תסמונת הלוציוקסינאלית (תסמונת מרציאפאווה-מיקלי): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

תסמונת הלוקסינאלית (תסמונת Markiafawa-Mikeli) היא מחלה נדירה המאופיינת בהימוליזה תוך-ווסקולארית והמוגלובינוריה ומחמירה במהלך השינה. הוא מאופיין על ידי לוקופניה, טרומבוציטופניה ומשברים אפיזודיים. אבחון דורש מחקר באמצעות flowcytometry, בדיקת המוליזה חומצה עשוי להיות שימושי. הטיפול הוא טיפול תחזוקה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

הלמוגרבינוריה לילית (APG) פרוקסימלית (APG) שכיחה יותר בקרב גברים בגילאי 20-30 שנה, אך באופן כללי היא מתרחשת אצל גברים ונשים בכל הגילאים.

[1], [2], [3], [4], [5]

גורמי סיכון

משבר יכול להיות מופעלות על ידי זיהום, צריכת ברזל, חיסון או וסת.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

פתוגנזה

המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית המוביל קרום חריגה של תאי גזע hemopoietic צאצאיהם, כולל אריתרוציטים, לויקוציטים וטסיות. כתוצאת מוטציות גודל רגישות רכיב NW הרגיל של השלמה בפלזמת דם, מה שמוביל המוליזה תוך-תאי דם אדומים וייצור נמוך של תאי מח עצם, וטסיות. הפגם הוא היעדר glycosyl-phosphatidyl-inositol מקבע חלבונים הממברנה, אשר בשל מוטציה של הגן PIG-A הממוקם על כרומוזום X. אבדן ממושך של המוגלובין עלול להוביל לחוסר בברזל. למטופלים יש נטייה בולטת להתפתחות של פקקת ורידים ועורקית, כולל תסמונת Badda-Chiari. פקקת, ככלל, קטלנית. בחלק מהחולים עם hemoglobinuria לילי paroxysmal פיתחו אנמיה אפלסטית, וחלק מהחולים עם אנמיה אפלסטית - hemoglobinuria לילי paroxysmal.

[15], [16], [17], [18], [19],

תסמינים המוגלובובינוריה לילית לילית

המחלה מתבטאת בסימפטומים של אנמיה קשה, כאבים בבטן ובשדרה, בהמוגלובובינוריה מאקרוסקופית, בשלפוחית השתן.

אבחון המוגלובובינוריה לילית לילית

Hemoglobinuria לילי paroxysmal צפוי בחולים עם גילויים תסמינים טיפוסיים של אנמיה או אנמיה לא מוסברת normocytic עם המוליזה תוך-, במיוחד אם יש לויקופניה ו תרומבוציטופניה. עבור hemoglobinuria הלילי paroxysmal חשד אחד המבחנים גלוקוז הראשונים שבוצעו על המדגם המבוסס על הגברה של רכיב משלים SOC המוליזה בפתרונות איזוטוני של כוח יוני נמוך, המדגם אינו ריאלי בקלות הוא רגיש מספיק. עם זאת, הבדיקה אינה ספציפית, תוצאה חיובית דורשת אישור על ידי מחקרים הבאים. השיטה הרגישה ביותר היא שיטת floccytometry, אשר קובע את מחסור של חלבונים ספציפיים על קרום כדורית הדם או ליקוציט. חלופה היא בדיקת המוליזה של החומצה (בדיקת המ). המוליזה מתרחשת בדרך כלל לאחר תוספת של חומצה הידרוכלורית לדם, הדגירה במשך שעה 1 צנטריפוגה לאחר מכן. בדיקת מח העצם מבוצעת כדי למנוע מחלות אחרות שבהן תתרחש היפופלזיה. המוגלובובינוריה המבוטאת היא תופעה אופיינית בתקופת המשברים. שתן עשוי להכיל hemosiderin.

[20], [21], [22], [23], [24],

יַחַס המוגלובובינוריה לילית לילית

הטיפול הוא סימפטומטי. שימוש אמפירי של glucocorticoids (prednisolone 20-40 מ"ג ליום בתוך) מאפשר לך לשלוט בתסמינים ולייצב את מספר תאי הדם האדומים ביותר מ -50% מהחולים. בדרך כלל עבור תקופת המשבר יש צורך בהכנות דם במלאי. עירוי של פלזמה (SZ) יש להימנע. בשנת כביסה של כדוריות דם אדומות בטרנספוזיות אין צורך. Heparin הוא הכרחי לטיפול פקקת, אבל זה יכול לשפר את המוליזה צריך לשמש בזהירות. לעתים קרובות יש צורך להוסיף תרופות לתוך החלק הפנימי של הברזל. ברוב החולים, אמצעים אלה מספיקים לתקופה ארוכה (משנה אחת או יותר) לתקופה של שנה עד שנים רבות. השתלת תאי גזע אלוגניים מוצלחת במספר מצומצם של מקרים.