שיטות ביוכימיות והורמונליות לאבחון מחלות תורשתיות

שיטות מחקר ביוכימיות והורמונליות מאפשרות לחשוף את ההפרות הבסיסיות של מטבוליזם וסינתזה של הורמונים שונים, הקשורים למחלות תורשתיות.

מחלות, אשר מבוססות על הפרעה מטבולית, מהווים חלק משמעותי של הפתולוגיה תורשתית (phenylketonuria, galactosemia, alkaponuria, וכו '). כולם, בשל פגם גנטי בסינתזה של אנזים מסוים, מובילים להצטברות של מוצרים מטבוליים בינוניים בדם המטופל. שיטות ביוכימיות של מחקר בקלות לאפשר לנו לקבוע את התוכן של מטבוליטים אלה בגוף ובכך חושדים פתולוגיה תורשתית.

גנטיקה קלינית משתמשת פולימורפיזם גנטי של מספר אנזימים. ידוע כי ישנן צורות שונות של אותו אנזים המזרז את אותה תגובה, אך נבדלות במבנה המולקולרי שלהן. צורות דומות נקראות איזונזימים. זיהוי של איזונזימים אחדים של אותו אנזים מצביע על קיומו של אללים אחדים של האנזים הזה.

במילים אחרות, בלוקוסים בעלי ערך יחיד של כרומוזומים הומולוגיים מוצגים מצבים חלופיים של אותו הגן האחראי לסינתזה של אנזים זה. ישנם שינויים דומים עקב מוטציה. המבנה של isoenzymes נקבע גנטית. גילוי בדם של צורה מסוימת של האיזואנזים או היעדרותה מצביע על הפגם הגנטי המונח ביסוד המחלה.

Α _2- globulins של סרום מכילים את haptoglobin חלבון (Hp). בעזרת אלקטרופורזה ניתן לבודד כמה סוגים של חלבון זה. הסוגים הנפוצים ביותר הם Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, שונים ניידות electrophoretic ואת כמות מרכיבי חלבון. סוגי haptoglobin נקבעים גנטית. הם מקודדים על ידי גן הממוקם על כרומוזום 16 (16q22). כיום, הקשר בין סוגים שונים של haptoglobin וצורות מסוימות של מחלות אונקולוגיות כבר הוקמה.

ניתוח אלקטרופורטי של ליפופרוטאינים עם הקמת סוג DLP מאפשר לחשוד פגם שנקבע גנטית ביסודו של הפרת מטבוליזם lipoprotein ומוביל להתפתחות של טרשת עורקים מוקדמת.

המחקר של הורמונים (17-GPG, TSH, inhibin, אסטריול חופשי, וכו ') גם ממלא תפקיד חשוב באבחון של מחלות גנטיות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],