תסמינים של מחסור בחומצה פולית

מבחינה קלינית, מחסור (אי ספיקה) של חומצה פולית אצל ילדים מתבטא בעייפות גוברת, אנורקסיה, עלייה נמוכה במשקל ונטייה להפרעות במערכת העיכול (שלשול כרוני אפשרי). ניתן לראות דלקת גלוס, תדירות מוגברת של מחלות זיהומיות, ובמקרים מתקדמים, דימום טרומבוציטופני. אין הפרעות נוירולוגיות, בניגוד למחסור בוויטמין B12 _. עם זאת, צוין כי בנוכחות הפרעות פסיכו-נוירולוגיות (אפילפסיה, סכיזופרניה), מחסור בחומצה פולית מחמיר את מהלך המחלה.

ספיגה לא נכונה של חומצה פולית מולדת

נדיר (13 מקרים תוארו); עובר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית; מאופיין בספיגה סלקטיבית של חומצה פולית. אנמיה מגלובלסטית מתפתחת בחודשים הראשונים לחיים, כמו גם שלשולים, דלקת סטומטיטיס, דלקת גלוסיטיס, עיכובים התפתחותיים והפרעות נוירולוגיות מתקדמות. בדיקות מעבדה מגלות רמות נמוכות מאוד של חומצה פולית בסרום, אריתרוציטים ונוזל שדרתי; הפרשת פורמימינוגלוטמט וחומצה אורוטית בשתן עשויה להיות מוגברת. טיפול: חומצה פולית דרך הפה במינון של 5-40 מ"ג ליום, במידת הצורך ניתן להגדיל את המינון ל-100 מ"ג ליום או יותר; מתן תוך שרירי של חומצה פולית אפשרי גם כן; כדי למנוע הישנות, חומצה פולית ניתנת תוך שרירית במינון של 15 מ"ג כל 3-4 שבועות.

חוסר במתילטטרהידרופולט רדוקטאז

היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי; ישנם תיאורים של יותר מ-30 מקרים של המחלה בספרות. הביטויים הקליניים הראשונים של המחלה נצפו או בחודשים הראשונים לחיים, או הרבה יותר מאוחר - בגיל 16 ומעלה. סימנים אופייניים: עיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית, מיקרוצפליה, בגיל מבוגר - הפרעות בהליכה ובמוטוריקה, שבץ מוחי, ביטויים פסיכיאטריים. אנמיה מגלובלסטית נעדרת. מחסור באנזים מוביל לעלייה בהומוציסטאין והומוציסטינוריה בפלזמה ולירידה ברמות מתיונין בפלזמה. על פי תוצאות מחקרים פתומורפולוגיים שבוצעו בחולים עם מחסור חמור בפעילות מתיל-טטרהידרופולאט רדוקטאז, התגלו שינויים בכלי הדם, טרומבוז של ורידים ועורקים במוח, הרחבת חדרי המוח, הידרוצפלוס, מיקרוגיריה, שינויים פריוסקולריים, דה-מיאלינציה, חדירת מקרופאגים, גליוזיס, אסטרוציטוזיס, שינויים ניווניים בחוט השדרה. דה-מיאלינציה יכולה להיגרם גם ממחסור במתיונין. לצורך אבחון, פעילות האנזים נקבעת בתאי כבד, לויקוציטים ותרבית פיברובלסטים.

פרוגנוזה: שלילית בהתחלה מוקדמת של המחלה. טיפול: המחלה עמידה לטיפול; נרשמים חומצה פולית, מתיל טטרהידרופולט, מתיונין, פירידוקסין, קובלמין, בטאין. אבחון טרום לידתי של חוסר אנזים אפשרי (בדיקת מי שפיר, ביופסיה כוריונית). לאחר האבחון, נרשמים בטאין, המסייע בהפחתת רמות הומוציסטאין והעלאת רמות מתיונין.

אנמיה מגלובלסטית תלוית תיאמין

זוהי מחלה נדירה מאוד; עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. לחולים יש אנמיה מגלובלסטית, וייתכן שאצלם אנמיה סידרובלסטית עם סידרובלסטים טבעתיים. לוקופניה ותרומבוציטופניה קיימות. בנוסף לאנמיה מגלובלסטית, לחולים יש סוכרת, ניוון עצב הראייה וחירשות. רמות הקובלמין והפולאט בסרום תקינות, ואין סימנים למחסור בתיאמין.

הפתוגנזה של המחלה אינה ברורה. ההערכה היא שהמחלה עלולה להיגרם כתוצאה מהפרעה בהעברת תיאמין או מחסר בפעילות האנזים פירופוספוקינאז התלוי בתיאמין.

טיפול: שימוש בוויטמין B12 _וחומצה פולית אינו יעיל. תיאמין ניתן דרך הפה במינון של 100 מ"ג ליום עד לנרמול מוחלט של הפרמטרים ההמטולוגיים, לאחר מכן מתבצע טיפול תחזוקתי עם תיאמין במינון של 25 מ"ג ליום. אם התרופה מופסקת, מתרחשת הישנות של המחלה לאחר מספר חודשים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]