קטרקט ומחלות מערכתיות

קטרקט מולד יכול ללוות מחלות סיסטמיות רבות אצל ילדים.

הרוב המכריע נדיר ביותר ומעורר עניין בקרב רופאי עיניים לילדים. עם זאת, רופאי עיניים כלליים צריכים להיות בקיאים במצבים הבאים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

תסמינים קטרקט במחלות מערכתיות

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

מחלות מטבוליות וקטרקט

1. גלקטוזמיה כוללת הפרעות קשות בספיגת גלקטוז הנגרמות עקב היעדר האנזים גלקטוז-1-פוספט אורידילטרנספראז. התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית.
   • הפרעות מערכתיות המופיעות בילדות המוקדמת כוללות פיגור בגדילה, אדישות, הקאות תכופות ושלשולים. תוצרי פירוק נמצאים בשתן לאחר שתיית חלב. אם מוצרים המכילים גלקטוז אינם מונעים מהתזונה, מתפתחים הפטוספלנומגליה, נזק לכליות, אנמיה, חירשות ופיגור שכלי, מה שמוביל למוות;
   • קטרקט, המאופיין בעכירות מרכזית בצורת "טיפות שומן", מתפתח במהלך הימים או השבועות הראשונים לחיים אצל רוב החולים. הוצאת גלקטוז (מוצרי חלב) מהתזונה מונעת את התקדמות הקטרקט, ולעיתים שינויים בעדשה יכולים להיות הפיכים.
2. מחסור בגלקטוקינים כרוך בפגמים בשרשרת הגלקטוז (האנזים הראשון). תורשה היא אוטוזומלית רצסיבית.
   • אין הפרעות מערכתיות, למרות נוכחות של תוצרי ריקבון בשתן לאחר שתיית חלב;
   • קטרקט המורכב מעכירות למלרית עשוי להתפתח לפני הלידה או לאחר הלידה. חלק מקטרקט טרום-זקנתי נובע מחוסר בגלקטוקינאז. גלקטוז הוא גורם קטרקטוגני עקיף שהוא המקור לדולציטול (תוצר פירוק של גלקטוז) בתוך העדשה. הצטברות דולציטול בעדשה מגבירה את הלחץ האוסמוטי התוך-עדשי, מה שמוביל לעודף מים, קרע בסיבי העדשה ועכירות.
3. תסמונת לואו (אוקולו-צרברורנרלית) היא הפרעה מולדת נדירה של מטבוליזם חומצות אמינו הפוגעת בעיקר בבנים. התורשה היא קשורה ל-X.
   • הפרעות מערכתיות וכוללות פיגור שכלי, תסמונת פנקוני של צינוריות הכליה הפרוקסימליות, היפוטוניה שרירית, בולטת עצם קדמית ועיניים שקועות. זהו אחד המצבים הבודדים שבהם קטרקט מולד וגלאוקומה יכולים להתקיים יחד;
   • קטרקט הוא מיוחד, העדשה קטנה, דקה, בעלת צורת דיסק (מיקרופקיה), עדשת עדשה אחורית אפשרית. קטרקט יכול להיות קפסולרי, למלרי, גרעיני או מלא. נשיאת עדשה אצל נשים מאופיינת בעכירות קורטיקלית קטנה בנקודות של העדשה, שבדרך כלל אינה משפיעה על חדות הראייה;
   • גלאוקומה מולדת מתרחשת ב-50% מהמקרים.
4. הפרעות נוספות כוללות היפופאראתירואידיזם, פסאודוהיפופאראתירואידיזם.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

זיהומים תוך רחמיים וקטרקט

1. אדמת מולדת מלווה בקטרקט בכ-15% מהמקרים. לאחר השבוע השישי להריון, קפסולת העדשה אינה חדירה לנגיף. עכירות של העדשה (שיכולה להיות חד צדדית או דו צדדית) קיימת לרוב בלידה, אך יכולה להתפתח גם לאחר מספר שבועות או אפילו חודשים. עכירות פנינה צפופה יכולה לכסות את הגרעין או להיות ממוקמת באופן מפושט ברחבי העדשה. הנגיף יכול להימשך בעדשה במשך 3 שנים לאחר הלידה.
2. זיהומים תוך רחמיים אחרים שעשויים להיות קשורים לקטרקט בילודים כוללים טוקסופלזמוזיס, ציטומגלווירוס, נגיף הרפס סימפלקס ואבעבועות רוח.

