות הצינוריות נעלמים עם הזמן. עיוותים של עצמות שטוחות פוחתים, אך נשארים. אצל ילדים שסבלו מרככת, הגדלה של החצוצרות הקודקודיות והפרונטליות, השטחה של העורף, סגר לקוי, עיוותים של עצמות החזה והאגן נמשכים.

חומרת הרככת

תואר ראשון (קל)

מספר קטן של סימנים חלשים של רככת ממערכות העצבים והשלד עם מעורבות של 1-2 חלקי השלד. לעיתים, נצפית היפוטוניה קלה של השרירים.

לאחר רככת שלב I, לא נצפות תופעות לוואי.

דרגה II (חומרה בינונית)

דרגה ג' (חמורה)

כיום כמעט ולא נתקלים בה. היא מתבטאת בשינויים משמעותיים במערכת העצבים המרכזית: הפרעות שינה, הפרעות תיאבון, עיכוב, עיכוב בהתפתחות הדיבור ובמוטוריקה. שינויים במערכת השלד מתבטאים בעיוותים מרובים ובולטים (ריכוך עצמות בסיס הגולגולת, גשר אף שקוע, מצח "אולימפי", עיוות גסה של החזה, הגפיים, עצמות האגן). שברים בעצמות ללא תזוזה או עם תזוזה זוויתית אפשריים. ישנם שינויים בולטים במערכת השרירים (פגיעה בתפקודים סטטיים). הכבד והטחול גדלים באופן משמעותי בגודלם, ישנן הפרעות תפקודיות ברורות של מערכת הלב וכלי הדם, איברי הנשימה. מערכת העיכול, אנמיה חמורה.

אופי מהלך הרככת

מהלך אקוטי

עלייה מהירה בתסמינים, שכיחות תהליכי אוסטאומלציה על פני תהליכי היפרפלזיה אוסטאידית. זה נצפה בתדירות גבוהה יותר במחצית הראשונה של החיים, במיוחד אצל ילדים שנולדו פגים, בעלי עודף משקל וחולים תכופים.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

מהלך תת-אקוטי

התפתחות איטית של המחלה. תסמינים של היפרפלזיה אוסטאואידית בולטים בעיקר: גושים קדמיים ופריאטליים, "מחרוזת תפילה" על הצלעות, "צמידים", "שרשראות פנינים". קרניוטבוס אינו אופייני. שכיח יותר לאחר 6 חודשים אצל ילדים עם תזונה מוגברת ואצל אלו שלא קיבלו כמויות מספיקות של ויטמין D למניעת רככת.

קורס התקפי

תקופות של שיפור מלווות בהחמרות של תהליך הרכיטי. זה יכול להיות בגלל הפסקה מוקדמת של הטיפול, נוכחות של מחלות נלוות או תזונה לקויה. סימפטום רדיולוגי אופייני של רככת הוא הופעת רצועות אוסיפיקציה באזור צמיחת העצם, שמספרן תואם למספר ההחמרות.

עקרונות סיווג רככת

חוּמרָה

• דרגה א' - קלה.
• דרגה II - חומרה בינונית.
• דרגה ג' - חמורה.

תקופת המחלה

• ביטויים ראשוניים.
• הגובה שלו.
• שְׁקִיעָה.
• הַברָאָה.
• השפעות שיוריות.

אופי הזרימה

• חָרִיף.
• סאב-אקוטי.
• חוֹזֵר וְנִשׁנֶה.

אופי הפרעת חילוף החומרים של מינרלים

• רככת קלציפנית.
• רככת פוספופנית.
• רככת ללא שינויים משמעותיים בתכולת הסידן והזרחן.

דוגמאות לניסוח אבחנה

• רככת I, תקופה ראשונית, מהלך אקוטי.
• רככת I, תקופת שיא, מהלך תת-אקוטי.
• רככת I, תקופת החלמה, מהלך תת-אקוטי.
• רככת II, תקופת שיא, מהלך אקוטי.
• רככת II, תקופת שיא, מהלך התקפי.
• רככת III, תקופת שיא, מהלך אקוטי.

[ 21 ], [ 22 ]