תסמונת ההלם: גורמים, תסמינים, אבחון

תסמונת בהלה מאחדת קבוצה גדולה של מחלות המאופיינות בתגובת בהלה מוגברת (בהלה - נרתעות) לגירויים חיצוניים בלתי צפויים.

תגובת ההלם ("תגובת הפעלה מוטורית מוכללת") היא מרכיב אוניברסלי של רפלקס ההתמצאות אצל יונקים. תקופת ההלם שלה פחות מ-100 מילישניות, ומשכה פחות מ-1000 מילישניות. תגובת ההלם הפיזיולוגית מאופיינת בתגובת הסתגלות. כתופעה שפירה, תגובת ההלם מתרחשת ב-5-10% מהאוכלוסייה.

תגובת ההלם המוגברת היא תגובה סטריאוטיפית (בהלה) לאור, צליל וגירויים בלתי צפויים אחרים. המרכיב העיקרי בהלם זה הוא תגובת כיפוף כללית של הראש, הגו והגפיים (אם כי לעיתים נצפית תגובת הרחבה). בדומה לתגובת ההלם הפיזיולוגית אצל אנשים בריאים, היא מתווכת בעיקר על ידי היווצרות הרשתית של גזע המוח (כמו גם האמיגדלה וההיפוקמפוס), בעלת שדה קליטה רחב ביותר ונגרמת על ידי עירור מוגבר של נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה. תגובת ההלם מווסתת על ידי מנגנונים קורטיקליים. מצב החרדה מגביר את תגובת ההלם. תגובת ההלם הפתולוגית (המוגברת) שונה מזו הפיזיולוגית בחומרתה.

תגובת בהלה מוגברת יכולה להיות גם תוצאה של מחלות שונות המשפיעות על מערכת העצבים. בהקשר זה, היא יכולה להיות ראשונית ומשנית.

הצורות והגורמים העיקריים לתסמונת ההלם:

א. תגובת בהלה פיזיולוגית של אנשים בריאים (רעד בתגובה לאור, צליל וגירויים בלתי צפויים אחרים).

II. תגובת בהלה (פתולוגית) מוגברת:

א. צורות ראשוניות:

1. היפראקפלקסיה.
2. תסמונות מותנות תרבותית כגון מיריאצ'יט, לאטה, "צרפתי קופץ ממיין" ואחרות.

ב. צורות משניות:

1. אנצפלופתיה לא מתקדמת.
2. אפילפסיה בהלה.
3. נזק גבוה לחוט השדרה ולגזע המוח (מיוקלונוס רפלקס רשתי של גזע המוח).
4. מום ארנולד-קיארי.
5. חסימה של עורק התלמוס האחורי.
6. מחלת קרויצפלד-יעקב.
7. אפילפסיות מיוקלוניות.
8. תסמונת האדם הנוקשה.
9. תסמונת טורט.
10. היפרפעילות של בלוטת התריס.
11. התנהגות היפראקטיבית.
12. פיגור שכלי.
13. צורות יאטרוגניות (מושרות על ידי תרופות).
14. מחלות פסיכוגניות.

א. צורות עיקריות של תסמונת בהלה

הצורות העיקריות כוללות תגובת בהלה מוגברת שפירה, היפר-אקפלקסיה (מחלות בהלה), אפילפסיה של בהלה וכמה מההפרעות המכונות הפרעות בתיווך תרבית (הפתופיזיולוגיה של האחרונות נותרה אינה מובנת היטב ומקומן בסיווג עשוי להשתנות).