אנומליות כרומוזומליות וקטרקט

1. תסמונת דאון (טריזומיה 21)
   • הפרעות מערכתיות: פיגור שכלי, עיניים צרות ומלוכסנות, אפיקנתוס, פנים שטוחות עם פרוגנתיזם אופייני, ברכיצפליה עם עורף שטוח, כפות ידיים רחבות וזרועות קצרות, לשון בולטת;
   • קטרקט במורפולוגיות שונות מופיע בכ-5% מהחולים. עכירות היא בדרך כלל סימטרית ומתפתחת לעיתים קרובות בסוף הילדות.
2. אנומליות כרומוזומליות אחרות הקשורות לקטרקט כוללות תסמונת פאטאו (טריזומיה 13) ותסמונת אדוארד (טריזומיה 18).
3. תסמונת Hallermann-Streiff-Francois היא הפרעה נדירה.
   • הפרעות מערכתיות: מצח בולט, "אף ציפור" קטן, התקרחות, מיקרוגנתיה וסנטר מחודד, קומה נמוכה והיפודונטיה;
   • קטרקט, אשר עשוי להיות קרומי, נמצא ב-90% מהמקרים.
4. לתסמונת נאנס-הורן יש דפוס תורשה הקשור ל-X.
   • הפרעות מערכתיות: חותכות נוספות, אוזניים בולטות ופונות קדימה, עצמות מטאקרפליות קטנות;
   • הקטרקט עשוי להיות צפוף עם מיקרופתלמוס קל. נשאיות עשויות להיות בעלות עכירות עדינה באזור התפרים.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

אבחון קטרקט במחלות מערכתיות

בתקופת היילוד, לא ניתן לקבוע את חדות הראייה, לכן יש צורך להעריך את הצפיפות והמורפולוגיה של עכירות, תסמיני עיניים נלווים אחרים ואת התנהגות הראייה של הילד, ולקבוע את מידת השפעת הקטרקט על הראייה.

צפיפות והשפעה אפשרית על תפקודי הראייה מוערכות על סמך הופעת רפלקס מהקרקעית העין ומידת הוויזואליזציה שלו במהלך אופטלמוסקופיה ישירה ועקיפה. בדיקת יילודים פשטה עם הכנסת מנורות סדק ניידות איכותיות. הערכה מפורטת של הקטע הקדמי אפשרית כאשר תנועות הראש של הילד מוגבלות. באופן אופטלמוסקופי, צפיפות הקטרקט מחולקת ל:

• קטרקט צפוף מאוד המכסה את האישון ומקשה על בדיקת קרקעית העין; ההחלטה לנתח ברורה.
• קטרקט פחות צפוף, שבו ניתן לבדוק את כלי הדם ברשתית רק באמצעות אופתלמוסקופיה עקיפה. מאפיינים נוספים כוללים עכירות קפסולרית מרכזית או אחורית בקוטר גדול מ-3 מ"מ.
• עכירות קלה שבהן ניתן לראות את כלי הדם ברשתית באמצעות אופטלמוסקופיה ישירה ועקיפה. מאפיינים נוספים כוללים עכירות מרכזית בקוטר של פחות מ-3 מ"מ ועכירות היקפית, קפסולרית קדמית או נקודה המשתרעת אל תוך האזורים השקופים של העדשה.

המורפולוגיה של העכירות היא המפתח לקביעת האטיולוגיה, כפי שתואר קודם לכן.

פתולוגיה עינית קשורה עשויה לכלול את המקטע הקדמי (עכירות קרנית, מיקרופתלמוס, גלאוקומה, היפרפלסטיה מתמשכת של הזגוגית הראשונית) או את המקטע האחורי (כוריורטיניטיס, לברה אמאורוזיס, רטינופתיה של אדמת, היפופלזיה של עצב הראייה או הפובאלה). בדיקה תחת הרדמה כללית וסדרה של בדיקות חוזרות נחוצות כדי להעריך את התקדמות הקטרקט או המחלה הנלווית.

