תסמינים של אפיספדיה ואקסטרופיה של שלפוחית השתן

תסמינים קלאסיים של אקסטרופיה של שלפוחית השתן

שלא כמו חולים עם אקסטרופיה קלואקלית ווריאציות שלה, הסימפטומים של אקסטרופיה קלאסית של שלפוחית השתן משולבים עם אנומליות משולבות קלות וקטנות של הבטן, חיץ הנקבים, דרכי השתן העליונות, איברי המין, עמוד השדרה ועצמות האגן.

[ 1 ]

בטן וחנקן הנקבים

האזור המעוין, התחום על ידי הטבור, פי הטבעת, שרירי הישרדות הבטן והעור המכסה את לולאת הפבורקטל, נתון לשינויים האנטומיים הגדולים ביותר. המרחק מהטבור לפי הטבעת מתקצר בבליעה של שלפוחית השתן מכיוון שהטבור ממוקם נמוך מהרגיל ופי הטבעת קדמי. האזור בין השרירים הפרושים של דופן הבטן הקדמית לקצה שלפוחית השתן המוחצנת מכוסה ברקמה סיבית דקה. עצמות הערווה המרוחקות במרווחים גדולים דוחקות את שרירי הישרדות הצידה. שריר הישרדות מכל צד מחובר לחרמש הערווה. שרירי הישרדות המוזזים הצידה מתרחבים ומקצרים את תעלת המפשעה, מה שמגביר את הסבירות לבקע מפשעתי אלכסוני.

בקע מפשעתי מופיע אצל 56% מהבנים ו-15% מהבנות עם אקסטרופיה קלאסית של שלפוחית השתן. אטרזיה אנאלית באקסטרופיה של שלפוחית השתן היא נדירה. צורות פיסטוליות של אטרזיה אנאלית, הנפתחות לחיץ הנקבים, לנרתיק או לשלפוחית השתן האקסטרופית, שכיחות יותר. אצל חולים שלא עברו ניתוח לאקסטרופיה של שלפוחית השתן, מתרחשת לעיתים קרובות צניחת פי הטבעת, דבר שמקל על חולשת שרירי הסרעפת של האגן ומנגנון האנאלי, האופייני לחולים כאלה. צניחה כמעט ולא מתרחשת אצל חולים שעברו ניתוח פלסטי של שלפוחית השתן בתקופת היילוד. אם מתפתחת צניחה, היא אינה דורשת טיפול כירורגי, מכיוון שהיא חולפת לאחר ניתוח פלסטי של שלפוחית השתן.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

מערכת השתן

באקססטרופיה, שלפוחית השתן הפוכה בצורת כיפה וגדלה כאשר הילד חסר מנוחה. אזורי האקססטרופיה משתנים בגודלם: מקטן (2-3 ס"מ) ועד גוש צניחה גדול. הקרום הרירי נקי, חלק וורוד מיד לאחר הלידה. אם שלפוחית השתן נשארת פתוחה, פני השטח שלה עוברים במהירות ניוון פוליפואידי, מה שמחמיר את מצבה משמעותית. מגע של הקרום הרירי עם מפיות או בגדים תורם לגירוי של שלפוחית השתן.

חוסר טיפול מוביל למטפלזיה קשקשית או אדנומטוטית, ובהמשך, אצל חולים בוגרים, היא עלולה להתפתח לקרצינומה של תאי קשקש או אדנוקרצינומה. לפני ניתוח רדיקלי, כדי להגן על הקרום הרירי מפני נזק, מומלץ לכסות אותו בניילון צלופן מחורר ולהימנע ממגע ישיר של הקרום הרירי עם מפיות וחיתולים. מקרים של הכפלה אפשריים, כאשר יחד עם שלפוחית השתן האקסטרופית יש גם שלפוחית שתן תקינה, המוסטת הצידה.

