המומחה הרפואי של המאמר

אימונולוג ילדים

פרסומים חדשים

תסמונת די ג'ורג'י: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת די ג'ורג' קשורה להיפו- או אפלזיה של בלוטת התימוס ובלוטות יותרת התריס, מה שמוביל לכשל חיסוני של תאי T ולהיפופאראתירואידיזם.

תסמונת די ג'ורג' נובעת ממחיקה של לוקוס 22q11 בכרומוזום 22, מוטציה של גנים בלוקוס 10p13 בכרומוזום 10, ומוטציות של גנים לא ידועים המובילות לדיסמבריוגנזה של מבנים המתפתחים מכיסי הלוע בשבוע 8 להריון. רוב המקרים הם ספורדיים; בנים ובנות מושפעים בשכיחות שווה. תסמונת די ג'ורג' יכולה להיות חלקית, שבה תפקוד תאי T נשמר, או מלאה, שבה תפקוד תאי T נפגע לחלוטין.

לפנים של הילד הפגוע יש מאפיינים אופייניים: אוזניים נמוכות, שסעים בפנים, לסת תחתונה קטנה "חתוכה", היפרטלוריזם, פילטר שפה עליונה מקוצר, מומי לב מולדים. לילדים יש היפו- או אפלזיה של בלוטת התימוס ובלוטות יותרת התריס, מה שמוביל לחסר בתאי T ולהיפופאראתירואידיזם. זיהומים חוזרים מתחילים מיד לאחר הלידה, אך דרגת הכשל החיסוני משתנה במידה ניכרת, תפקוד לימפוציטים מסוג T עשוי להשתפר באופן ספונטני. התקפי היפוקלצמיה נצפים תוך 24-48 שעות לאחר הלידה.

הפרוגנוזה תלויה לעיתים קרובות בחומרת מומי הלב. בתסמונת די ג'ורג' החלקית, היפופאראתירואידיזם מטופל באמצעות תוספי סידן וויטמין D; תוחלת החיים אינה מושפעת. בתסמונת די ג'ורג' המלאה, מוות מתרחש ללא טיפול; הטיפול כרוך בהשתלת תרבית רקמת תימוס.

trusted-source [ 1 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors