תסמונת ויסקוט-אלדריץ' אצל ילדים.

טרומבוציטופניה הקשורה למין

חוקרים מצאו טרומבוציטופניה עם דפוס תורשה הקשור למין במספר משפחות. נוכחות של מספר תקין של מגה-קריוציטים במח העצם מצביעה על כך שטרומבוציטופניה נובעת מתורבת חיים מקוצרת של טסיות דם הנגרמת מפגם פנימי. חולים מגיבים בצורה גרועה לקורטיקוסטרואידים, אך במקרים מסוימים כריתת טחול מביאה להפוגה מלאה.

תסמונת ויסקוט-אלדריץ' מאופיינת באקזמה, זיהומים חוזרים ותרומבוציטופניה. תסמיני תסמונת ויסקוט-אלדריץ' מופיעים בתקופת היילוד או בחודשים הראשונים לחיים. לרוב, ילדים מתים בגיל צעיר. בתקופת היילוד, דימום מתבטא לעיתים קרובות במלנה, ומאוחר יותר מתרחשת פורפורה. טרומבוציטופניה קשורה לקיצור חיי טסיות הדם הנגרם מפגם פנימי שלהם ועם פגיעה בייצור במוח העצם. ביטויי המחלה מחמירים על ידי זיהומים מוגלתיים חוזרים, כולל דלקת אוזניים, דלקת ריאות ונגעים בעור. לחולים יש גם עמידות מופחתת לזיהומים לא חיידקיים, כולל נגיף הרפס סימפלקס ודלקת ריאות הנגרמת על ידי Pneumocystis carinii.

ביטויים המטולוגיים של תסמונת ויסקוט-אלדריץ':

• טרומבוציטופניה (ספירת טסיות דם כ-30,000/mm3 ⁾;
• אנמיה (הנגרמת על ידי איבוד דם);
• לויקוציטוזיס (הנגרמת על ידי זיהומים);
• מספר תקין או מוגבר של מגה-קריוציטים;
• היעדר איזוהמגלוטינינים, רמות IgM נמוכות, רמות IgG ו-IgA תקינות או מוגברות;
• במקרים מסוימים, פגם בחסינות התאית.

טיפול בתסמונת ויסקוט-אלדריץ'

• השתלת מח עצם אלוגנית, במיוחד בחולים עם ביטוי נמוך או לא מתואם של חלבון WASP, אם אפשר בחמש השנים הראשונות לחיים.
• כריתת טחול במקרים חמורים אצל ילדים מעל גיל 5 (אם השתלת מח עצם אינה אפשרית) עקב הסיכון המוגבר לזיהומים בלתי נשלטים לאחר הניתוח.
• קורסי תחזוקה של IVIG.
• עירויי טסיות דם עבור ביטויים דימומיים.
• לשימוש בקורטיקוסטרואידים אין השפעה על טרומבוציטופניה; הם משמשים לאקזמה.