חוקרים סבורים כי אקסטרופיה של שלפוחית השתן מאופיינת באספקת דם תקינה ובמנגנון עצבי-שרירי תקין, ולכן, מיד לאחר ניתוח פלסטי לשלפוחית השתן יש תפקוד מלא של הדטרוזור. עם זאת, ישנם דיווחים בודדים על תפקוד לקוי של הדטרוזור גם לאחר ניתוח מוצלח.

אנומליות כליות אצל חולים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן הן נדירות. אם שלפוחית השתן נשארת פתוחה במשך זמן רב והקרום הרירי באזור הפתחים עובר ניוון סיבי חמור, לעיתים מתפתחת אורטרוהידרונפרוזיס. עם זאת, בעיה זו נדירה ביותר בינקות. השופכנים באקסטרופיה של שלפוחית השתן נכנסים אליו בזווית ישרה וכמעט ואין להם מנהרה תת-רירית, ולכן כמעט כל הילדים (יותר מ-90%) חווים ריפלוקס שלפוחית השתן לאחר ניתוח פלסטי ראשוני של שלפוחית השתן. איברי המין הגבריים.

בחולים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן, הפין קצר משמעותית עקב סטייה של עצמות הערווה, מה שמונע מהגופים המעורים להתחבר לאורך קו האמצע, כרגיל. כתוצאה מכך, אורך החלק ה"תלוי" הבולט החופשי של הפין פוחת. גודל הפין מושפע גם מהעקמומיות שלו. בבדיקה נמצא כי לפין של ילד עם אפיספדיאס יש תנוחה מאולצת אופיינית, לחוץ כנגד דופן הבטן הקדמית. זאת בשל עיוות הגבי הבולט של הגופים המעורים, הנראה בבירור במהלך זקפה. נקבע כי אורך המשטח הגחוני של הגופים המעורים באקסטרופיה של שלפוחית השתן גדול מחלקם הגבי עקב שינויים סיביים ברקמת הטוניקה אלבוגינאה.

עם הגיל, הבדלים אלה רק גוברים, והעיוות של הפין גובר. כדי להשיג יישור מלא של הגופים המעורים ולהגדיל את אורך הפין, ניתן לבצע ניתוח פלסטי של המשטח הגבי של הגופים המעורים עם מתלים חופשיים של עור דה-אפיתליאלי. השופכה בחולים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן מפוצלת לחלוטין ונפתחת לראש. אזור השופכה מקוצר בדרך כלל. במקרים נדירים (3-5%), נצפית אפלזיה של אחד הגופים המעורים. הכפלת הפין או היעדרותו המוחלטת (אפלזיה) אפשרית, במיוחד עם אקסטרופיה קלואקלית.

העצבוב של הפין תקין. בחולים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן, צרור העצבים כלי הדם השטחי המספק זקפה מוזז לרוחב ומיוצג על ידי שני צרורים נפרדים. למרות הסרת הרקמה המסיבית במהלך הניתוח, רוב החולים שומרים על עוצמה מינית לאחר שחזור הפין.

מבנים וולפיאניים הם נורמליים אצל בנים. חולים עם תפקוד לקוי של צוואר שלפוחית השתן או צוואר פתוח לעיתים קרובות סובלים מבעיה בשפיכה רטרוגרדית לאחר ניתוח. עם זאת, אם השחזור מספיק, חולים עם אקססטרופיה יכולים להביא ילדים לעולם בעתיד.

קריפטורכידיזם שכיח פי 10 בקרב חולים עם אקססטרופיה, אך הניסיון מראה כי ילדים רבים שאובחנו עם קריפטורכידיזם סובלים למעשה מאשכים מכווצים. ניתן להוריד אותם אל שק האשכים ללא קושי רב לאחר שחזור איברי המין הנשיים של שלפוחית השתן.

