תסמונת קרטגנר

הפתולוגיה המולדת - תסמונת קרטגנר - נקראת על שם המדען השוודי קרטגנר, אשר בשנת 1935 ערך מחקר מעמיק על שילוב של שלושה סימנים פתולוגיים:

• דלקת מפרקים שגרונית;
• סידור "הפוך" של איברים;
• מחלת ברונכיאקטזה.

במקביל, הראשון שתיאר את המחלה היה הרופא קייב סיברט מקייב בשנת 1902, כך שלעתים קרובות ניתן להיתקל בשם אחר למחלה - תסמונת סיברט-קרטגנר.

[ 1 ], [ 2 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת קרטגנר נחשבת לפתולוגיה מולדת, או פגם התפתחותי מולד. עדות לכך היא שהמחלה זוהתה בו זמנית בשני תאומים זהים, כמו גם אצל קרובי משפחה.

כמעט מחצית מהאנשים הסובלים מתסמונת קרטגנר נמצאים בקרב חולים עם לוקליזציה הפוכה של איברים.

תסמונת קרטגנר מופיעה בכ-1 מכל 40,000 יילודים, כאשר אבחון מוקדם אפשרי רק ב-16,000 ילדים.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורם ל תסמונת קרטגנר

תסמונת קרטגנר מוכרת כמחלה תורשתית המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. גורמי סיכון אפשריים כוללים נוכחות של חולה עם תסמונת קרטגנר במשפחה או בקרב קרובי משפחה.

הוכח כי הפרעות במבנה האפיתל המרוסס, שאינן מאפשרות לריסים לנוע כרגיל, מעוררות הפרעות בתנועה הרירית. תפקוד הניקוי של הסמפונות מופרע, מתפתח תהליך פתולוגי בתוך הסמפונות והריאות, ודרכי הנשימה העליונות מושפעות.

גם אם לחולה יש ריסים המסוגלים לנוע, הפעילות המוטורית שלו נפגעת, אסינכרונית, ואינה יכולה להבטיח הסרה מלאה של הנוזל וניקוי עצמי.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

פתוגנזה

מאפיינים פתוגניים של המחלה - תסמונת קרטגנר - מורכבים מפגם במבנה וביכולת התפקודית של האפיתל המרוסס. הריסים מאבדים את היכולת להתנדנד באופן סינכרוני, מה שמוביל להפרעה במערכת הרירית של הסמפונות.

בהקשר זה, נוצרים תנאים נוחים להופעת תהליך כרוני כללי בסמפונות ובריאות, עם ביטויים ברונכיאקטטיים.

מבנים תאיים עם רקמת אפיתל מרוסן ממוקמים לא רק בסמפונות, אלא גם באיברים אחרים - זה מסביר את התפתחות הדלקת בחלל האף ובסינוסים הפראנסליים.

אלמנטים הדומים במבנה שלהם לריסים הם שוטונים (flagella) בתאי זרע. היעדרם בתסמונת קרטגנר מסביר את עקרותם של חולים גברים.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

תסמינים תסמונת קרטגנר

הסימנים הראשונים של תסמונת קרטגנר מופיעים בילדות המוקדמת: נצפות מחלות נשימה תכופות הן של דרכי הנשימה העליונות והן של הריאות.

החמרות מתמידות של ברונכיט, סינוסיטיס ודלקת ריאות מובילות לשינויים הרסניים ברקמת השריר ובסיבי העצבים. במקומות מסוימים, חלקים מהסמפונות מתרחבים - ברונכיאקטזיס.

בנוסף, תסמונת קרטגנר עשויה להיות מלווה בתסמינים אחרים, אשר, עם זאת, אינם נחשבים לסימנים אופייניים:

• התפתחות גופנית לא מספקת של הילד;
• כאבי ראש תכופים, הזעה מוגברת תקופתית;
• טמפרטורת גוף מוגברת במהלך התקפים חוזרים;
• שיעול מתמשך עם הפרשות מוגלתיות;
• קושי בנשימה דרך האף;
• הפרשה מוגלתית מהאף;
• חוסר יכולת להריח;
• פוליפים בחלל האף;
• דלקת כרונית של האוזן התיכונה;
• הפרעות במחזור הדם בגפיים;
• חיוורון העור במהלך מאמץ.

מאפיין אופייני לתסמונת קרטגנר הוא המיקום ההפוך של הריאות. בכמחצית מכלל מקרי המחלה, נמצא גם מיקום הפוך של הלב (בצד ימין) ואיברים פנימיים אחרים.

גברים עם תסמונת קרטגנר הם בדרך כלל עקרים.

תסמינים נוספים עשויים לכלול:

• שינויים ברשתית;
• פגמים במערכת השתן;
• תת-פעילות של בלוטת התריס;
• פולידקטיליה וכו'.

תסמונת קרטגנר אצל תינוקות עלולה שלא להתגלות מעצמה, אלא להופיע רק לאחר מספר חודשים או אפילו שנים.

שלבים

• שלב החמרה של התסמונת (המאופיין בהישנות של מחלה כרונית של הריאות ודרכי הנשימה העליונות);
• שלב ההקלה במצב (מייצג הפוגה של מחלות נשימה, עם היחלשות זמנית של הסימפטומים).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

טפסים

• ריאות הפוכות;
• סידור הפוך של הריאות והלב (אנומליה של טרנספוזיציה של קודקוד הלב);
• סידור הפוך של הריאות, הלב והאיברים הפנימיים (כבד משמאל, טחול מימין).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

סיבוכים ותוצאות

בעיות במערכת הנשימה וחוסר נשימה תקינה דרך האף עלולות להוביל למחסור כרוני בחמצן, אשר משפיע לרעה על כל איברי המטופל - בפרט, על היכולות המנטליות. הריכוז עלול להיפגע, הזיכרון עלול להתדרדר.

