תסמונת ויסקוט-אולדריץ 'בילדים

טרומבוציטופניה עם ירושה הקשורה למין

Thrombocytopenia עם מין קשור סוג של ירושה נמצא על ידי חוקרים בכמה משפחות. נוכחות של כמות נורמלית של megakaryocytes במוח העצם עולה כי thrombocytopopenia מתרחשת כתוצאה של ירידה אורך החיים של טסיות שנגרמו על ידי הפגם הפנימי שלהם. חולים מגיבים בצורה גרועה לשימוש בסטרואידים, עם זאת, טחול מנת חלקם במקרים מסוימים מוביל להפוגה מוחלטת.

תסמונת וויסקוט-אולדריץ 'מתבטאת באקזמה, דלקות חוזרות ונשנות וטרומבוציטופניה. הסימפטומים של תסמונת ויסקוט-אולדריץ 'מופיעים בתקופה הנאונטלית או בחודשים הראשונים לחיים. לרוב, ילדים מתים בגיל צעיר. בתקופה הניאונטלית, דימום מיוצג לעתים קרובות על ידי מלנה, ומאוחר יותר פורפורה מצטרף. טרומבוציטופניה קשורה לקיצור חיי הטסיות, שנגרם על ידי הפגם הפנימי שלהם, ועם ייצור לקוי במח העצם. גילויי המחלה מתגברים עם זיהומים חוזרים ונשנים חוזרים, כולל דלקת אוזניים, דלקת ריאות, נגעים בעור. בחולים, ההתנגדות לזיהומים לא חיידקיים, כולל וירוס הרפס סימפלקס ודלקת ריאות שנגרמה על ידי Pneumocystis carinii, מצטמצם .

ביטויים המטולוגיים של תסמונת ויסקוט-אולדריץ ':

• טרומבוציטופניה (מספר הטסיות הוא כ -30,000 / מ"מ ³ );
• אנמיה (הנגרמת כתוצאה מאובדן דם);
• לויקוציטוזה (הנגרמת על ידי זיהומים);
• מספר נורמלי או מוגבר של mgakaryocytes;
• היעדר isohemagglutinins, ירידה ברמת IgM, רמות נורמליות או גבוהות של IgG ו- IgA;
• בחלק מהמקרים פגם של חסינות הסלולר.

טיפול בתסמונת ויסקוט-אולדריץ '

• השתלת מח עצם אלוגנית, במיוחד בחולים עם ביטוי חלבון נמוך או מתסכל WASP, אם אפשר ב 5 השנים הראשונות של החיים.
• כריתת שקדים במקרים חמורים בילדים מעל גיל 5 (אם השתלת מח עצם אינה אפשרית) עקב עלייה בסיכון לזיהומים בלתי מבוקרים לאחר הניתוח.
• קורסים תומכים של IVIG.
• עירוי של טסיות דם עם ביטויים hemorhhagic.
• מינויו של סטרואידים השפעה על thrombocytopenia אין, לבקש אקזמה.