המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
סימפטומים של מחלות המיטוכונדריה
סקירה אחרונה: 23.04.2024
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
מחלות המיטוכונדריה מאופיינות במגוון ניכר של סימפטומים. מאחר שהמערכות הנדיפות ביותר - מערכות השרירים והעצבנות - הן מושפעות מלכתחילה, כך שהתסמינים האופייניים ביותר מתפתחות.
- תסמינים של מערכת השלד והשרירים: תסמונת myopathic ו hypotonia שרירים - חולשה וניוון שרירים, ירידה טונוס שרירים, כאבי שרירים ועוויתות (התכווצויות), הילדים לפתח הפרעות של פעילות שרירים (לאחר התרגיל עשוי להופיע חולשה כאב שרירים, כאבי ראש והקאות ).
- תסמינים של פגיעה במערכת העצבים: מתעכב פיתוח פסיכומוטורי, מיומנויות שנרכשו רגרסיה, סוגים שונים של התקפים (פרכוסים-קלוני טוניק, myoclonic), הנשימה או neyrodistress-תסמונות (דום נשימה חוזרים tachypnea), דם חמצת מלווה בתרדמת חזר וריכוזי הגובר של גופי קטון, הפרה ההליכה (אטקסיה המוח הקטן), ב מבוגרים וילדים שבץ-פרקים, כאבי ראש, סחרחורות, נוירופתיה היקפית, athetosis.
- תסמינים של אברי חישה: האיבר של חזון (פרעות האוקולומוטורי (פטוזיס, ophthalmoplegia החיצוני), ניוון אופטי, ניוון רשתית פיגמנט, קטרקט, אטימות קרניות, בילדים גדולים - hemianopsia (פגמים בשדה ראייה), איבר של שמיעה (חרשות חושיות או אובדן שמיעה ).
- תסמינים של נזק לאיברים ומערכות פנימיים.
- לבבות: קרדיומיופתיה (קרדיומיופתיה מורחבת או היפוטרופית), בלוקים שונים ללב (נזק למערכת ההולכה של הלב).
- כבד: hepatomegaly או הגדלת הכבד עם הפרה של תפקידיה עד להתפתחות של כשל בכבד.
- כליות: הפרעות בצינור על פי סוג של תסמונת De-Tony-Debreu-Fanconi (הפרשה מוגברת של גלוקוז, חומצות אמינו ופוספטים).
- דרכי העיכול: התקפות חוזרות ונשנות של הקאות, שלשולים עם תפקוד לקוי של הלבלב; תסמונת צליאק.
- מערכות דם: panctopenia, אנמיה מאקרוציטית.
- המערכת האנדוקרינית: פיגור בגדילה, בהתפתחות המינית לקוי, היפוגליקמיה, סוכרת סוכרת תפלה, תסמונת חוסר בהורמון גדילה היפופיזה-ההיפותלמוס, תפקוד לקוי של בלוטת התריס, בלוטת התריס, hyperparathyroidism, hyperaldosteronism.
לכן, בפתולוגיה המיטוכונדריאלית, מספר רב של איברים ומערכות מעורבים בתהליך הפתולוגי. הניסיון הוכיח כי התסמינים הקליניים בין החשובים ביותר הם סובלנות עניי עומס שרירי, תנועות עיניים לקויות (פטוזיס, ophthalmoplegia), קרדיומיופתיה, שבץ-התקפות, רטיניטיס פיגמנטוזה. המראה של סימנים אלה דורש בדיקה מעמיקה באמצעות שיטות מעבדה כדי להוציא את הפתולוגיה מיטוכונדריאלי.
[