איברי המין הנשיים

אצל בנות הסובלות מאקסטרופיה של שלפוחית השתן, הדגדגן מחולק לשני חלקים. במקרה זה, מחצית מהדגדגן ממוקמת משני צידי החריץ הגניטלי יחד עם השפתיים. הנרתיק הוא בדרך כלל יחיד, אך יכול להיות מפוצל. הפתח החיצוני של הנרתיק לעיתים צר ולעיתים קרובות מוזז קדימה. מידת העקירה תואמת את מידת קיצור המרחק בין הטבור לפי הטבעת. הרחם יכול להיות מפוצל. השחלות והחצוצרות בדרך כלל תקינות. צניחת הרחם והנרתיק אפשרית אצל נשים הסובלות מאקסטרופיה של שלפוחית השתן בגיל מבוגר עקב פגם בשרירי רצפת האגן, מה שיוצר קשיים חמורים עבור קבוצת מטופלות זו במהלך ההריון. ניתוח פלסטי ראשוני לשלפוחית השתן עם הקטנת עצם הערווה מפחית את הסיכון לסיבוכים אלו. ניתוחים לתיקון הרחם, כגון סקרוקולפופקסי, מסייעים בפתרון בעיות אלו.

[ 6 ]

אנומליות בעצם האגן

דיאסטזיס של עצמות החיק הוא אחד המרכיבים של קומפלקס האקססטרופיה-אפיספדיאס. זוהי תוצאה של סיבוב חיצוני ותת-התפתחות של עצמות החיק והישבן באזור החיבור ביניהן, בשילוב עם תת-התפתחות של עצמות מפרק העצה והכסל. בחולים עם אקססטרופיה של שלפוחית השתן, מתגלים סיבוב חיצוני וקיצור של ענף הכסל הקדמי ב-30%, בשילוב עם סיבוב חיצוני של החלק האחורי של הכסל. מבחינה ויזואלית, הירכיים של ילדים עם אקססטרופיה מסובבות החוצה, אך בעיות הקשורות לתפקוד מפרקי הירך והפרעות בהליכה בדרך כלל אינן מתעוררות, במיוחד אם עצמות החיק אוחדו בגיל צעיר.

לילדים רבים יש הפרעת הליכה בילדות המוקדמת, הם הולכים בהליכה מתנדנדת כשכפות רגליהם מסובבות החוצה ("הליכת ברווז"), אך בהמשך ההליכה מתוקנת. פריקת ירך מולדת אצל ילדים עם אנומליה זו היא נדירה ביותר, ישנם רק שני מקרים כאלה שדווחו בספרות.

רק מעט מחקרים ציינו כי אנומליות בחוליות שכיחות יותר בחולים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן מאשר באוכלוסייה הכללית.

הוצעו מגוון גרסאות של אוסטאוטומיה של עצם האגן כדי להבטיח את הקטנה והקיבוע של עצמות החיק. הניתוחים מכוונים בעיקר לא לפתרון בעיות אורתופדיות, אלא להגדלת הסיכויים לניתוח פלסטי ראשוני אמין של שלפוחית השתן ולשיפור משמעותי של תפקודי שרירי הסרעפת של האגן המעורבים במנגנון אצירת השתן.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

אקסטרופיה קלואקלית

אקסטרופיה קלואקלית נקראת גם שסוע שלפוחית השתן (vesicoïntestinal cleft), קלואקה אקטופית, אקטופיה ויסצרלית המסובכת על ידי אקסטרופיה של שלפוחית השתן וסדק בדופן הבטן. צורה חמורה זו של אנומליה בדופן הבטן מתרחשת ב-1 מתוך 400,000 לידות חי. מכלול השינויים האנטומיים בגרסה הקלאסית של אקסטרופיה קלואקלית כולל פריצת חבל טבור בחלק העליון, לולאות מעי מאווררות ושלפוחית שתן חצויה.

בין שני חצאי שלפוחית השתן ישנו קטע מעי אשר מבחינה היסטולוגית הוא האזור האילאוצקלי ויש לו עד ארבעה פתחים, כאשר העליון שבהם מתאים למעי הדק המקופל. במראהו, האקסטרופיה של הקלואקה דומה ל"פנים של פיל", והמעי הפונה החוצה דומה ל"חדק" שלו. מתחתיו יש פתח המוביל לחלק הדיסטלי הסתום של המעי, בשילוב עם אטרזיה של פתח אנאלי. בין הפתח העליון (הפרוקסימלי) לתחתון (הדיסטלי) עשויים להיות פתח "אפנדיקולרי" אחד או שניים.

