סקלרה כחולה (כחולה): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

סקלרה כחולה יכולה להיות סימפטום של מספר מחלות מערכתיות.

"סקלרה כחולה" היא לרוב סימן לתסמונת לובשטיין-ואן דר הווה, השייכת לקבוצת הפגמים החוקתיים של רקמת החיבור, הנגרמים על ידי נזקים גנטיים מרובים. סוג התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי, עם ירושה גבוהה (כ-70%). זה נדיר - מקרה אחד לכל 40-60 אלף יילודים.

התסמינים העיקריים של תסמונת לובן העין הכחולה הם: אובדן שמיעה, צבע כחול דו-צדדי (לפעמים כחול) של לובן העין, ושבריריות מוגברת של העצם. התסמין הקבוע והבולט ביותר הוא צבע כחול-כחול בהיר של לובן העין, שנצפה ב-100% מהחולים בתסמונת זו. לובן העין הכחולה נגרם מהעובדה שהפיגמנט של דמית העין זורח דרך לובן העין הדליל והשקוף במיוחד. מחקרים תיעדו דילול של לובן העין, ירידה במספר הקולגן והסיבים האלסטיים, צבע מטא-כרומטי של החומר העיקרי, דבר המצביע על עלייה בתכולת המוקופוליסכרידים, דבר המצביע על חוסר בגרות של רקמה סיבית בתסמונת לובן העין הכחולה, והישארות לובן העין העוברי. קיימת דעה שהצבע הכחול-כחול בהיר של לובן העין נגרם לא מדילול שלה, אלא מעלייה בשקיפות כתוצאה משינוי בתכונות הקולואידליות-כימיות של הרקמה. בהתבסס על כך, מוצע המונח המדויק ביותר לתיאור מצב פתולוגי זה: "לובן שקוף".

בלובן העין הכחול בתסמונת זו נקבע מיד לאחר הלידה; הם עוצמתיים יותר מאשר אצל יילודים בריאים ואינם נעלמים כלל עד החודש החמישי-שישי, כפי שקורה בדרך כלל. גודל העיניים, ברוב המקרים, אינו משתנה. בנוסף ללבן העין הכחול, ניתן לראות אנומליות עיניים נוספות: עמבריוטוקסון קדמי, היפופלזיה של הקשתית, קטרקט זונולרי או קורטיקלי, גלאוקומה, עיוורון צבעים, עכירות קרנית וכו'.

התסמין השני של תסמונת "הלובן הכחול" הוא שבירות העצם, המשולבת עם חולשה של מנגנון הרצועות-מפרקיות, שנצפתה בכ-65% מהחולים. תסמין זה יכול להופיע בזמנים שונים, על סמך זה נבדלים 3 סוגים של המחלה.

• הסוג הראשון הוא הנגע החמור ביותר, שבו שברים מתרחשים ברחם, במהלך הלידה או זמן קצר לאחר הלידה. ילדים אלה מתים ברחם או בילדות המוקדמת.
• בסוג השני של תסמונת "הלובן הכחול", שברים מתרחשים בילדות המוקדמת. הפרוגנוזה לחיים במצבים כאלה חיובית, אם כי עקב שברים רבים המתרחשים באופן בלתי צפוי או במאמץ מועט, נותרים פריקות ותת-פריקה, עיוותים מעוותים של השלד.
• הסוג השלישי מאופיין בהופעת שברים בגיל 2-3 שנים; מספרם והסכנה להופעתם פוחתים עם הזמן עד לתקופת ההתבגרות. הגורמים העיקריים לשבריריות העצם נחשבים לנקבוביות קיצונית של העצם, מחסור בתרכובות גירניות, אופי עוברי של העצם וביטויים אחרים של היפופלזיה שלה.

הסימן השלישי לתסמונת "הלובן הכחול" הוא אובדן שמיעה מתקדם, שהוא תוצאה של אוטוסקלרוזיס וחוסר התפתחות של המבוך. אובדן שמיעה מתפתח בכמחצית (45-50% מהחולים).

מעת לעת, השלישייה האופיינית של תסמונת "הסקלרה הכחולה" משולבת עם אנומליות שונות של הרקמה המזודרמלית, שהנפוצות ביותר הן מומי לב מולדים, חך שסוע, סינדקטיליה ואנומליות אחרות.

הטיפול בתסמונת הסקלרה הכחולה הוא סימפטומטי.

סקלרה כחולה עשויה להופיע גם אצל חולים הסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס, מחלה עם תורשה דומיננטית ואוטוזומלית רצסיבית. תסמונת אהלרס-דנלוס מתחילה לפני גיל 3 ומאופיינת בגמישות מוגברת של העור, שבריריות ופגיעות של כלי הדם וחולשה של המנגנון המפרקי-רצועות. חולים אלו סובלים לעיתים קרובות ממיקרוקרנית, קרטוקונוס, תת פריקה של העדשה והפרדת רשתית. חולשה של הסקלרה מובילה לעיתים לקרע שלה, כולל פגיעות קלות בגלגל העין.

לובן כחול יכול להיות גם סימן לתסמונת לאוקולוצרברורנרלית (Ouculo-Cerebrorenal Syndrome) ע"ש לואו, הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המשפיעה רק על בנים. לחולים יש קטרקט עם מיקרופתלמוס מלידה, ול-75% מהחולים יש לחץ תוך עיני מוגבר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]