אינדיקטורים נוספים לאובדן ראייה משמעותי כוללים חוסר קיבוע מרכזי, ניסטגמוס ופזילה. ניסטגמוס נושא פרוגנוזה ראייה גרועה.

בדיקות מיוחדות ופוטנציאלים מעוררים חזותיים מספקים מידע שימושי נוסף, אך אין להשתמש בהם לבדם.

בדיקה מערכתית

בעת קביעת האופי התורשתי של קטרקט, מכלול הבדיקה של יילוד עם תהליך דו-צדדי צריך לכלול את הדברים הבאים:

1. בדיקות סרולוגיות לזיהום תוך רחמי (TORCH - טוקסופלזמוזיס, אדמת, ציטומגלווירוס והרפס סימפלקס). אם ההיסטוריה כללה פריחה במהלך ההריון, יש צורך בטיטור נוגדנים כנגד אבעבועות רוח והרפס זוסטר.
2. שתן. בדיקת שתן לירידה בתכולת גלקטוז לאחר צריכת חלב (גלקטוזמיה) וכרומטוגרפיה לבדיקת חומצות אמינו (תסמונת לואו).
3. מחקרים נוספים: גילוי עודף גלוקוז בדם, סידן וזרחן בסרום, גלקטוז-1-פוספט אורידילטרנספראז וגלקטוקינאז באריות דם.
4. הפניה לרופא ילדים מוצדקת במקרים של דיסמורפיזם או חשד למחלות סיסטמיות אחרות. במקרים כאלה, ניתוח כרומוזומים עשוי להיות מועיל.

[ 17 ], [ 18 ]

יַחַס קטרקט במחלות מערכתיות

קביעת מועד הניתוח היא שלב חשוב, ויש לקחת בחשבון את הדברים הבאים:

1. קטרקט צפוף דו-צדדי דורש התערבות מוקדמת (בתוך 6 שבועות מהלידה) כדי למנוע התפתחות אמבליופיה. אם העכירות אסימטרית, העין הגרועה יותר מנותחת תחילה.
2. קטרקט חלקי דו-צדדי אינו דורש ניתוח אם הוא יציב. במקרה של ספק, סביר לדחות את הניתוח ולנטר עכירות ותפקוד ראייה; התערבות נדרשת אם מתגלה ליקוי ראייה.
3. קטרקט צפוף חד צדדי דורש ניתוח דחוף (בתוך מספר ימים) ולאחר מכן טיפול פעיל באמבליופיה, אך גם למרות זאת, התוצאות מאכזבות. אם קטרקט מתגלה 16 שבועות לאחר הלידה, הניתוח אינו מתאים עקב אמבליופיה בלתי הפיכה.
4. קטרקט חלקי חד-צדדי בדרך כלל אינו דורש ניתוח. מומלץ להרחיב את האישונים ולסגור את העין בצד הנגדי כדי למנוע אמבליופיה.

חשוב לתקן את השבירה החריגה הנלווית.

טכניקת הפעולה

1. נוצרת מנהרה סקלרלית ברוחב 6 מ"מ.
2. הקראטום מוחדר לחדר הקדמי (בדרך כלל ברוחב 3 מ"מ) וממולא בחומר ויסקואלסטי.
3. מתבצעת קפסולה קדמית. אצל ילדים, הקפסולה הקדמית אלסטית יותר מאשר אצל מבוגרים, מה שמסבך את תהליך הקפסולה.
4. העדשה הנותרת נשאבת באמצעות ויטראוטום או קנולה סימקו.
5. לאחר מכן מבוצעת קפסולורהקסיס על הקפסולה האחורית.
6. מבוצעת כריתת ויטרקטומיה קדמית חלקית.
7. במידת הצורך, מושתלת עדשה תוך-עינית של החדר האחורי העשויה מ-PMMA בשק הקפסולה.
8. עבור חולים עם היפרפלסטיה של הזגוגית הראשונית, ייתכן שיהיה צורך במספריים מיקרוכירורגיות ופינצטה כדי להסיר חומר קפסולי צפוף או עכירות רטרו-לנטיקולרית. לעיתים, ייתכן שיהיה צורך בצריבת כלי דם דו-קוטבית תוך-עינית.
9. אם נוצרת מנהרת הסקלרציה בהצלחה, אין צורך בתפר.

