^

בריאות

A
A
A

שיטות ביוכימיות והורמונליות לאבחון מחלות תורשתיות

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

שיטות מחקר ביוכימיות והורמונליות מאפשרות לנו לזהות את ההפרעות המטבוליות העיקריות ואת הסינתזה של הורמונים שונים הקשורים למחלות תורשתיות.

מחלות המבוססות על הפרעות מטבוליות מהוות חלק משמעותי מהפתולוגיה התורשתית (פנילקטונוריה, גלקטוזמיה, אלקפטונוריה וכו'). כולן, עקב פגם גנטי בסינתזה של אנזים מסוים, מובילות להצטברות של תוצרים מטבוליים ביניים בדם המטופל. שיטות מחקר ביוכימיות מאפשרות לנו בקלות לקבוע את תכולת המטבוליטים הללו בגוף וכך לחשוד בפתולוגיה תורשתית.

גנטיקה קלינית משתמשת בפולימורפיזם גנטי של מספר אנזימים. ידוע שישנן צורות שונות של אותו אנזים המזרזות את אותה תגובה אך נבדלות במבנה המולקולרי שלהן. צורות כאלה נקראות איזואנזימים. זיהוי של מספר איזואנזימים של אותו אנזים מצביע על קיומם של מספר אללים של אנזים זה.

במילים אחרות, בלוקוסים חד-ערכיים של כרומוזומים הומולוגיים, מוצגים מצבים חלופיים של אותו גן האחראי לסינתזה של אנזים נתון. שינויים כאלה מתרחשים כתוצאה ממוטציה. מבנה האיזואנזימים נקבע גנטית. גילוי צורה מסוימת של איזואנזים בדם או היעדרה מצביע על פגם גנטי העומד בבסיס המחלה.

α2- גלובולינים בסרום הדם מכילים את החלבון הפטוגלובין (Hp). ניתן להשתמש באלקטרופורזה כדי לבודד מספר סוגים של חלבון זה. הסוגים הנפוצים ביותר הם Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, הנבדלים בניידות האלקטרופורטית ובמספר רכיבי החלבון. סוגי ההפטוגלובין נקבעים גנטית. הם מקודדים על ידי גן הממוקם בכרומוזום 16 (16q22). כיום, נוצר קשר בין סוגים שונים של הפטוגלובין לבין צורות מסוימות של מחלות אונקולוגיות.

ניתוח אלקטרופורטי של ליפופרוטאינים עם קביעת סוג ה-DLP מאפשר לנו לחשוד בפגם גנטי זה או אחר העומד בבסיס הפרעת מטבוליזם הליפופרוטאינים ומוביל להתפתחות טרשת עורקים מוקדמת.

גם לבדיקות הורמונליות (17-GPG, TSH, אינהיבין, אסטריול חופשי וכו') יש תפקיד חשוב באבחון מחלות גנטיות.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.