בכל המקרים, למטופלות יש פגמים בולטים באיברי המין. אצל בנים, מדובר בקריפטורכידיזם ופיצול הפין לשני גופים מערתיים נפרדים עם סימנים של אפיספדיה. דווקא עם אקסטרופיה קלואקלית מתרחשת לעיתים קרובות היפופלזיה או אפלזיה של אחד הגופים המעורים. אצל בנות יש דגדגן מפוצל, הכפלת נרתיק ורחם דו-קרני.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

אפיספדיאס

אפיספדיאס מבודדת נחשבת לבעיה פחות חמורה מבין מחלות קומפלקס "אקססטרופיה אפיספדיאס". לחולים אין אנומליות בשלפוחית השתן ופגם בדופן הבטן הקדמית, אולם, כמו באקססטרופיה, השופכה מיוצגת על ידי אזור מפוצל הממוקם לאורך המשטח הגבי של הפין. אצל בנים, מתגלה קיצור הפין ויצירת מיתר הגבי, ואצל בנות - דגדגן מפוצל, בעוד שהנרתיק מוזז קדימה או נמצא במקום טיפוסי. בנוסף לאמור לעיל, נצפית דיאסטזיס של עצמות החיק. צוואר שלפוחית השתן באפיספדיאס לרוב מעוות: הוא רחב ואינו מחזיק שתן. שליטה על שתן יכולה להישמר אצל בנים עם אפיספדיאס דיסטלי, שאצלם צוואר שלפוחית השתן נוצר בצורה נכונה. אפיספדיאס נשית כמעט תמיד מלווה בדליפת שתן בדרגות שונות.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

גרסאות אקססטרופיה

בקרב חולים עם קומפלקס "אפיספדיאס אקססטרופיה", קיימים וריאנטים רבים של התפתחות פתולוגית. בהתאם לגודל שטח שלפוחית השתן, היא יכולה להיות סגורה חלקית וטבועה באגן הקטן; צורות כאלה נקראות אקססטרופיה חלקית. סגירה לא מלאה של שלפוחית השתן במהלך היווצרותה מתבטאת בצורת פגמים התפתחותיים שונים - החל מהכנסת שלפוחית השתן לנרתיק על ידי שריר הרקטוס אבדומיניס ועד בליטה מלאה של שלפוחית השתן דרך פגם קטן מעל החיק. תוארו חולים עם סטייה של עצמות החיק ופגם בדופן הבטן הקדמית, אך ללא פגמים במערכת השתן.

מקרים כאלה אובחנו כוריאנט של אקססטרופיה סגורה. לחולים עם שסוע שלפוחית עליונה יש אותם פגמי עצם ושרירים כמו אקססטרופיה של שלפוחית השתן, אך השינויים מתרחשים רק בחלק העליון. צוואר שלפוחית השתן, השופכה ואיברי המין עוברים פחות שינויים: לדוגמה, עם פתולוגיה זו, מתפתח פין תקין או כמעט תקין. חלק מהילדים נזקקו להתערבות מתקנת מינימלית כדי לתפור את הפגם, הניתוחים היו יעילים והבטיחו לחלוטין שליטה תקינה במתן שתן.

שכפול שלפוחית השתן אפשרי כאשר ילד נבדק ונמצא שלפוחית שתן אחת סגורה עם עצירת שתן תקינה והשנייה עם אקססטרופיה. גודל הפין ומידת ההפרדה בין הגופים המעורים בחולים משתנים. ידועים מקרים של היפוספדיאס אצל ילדים עם אקססטרופיה קלואקלית. תיאור ודיון בווריאציות השונות של אקססטרופיה נחוצים כדי להעריך את מגוון הביטויים של הפתולוגיה. השוואה בין הווריאנטים שנצפו לצורות הקלאסיות הקיימות של קומפלקס "אקססטרופיה-אפיספדיא" מסייעת בבחירת טקטיקות הטיפול האופטימליות.