ניתוח קטרקט בילדים

ניתוח קטרקט בילדים קשור לסיבוכים שכיחים יותר מאשר במבוגרים.

1. עכירות הקפסולה האחורית שכיחה למדי אם הקפסולה נשמרת. היא משמעותית ביותר אצל ילדים צעירים עקב הסיכון לאמבליופיה. אם לא מבוצעת כריתת זגוגית קדמית, עכירות הזגוגית הקדמית עלולה להתרחש ללא קשר לקפסולהקסיס שבוצעה. הסבירות לעכירות נמוכה יותר בשילוב קפסולהקסיס אחורית וכריתת זגוגית.
2. סרטים משניים נוצרים לרוחב האישון, במיוחד בעיניים עם מיקרופתלמוס או דלקת ענביה כרונית נלווית. אם דלקת ענביה פיברינוזית לאחר הניתוח אינה מטופלת מספיק במרץ, סביר להניח שהסרט ייווצר. סרטים עדינים מנותקים בלייזר NchYAG; אם הם צפופים יותר, נדרש ניתוח.
3. ריבוי של אפיתל העדשה הוא נפוץ אך בדרך כלל אינו משפיע על הראייה אם הוא ממוקם מחוץ לעצם הראייה. הוא עטופה בין שרידי הקפסולה הקדמית והאחורית ומוכרה כטבעת סומרנרינג.
4. גלאוקומה עלולה להתפתח עם הזמן בכ-20% מהמקרים.
   • גלאוקומה בזווית סגורה עלולה להופיע מיד לאחר ניתוח בעיניים עם מיקרופתלמוס כתוצאה מחסימה פפילרית.
   • גלאוקומה פתוחת זווית משנית עשויה להתפתח שנים לאחר הניתוח, ולכן ניטור רציף של לחץ תוך עיני במשך מספר שנים חשוב מאוד.
5. היפרדות רשתית היא נדירה ונחשבת לסיבוך מאוחר.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

ביצוע ניתוחים בילודים ובילדים צעירים

כיום, הקשיים הקשורים לטכניקת ביצוע ניתוח קטרקט בילודים ובילדים צעירים נפתרו במידה רבה, אך התוצאות בראייה נותרות מאכזבות עקב ההתפתחות המהירה של אמבליופיה וההפיכות שלה. ביחס לתיקון אופטי של עיניים אפקיות בילדים, נלקחים בחשבון שני גורמים - גיל וצידיות האפקיה.

1. משקפיים ניתנים לילדים גדולים יותר עם אפקיה דו-צדדית, אך לא לאפקיה חד-צדדית (עקב אניסומטרופיה ואניסיסיקוניה אפשרית). משקפיים אינם נוחים לילודים עם אפקיה דו-צדדית עקב משקלם, אי הנוחות, עיוות פריזמטי והיצרות שדה הראייה.
2. עדשות מגע מספקות את התוצאות הראייה הטובות ביותר הן לאפקיה חד-צדדית והן לאפקיה דו-צדדית. אצל ילדים מעל גיל שנתיים, מתעוררות בעיות ואי נוחות בעת הרכבתן, כאשר הילד הופך פעיל ועצמאי. עדשת המגע עלולה להזיז או לאבד, מה שמגביר את הסיכון לפתח אמבליופיה. באפקיה דו-צדדית, הפתרון הוא מרשם למשקפיים, בעוד שבאפקיה חד-צדדית, מתאים יותר להשתיל עדשה תוך-עינית.
3. השתלת עדשה תוך-עינית נמצאת בשימוש הולך וגובר בילדים קטנים ואפילו ביילודים, ובמקרים מסוימים היא יעילה ובטוחה למדי. ידיעת מידת ההסטה המופטית המתרחשת בעין המתפתחת, בשילוב עם ביומטריה מדויקת, מאפשרת לחשב את עוצמת העדשה התוך-עינית תוך התחשבות בהיפראופיה ראשונית (מתוקנת באמצעות משקפיים), ועם הגיל, השבירה מתקרבת לאמטרופית. עם זאת, השבירה הסופית משתנה ואי אפשר להבטיח אממטרופיה בגיל מבוגר.
4. רטייה על העין לטיפול או מניעה של אמבליופיה אינה יעילה.