שיטות ביוכימיות והורמונליות לאבחון מחלות תורשתיות

שיטות מחקר ביוכימיות והורמונליות מאפשרות לנו לזהות את ההפרעות המטבוליות העיקריות ואת הסינתזה של הורמונים שונים הקשורים למחלות תורשתיות.

מחלות המבוססות על הפרעות מטבוליות מהוות חלק משמעותי מהפתולוגיה התורשתית (פנילקטונוריה, גלקטוזמיה, אלקפטונוריה וכו'). כולן, עקב פגם גנטי בסינתזה של אנזים מסוים, מובילות להצטברות של תוצרים מטבוליים ביניים בדם המטופל. שיטות מחקר ביוכימיות מאפשרות לנו בקלות לקבוע את תכולת המטבוליטים הללו בגוף וכך לחשוד בפתולוגיה תורשתית.

גנטיקה קלינית משתמשת בפולימורפיזם גנטי של מספר אנזימים. ידוע שישנן צורות שונות של אותו אנזים המזרזות את אותה תגובה אך נבדלות במבנה המולקולרי שלהן. צורות כאלה נקראות איזואנזימים. זיהוי של מספר איזואנזימים של אותו אנזים מצביע על קיומם של מספר אללים של אנזים זה.

במילים אחרות, בלוקוסים חד-ערכיים של כרומוזומים הומולוגיים, מוצגים מצבים חלופיים של אותו גן האחראי לסינתזה של אנזים נתון. שינויים כאלה מתרחשים כתוצאה ממוטציה. מבנה האיזואנזימים נקבע גנטית. גילוי צורה מסוימת של איזואנזים בדם או היעדרה מצביע על פגם גנטי העומד בבסיס המחלה.

α2- גלובולינים בסרום הדם מכילים את החלבון הפטוגלובין (Hp). ניתן להשתמש באלקטרופורזה כדי לבודד מספר סוגים של חלבון זה. הסוגים הנפוצים ביותר הם Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, הנבדלים _{בניידות} האלקטרופורטית ובמספר רכיבי החלבון. סוגי ההפטוגלובין נקבעים גנטית. הם מקודדים על ידי גן הממוקם בכרומוזום 16 (16q22). כיום, נוצר קשר בין סוגים שונים של הפטוגלובין לבין צורות מסוימות של מחלות אונקולוגיות.

ניתוח אלקטרופורטי של ליפופרוטאינים עם קביעת סוג ה-DLP מאפשר לנו לחשוד בפגם גנטי זה או אחר העומד בבסיס הפרעת מטבוליזם הליפופרוטאינים ומוביל להתפתחות טרשת עורקים מוקדמת.

גם לבדיקות הורמונליות (17-GPG, TSH, אינהיבין, אסטריול חופשי וכו') יש תפקיד חשוב באבחון מחלות גנטיות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]