תרומבופיליה: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אצל אנשים בריאים, איזון המוסטטי הוא תוצאה של אינטראקציה בין חומר מקדם קרישה (המקדם היווצרות קריש דם), חומר נוגד קרישה ורכיבים פיברינוליטיים. גורמים רבים, כולל גורמים מולדים, נרכשים וסביבתיים, יכולים להטות את האיזון לכיוון קרישיות יתר, מה שמוביל להיווצרות פקקת בוורידים [למשל, פקקת ורידים עמוקה (DVT)], עורקים (למשל, אוטם שריר הלב, שבץ איסכמי) או חדרי הלב. פקקת עלולה לגרום לחסימת זרימת הדם באתר היווצרות הפקקת או עלולה להתנתק ולחסום כלי דם מרוחק (למשל, תסחיף ריאתי, שבץ מוחי).

גורם ל תרומבופיליות

מוטציות גנטיות המגבירות את הרגישות לתרומבואמבוליזם ורידי כוללות את מוטציית ליידן בפקטור V, הגורמת לעמידות לחלבון C מופעל; מוטציית גן הפרותרומבין 20210, חסר בחלבון C, חלבון S, חלבון Z וחסר באנטי-תרומבין.

הפרעות נרכשות הגורמות להתפתחות פקקת ורידית או עורקית, כגון טרומבוציטופניה/פקקת מושרה על ידי הפרין, נוכחות נוגדנים אנטי-פוספוליפידים ו(אולי) היפר-הומוציסטינמיה הנובעת מחוסר בחומצה פולית, ויטמין _B12 או _B6.

מצבים רפואיים מסוימים וגורמים סביבתיים יכולים להגביר את הסיכון לפתח פקקת, במיוחד בשילוב עם אחד מהפגמים הגנטיים שהוזכרו לעיל.

קיפאון דם הקשור לניתוח או ניתוח אורתופדי, חוסר תנועה עקב שיתוק, אי ספיקת לב, הריון והשמנת יתר מגבירים את הסיכון לפתח פקקת ורידית.

תאי ענף, במיוחד בלוקמיה פרומיאלוציטית, גידולי ריאות, בלוטות חלב, בלוטת הערמונית ומערכת העיכול, נוטים לפתח פקקות ורידיות. הם מסוגלים ליזום קרישת דם יתר על המידה על ידי הפרשת פרוטאז המפעילה את פקטור X, ביטוי של פקטור רקמות על פני הממברנה, או על ידי הכללת שני המנגנונים הללו.

אלח דם וזיהומים חמורים אחרים קשורים לביטוי מוגבר של גורמי רקמה על מונוציטים ומקרופאגים, דבר שעשוי להגביר את הסיכון לפתח טרומבוז ורידי.

גלולות למניעת הריון המכילות אסטרוגן מגבירות את הסיכון לתרומבואמבוליזם עורקי וורידי, אך הסיכון נמוך במשטרי טיפול מודרניים במינון נמוך.

טרשת עורקים מגבירה את הסיכון להתפתחות פקקת עורקים, במיוחד באזורים עם היצרות כלי דם. קרע של רובד טרשתי וכניסת תוכן עשיר בגורמי רקמה לדם יוזמים את ההידבקות והצבירה של טסיות דם, מובילים להפעלת גורמי קרישה ומעוררים התפתחות פקקת.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

אבחון תרומבופיליות

מכלול המחקרים שמטרתם למצוא פתולוגיה תורשתית כולל קביעת הפעילות התפקודית של מולקולות נוגדות קרישה טבעיות בפלזמת הדם וקביעת אנומליות גנטיות ספציפיות. הבדיקה מתחילה בקבוצת בדיקות סקר ולאחריהן (במידת הצורך) מחקרים ספציפיים.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

יַחַס תרומבופיליות

הטיפול בפקקת תלוי במיקום הפקקת. יש תמיד לקחת בחשבון גורמים מועדים. במקרים מסוימים, המצב ברור קלינית (למשל, ניתוח או טראומה לאחרונה, קיבוע ממושך, סרטן, טרשת עורקים כללית). אם לא מזוהים גורמים מועדים ברורים, בדיקה נוספת צריכה לכלול היסטוריה משפחתית של פקקת ורידית, ביטויים של יותר מפקקת ורידית אחת, אוטם שריר הלב או שבץ איסכמי לפני גיל 50, או מיקומים חריגים של פקקת ורידית (למשל, סינוס קבורי, ורידים מזנטריים). לפחות מחצית מכלל החולים עם פקקת ורידים עמוקה ספונטנית סובלים מנטייה גנטית.