היפראקפלקסיה היא מחלה ספורדית (עם התחלה מאוחרת) או (לרוב) תורשתית עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, המאופיינת בהופעה בילדות מוקדמת, יתר לחץ דם שרירי מולד ("stiff-baby"), אשר נסוג בהדרגה עם הגיל, ונוכחות של תגובות בהלה פתולוגיות. האחרונות הן התסמין הקליני הדומיננטי. באותן משפחות, ישנן צורות מורחבות ופחות בולטות של תגובות בהלה, אשר, בניגוד לנוקשות שרירים, נמשכות לאורך כל החיים ולעתים קרובות גורמות למטופל ליפול (לפעמים עם שברים חוזרים). תגובת בהלה מדגמנת היא רעד בעת נקישה על קצה האף, שאליה לא נוצרת התמכרות. במקרה זה, בניגוד לאפילפסיה של בהלה, התודעה אינה נפגעת. חולים עם היפראקפלקסיה מאופיינים במיוקלונוס לילי מוגבר. הוצע כי היפראקפלקסיה מייצגת מיוקלונוס רגיש לגירוי רשתי (רפלקס). תגובה טובה לקלונאזפאם נצפית לעיתים קרובות.

תסמונות הקשורות לתרבות, שיכולות להיות משפחתיות וגם ספורדיות, כוללות תסמונות כמו "לטה", "מיראצ'יט", "צרפתי קופץ ממיין", "אימו", "מלי-מלי", "יאון", "שיהוק" ואחרות (ישנן יותר מ-10 כאלה), שתוארו במדינות שונות בעולם, החל מהמאה ה-15.

שתי הצורות הנחקרות ביותר הן תסמונת "לטה" ותסמונת "הצרפתי הקופץ ממיין". הן מופיעות הן בצורות משפחתיות והן בצורות ספורדיות. הביטויים העיקריים הם תגובות בהלה בולטות בתגובה לגירויים חושיים (בדרך כלל שמיעתיים) בלתי צפויים, המשולבים עם תופעות כגון אקולליה, אקופרקסיה, קופרוליה וביצוע אוטומטי של פקודות או תנועות המחקות את התנהגותם של אחרים. תסמונות אלו נדירות כיום.

ב. צורות משניות של תסמונת ההלם

צורות משניות נמצאות במספר רב של מחלות נוירולוגיות ונפשיות. הן כוללות אנצפלופתיות לא מתקדמות (פוסט-טראומטיות, פוסט-היפוקסיות, אנוקסיה פרינטלית), מחלות ניווניות, פגיעות בחוט השדרה הגבוה, תסמונת ארנולד-קיארי, חסימת עורק התלמוס האחורי, מורסה מוחית, מום קיארי, מחלת קרויצפלד-יעקב, אפילפסיות מיוקלוניות, תסמונת האדם הנוקשה, סרקואידוזיס, זיהומים ויראליים, טרשת נפוצה, תסמונת טורט, פעילות יתר של בלוטת התריס ו"מצבים היפר-אדרנרגיים", מחלת טיי-זקס, חלק מהפאקומוטוזות, נגעים פארא-נאופלסטיים בגזע המוח, התנהגות היפראקטיבית, פיגור שכלי וכמה מצבים אחרים. תגובות בהלה מוגברות נמצאות גם בתמונה של מחלות נוירוטיות פסיכוגניות, במיוחד בנוכחות הפרעות חרדה.

גרסה מיוחדת של תסמונת בהלה משנית היא "אפילפסיה בהלה", שאינה מציינת יחידה נוזולוגית ומאחדת מספר תופעות באפילפסיות ממקורות שונים. זה כולל התקפים אפילפטיים הנגרמים על ידי גירויים חושיים בלתי צפויים ("אפילפסיה רגישה לגירוי"), הגורמים להלם. התקפים אפילפטיים כאלה תוארו בצורות שונות של שיתוק מוחין, כמו גם בחולים עם תסמונת דאון, מחלת סטרג'-ובר ותסמונת לנוקס-גסטו. התקפים אפילפטיים הנגרמים על ידי בהלה יכולים להיות חלקיים או כלליים ונצפים בנגעים באזור הקדמי או הקודקודי. לקלונאזפאם ולקרבמזפין יש השפעה טובה (במיוחד אצל ילדים).