המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמינים של מחלות מיטוכונדריאליות
סקירה אחרונה: 06.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
מחלות מיטוכונדריה מאופיינות במגוון בולט של תסמינים. מאחר שהמערכות התלויות ביותר באנרגיה הן מערכות השרירים והעצבים, הן מושפעות ראשונות, ולכן מתפתחים התסמינים האופייניים ביותר.
- תסמינים של פגיעה במערכת השרירים: תסמונת מיופתית והיפוטוניה שרירית - חולשה ואטרופיה של השרירים, ירידה בטונוס השרירים, כאבי שרירים ועוויתות (התכווצויות), ילדים מפתחים הפרעות בפעילות שרירית (כאב וחולשה בשרירים, כאב ראש והקאות עלולים להופיע לאחר מאמץ גופני).
- תסמינים של פגיעה במערכת העצבים: עיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית, נסיגה של מיומנויות נרכשות, סוגים שונים של התקפים (טוני-קלוני, מיוקלוני), תסמונות נשימתיות או נוירו-מצוקה (דום נשימה תקופתי וטכיפניאה), מצבי תרדמת חוזרים ונשנים מלווים בחמצת דם ועלייה בריכוז גופי קטון, הפרעות בהליכה (אטקסיה צרבלרית), אצל ילדים גדולים יותר, אירועים דמויי שבץ, כאבי ראש, סחרחורת, נוירופתיות פריפריאליות, אתטוזיס.
- תסמינים של פגיעה באיברי החישה: איבר הראייה (הפרעות אוקולומוטוריות (פטוזיס, אופתלמופלגיה חיצונית); ניוון עצבי הראייה, ניוון פיגמנטרי של הרשתית, קטרקט, עכירות קרנית; אצל ילדים גדולים יותר - המיאנופסיה (פגם בשדה הראייה), איבר השמיעה (חירשות תחושתית-עצבית או אובדן שמיעה).
- תסמינים של נזק לאיברים ומערכות פנימיות.
- לב: קרדיומיופתיה (קרדיומיופתיה מורחבת או היפרטרופית), חסימות לב שונות (נזק למערכת ההולכה הלבבית).
- כבד: הפטומגליה או הגדלה של הכבד עם תפקוד לקוי עד להתפתחות אי ספיקת כבד.
- כליות: הפרעות צינוריות כגון תסמונת דה טוני-דברה-פאנקוני (הפרשה מוגברת של גלוקוז, חומצות אמינו ופוספטים).
- מערכת העיכול: התקפי הקאות חוזרים ונשנים, שלשולים עם תפקוד לקוי של הלבלב; תסמונת דמוית צליאק.
- מערכות הדם: פנציטופניה, אנמיה מקרוציטית.
- מערכת אנדוקרינית: פיגור בגדילה, פגיעה בהתפתחות מינית, היפוגליקמיה, סוכרת וסוכרת תפלה, תסמונת ההיפותלמוס-יותרת המוח עם מחסור ב-STH, תפקוד לקוי של בלוטת התריס, תת פעילות של בלוטת התריס, היפרפאראתירואידיזם, היפראלדוסטרוניזם.
לפיכך, בפתולוגיה מיטוכונדריאלית, מספר רב של איברים ומערכות מעורבים בתהליך הפתולוגי. הניסיון מראה כי מבין התסמינים הקליניים, החשובים ביותר הם סבילות לקויה לעומס שרירים, תנועה לקויה בעיניים (פטוזיס, אופתלמופלגיה), קרדיומיופתיה, התקפים דמויי שבץ מוחי ורטיניטיס פיגמנטוזה. הופעת סימנים אלה דורשת בדיקה מעמיקה בשיטות מעבדה כדי לשלול פתולוגיה מיטוכונדריאלית.
[