אפילפסיה קריפטוגנית אצל ילדים

דו"ח רפואי זה אינו אבחנה סופית; התסמינים עשויים להשתנות עם הגיל ולהתפתח לצורה ידועה, או שהם עשויים להיחלש.

אפילפסיה קריפטוגנית כוללת את התסמונות האפילפטיות הידועות ביותר המתבטאות בילדות.

• תסמונת ווסט (עוויתות תינוקיות או אינפנטיליות) מופיעה לראשונה בינקות. אבחנה זו קיימת כבר אצל תינוקות בגילאי ארבעה עד שישה חודשים, תינוקות זכרים רגישים יותר למחלה זו. התסמונת מאופיינת בהתקפים תכופים שאינם מגיבים לטיפול תרופתי. אלקטרואנצפלוגרם מראה היפראקטיביות מוחית כאוטית, והתפתחותו הפסיכומוטורית המוקדמת של הילד נפגעת.
• תסמונת לנוקס-גסטו מתבטאת בילדים גדולים יותר בתסמינים הבאים: ילדים נופלים לפתע (אטוניה), תוך שמירה על הכרה, לפעמים מתעלפים לרגע. בדרך כלל אין להם עוויתות. ההתקף חולף מהר מאוד והילד כבר עומד על רגליו.

בתסמונת זו, ניתן לראות התקפי נפילה במהלך התקפים אסתניים-סטטיים, מיוקלוניים-סטטיים, טוניים, והיעדרויות אטיפיות. לרוב, תסמונת לנוקס-גסטו מאובחנת אצל ילדים בגילאי ארבע עד שש, אולם היא יכולה להופיע גם אצל ילדים בגילאי שנתיים עד שלוש ואצל ילדים בני שמונה.

בכמחצית מהמקרים, תסמונת ווסט אובחנה בינקות; במקרים אחרים, תסמונת לנוקס-גסטו באה לידי ביטוי כמחלה עצמאית לאחר גיל שנתיים.

התקפים טוניים מתרחשים בכל שעה ביום והם מגוונים. הם מאופיינים ב: כיפוף פתאומי של הצוואר והגוף; זרועות המטופל בדרך כלל מורמות למעלה במצב חצי כפוף. התכווצויות של שרירי הפנים מורגשות, המטופל מגלגל את עיניו, פניו מאדימות ונשימתו נעצרת.

תסמונת לנוקס-גסטו מאופיינת גם בהיעדרויות אטיפיות, המאופיינות במגוון תסמינים. במקביל, תודעה עשויה להיות נוכחת במידה מסוימת, כמו גם פעילות מוטורית ודיבור חלקית. ריור יתר, היעדר מוחלט או חלקי של הבעות פנים, מיוקלונוס של הפה והעפעפיים ותופעות אטוניות שונות נפוצות גם כן: הראש נופל בחוסר אונים על החזה, הפה נפתח מעט. היעדרויות אטיפיות מתרחשות לעיתים קרובות על רקע ירידה בטונוס השרירים, שנראית כמו "רפיון" של הגוף, בדרך כלל מתחיל מלמעלה - עם שרירי הפנים והצוואר. גירעון אינטלקטואלי בגרסה הקריפטוגנית של תסמונת זו מתפתח מיד לאחר תחילת ההתקפים.

• התקפים עוויתיים כלליים מתבטאים בצורה מיוקלונית-אסטטית של אפילפסיה קריפטוגנית. זה קורה בדרך כלל בין הגילאים עשרה חודשים לחמש שנים. לרוב, התקפים כאלה מתבטאים בגילאי 1-3 שנים, קרוב יותר לגיל חמש מופיעים התקפים מיוקלוניים ומיוקלוניים-אסטטיים. חיצונית, ההתקף נראה כתנועות עוויתיות מהירות מאוד של הידיים והרגליים, בשילוב עם הנהונים תכופים של הראש, עווית פועמת קלה העוברת בגוף. המטופל נופל, כאילו נפגע בברכיים. ההתקפים מתרחשים בעיקר בבוקר, לאחר שקם מהמיטה.

התסמינים של התקפים אפילפטיים משתנים גם בהתאם לקבוצת הגיל של החולים.

בינקות, ניתן לבלבל בין התקפים לבין התקפי חום או היפראקטיביות. התינוק עלול לפתח חום, להפוך לבכיין ועצבני, וההתקפים מתחילים בדרך כלל בצד אחד של הגוף ועוברים בהדרגה לצד השני. ריור מוקצף, כמו גם הפרעות שינה ותיאבון, בדרך כלל אינם נצפים.

בילדות המוקדמת, בדרך כלל אין עוויתות. התקפים מתרחשים בצורת ניתוק מהמציאות הסובבת. הילד קופא במבט מרוכז "לתוך עצמו", אינו מגיב לטיפול.

תלמידי בית ספר, ובמיוחד בנים, מתלוננים על נימול של העור והריריות של חלל הפה והגרון. הלסת התחתונה זזה הצידה, השיניים נוקשות, הלשון רועדת, יש ריור מוגבר ודיבור לא ברור. ההתקפים מתחילים לעיתים קרובות במהלך השינה.

בני נוער חווים עוויתות שרירים בכל הגוף, מתח בגו ובגפיים על רקע עילפון, התרוקנות לא רצונית של המעיים ושלפוחית השתן. במהלך התקף, חולים לעיתים קרובות מסובבים את ראשם, זורקים אותם לאחור לצד אחד או אחר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]