גודש באף מתמיד יכול להפוך למקור לבעיות במערכת העצבים: חולים כאלה חווים לעיתים קרובות מצב רוח רע, עצבנות ועצבנות.

דלקת כרונית בסמפונות עלולה לגרום למורסה בריאות, אסתמה של הסימפונות ודלקת ריאות כרונית.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

אבחון תסמונת קרטגנר

אבחון תסמונת קרטגנר מבוסס בעיקר על מחקר הנזק למערכת הנשימה. לשם כך, נעשה שימוש בשיטות אינסטרומנטליות ומעבדתיות שונות.

• בדיקה שגרתית של רופא יכולה לאתר בעיות בנשימה דרך האף. האזנה (אוסקולציה) יכולה לאתר שינויים בריאות ובלב.
• בדיקות מעבדה כוללות ספירת דם מלאה, בדיקת דם ביוכימית ואימונוגרם. התוצאות בדרך כלל מגלות סימנים של תהליך דלקתי, היפוגמגלובולינמיה A וירידה בניידות של לויקוציטים.
• אבחון אינסטרומנטלי כולל:
  • בדיקת רנטגן המסייעת בזיהוי אזורים כואבים במערכת הנשימה, כמו גם טרנספוזיציה לא סטנדרטית של הלב;
  • ברונכוסקופיה, אשר מדמיינת באופן איכותי ברונכיאקטזיס וגם מאפשרת הסרת ביופסיה של רירית הסימפונות;
  • ביופסיה של הריריות הריריות, אשר תצביע על שלב הדלקת ותאפשר לנו להעריך את האנומליות המבניות של האפיתל המרוסס.

בנוסף, ייתכן שתצטרכו להתייעץ עם רופא אף אוזן גרון ורופא ריאות - רופאים שיאשרו את נוכחותו של תהליך כרוני בדרכי הנשימה.

צילום רנטגן של תסמונת קרטגנר עשוי להיות בעל מאפייני האבחון הבאים:

• אזורים כהים בסינוסים הפראנסליים;
• שינויים בעץ הסימפונות;
• אזורים עם ברונכיאקטזיס;
• נוכחות של דלקת מוגלתית.

[ 30 ], [ 31 ]

אבחון דיפרנציאלי

ככלל, אבחון תסמונת קרטגנר אינו קשה. אבחון דיפרנציאלי במקרים מסוימים יכול להתבצע עם דלקת ריאות, שחפת מפושטת או פיברוטית-קברנוזית, קולגנוזות.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

יַחַס תסמונת קרטגנר

ברוב המקרים, טיפול סימפטומטי בתסמונת קרטגנר מתבצע באמצעות האמצעים הבאים:

• טיפול אנטי דלקתי באמצעות תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות;
• הבטחת קיבולת הניקוז של הסמפונות (טיפול ידני, עיסוי, מתן שאיפה של חומרים מוקוליטיים, תרגילי ניקוז וניקוז יציבתי);
• טיפול אנטי-מיקרוביאלי ארוך טווח במהלך תקופת ההישנות, תוך שימוש במינונים משמעותיים של אנטיביוטיקה, הן בהזרקה והן תוך-סימפונות; ניתן להשתמש באנטיביוטיקה מסדרת פניצילין, מקרולידים ותרופות פלואורוקינולונים;
• טיפול נגד הישנות (אימונוסטימולנטים, ברונכומונל, טיפול בוויטמינים);
• פיזיותרפיה, טיפול גופני.

במקרים חמורים, ניתן לבצע ניתוח הנקרא כריתה פליאטיבית, הכולל הסרת חלק מהריאה. לאחר הניתוח, לעיתים קרובות ניתן להשיג התקדמות משמעותית בטיפול.

אם הסמפונות מושפעות באופן סימטרי משני הצדדים, כריתה דו-צדדית מבוצעת בשתי גישות, עם מרווח זמן של 8 עד 12 חודשים.

בנוכחות התרחבות דו-צדדית משמעותית בסמפונות, התערבות כירורגית אינה נחשבת הכרחית.

לפני הניתוח, חשוב לבצע חיטוי מלא של הסינוסים באף.

מְנִיעָה

מאחר שתסמונת קרטגנר נחשבת למחלה מולדת תורשתית המתפתחת כתוצאה ממוטציות גנטיות, לא ניתן למנוע את הופעתה.

כדי למנוע הישנות אצל חולים עם תסמונת קרטגנר, ננקטים הצעדים הבאים:

• חיזוק מערכת החיסון;
• מניעת זיהומים בדרכי הנשימה;
• התקשות, פעילות גופנית;
• מהלך טיפול עם טימוגן, ברונכומונל ותכשירי ויטמינים;
• במקרים מסוימים - החדרת נוגדני Ig ופלזמה.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של תסמונת קרטגנר תלויה במידת הפתולוגיה הסימפונית-ריאתית. עם התרחבות קלה של מקטעי הסימפונות, כמו גם בהיעדר סימנים של אי ספיקת נשימה, הפרוגנוזה יכולה להיחשב חיובית.

אם התהליך מתפשט, סימני אי ספיקת נשימה גוברים, מתפתח תהליך מוגלתי ושיכרון - במקרה זה, החולה עלול להפוך לנכה. במקרים חמורים, חולים עלולים למות לפני הגעתם לגיל ההתבגרות.

כל החולים המאובחנים עם תסמונת קרטגנר חייבים להירשם בבית מרקחת ולעבור טיפול מונע תקופתי.

[ 40 ]