פגמים במסלול התלוי באינטרפרון-י / אינטרלוקין-12: תסמינים, אבחון, טיפול

מומים המביאים להפרה של אינטרפרון גמא (INF-y) ו interleukin-12 (11-12) תלוי מסלול מאופיינים ברגישות יתר ל mycobacterial וכמה זיהומים אחרים (סלמונלה, וירוסים).

פתוגנזה של פגמים של מסלול אינטרפרון- y / interleukin-12

נספג על ידי מקרופאגים, mycobacteria לעורר ייצור של IL-12. IL-12 מגרה לימפוציטים מסוג T ותאי NK וגורמת לייצור INF-y. האחרון מפעיל מקרופאגים ומשפר את הריגת mycobacteria. פגמים של ציטוקינים אלה, קולטנים הסלולר אליהם, כמו גם חלבונים המעבירים אותות מן הקולטן לתוך התא, להוביל רגישות מסוימת פתוגנים מסוימים.

תסמינים של פגמים של מסלול interferon-y / interleukin-12 תלוי

ביטויים קליניים בחולים עם פגמים גנטיים שונים דומים במידה רבה. לאחר החיסון BCG חולים לפתח זיהום מופץ. אם אין חיסון בגיל מבוגר (1-3 שנים), זיהומים ריאתיים או כלליים הנגרמים על ידי mycobacteria methicobacterial או סלמונלה הם ציינו.

בכל המקרים של זיהום mycobacterial, חולים היו חום, ירידה במשקל, לימפדנופתיה, hepatosplenomegaly, אנמיה כרונית. לחולים רבים היה נגע באיברים ספציפיים. בנוסף, מספר חולים תיארו תנאים כגון אסתמה הסימפונות, דלקת כלי הדם, glomerulonephritis. עם זאת, לא ניתן ליצור קשר פתוגנטי אמין של תנאים אלה עם הפגם של מסלול INF-y / IL-12 בשלב זה.

אבחון

בחולים עם הפגמים הנ"ל אין שינויים כמותיים ואיכותיים במעבדה ביחידות החסינות וההומורליות של החסינות. האבחנה מאושרת על ידי זיהוי של מוטציה מתאימה בחולים עם תמונה קלינית טיפוסית.

טיפול בפגמים של מסלול interferon-y / interleukin-12

TSCA הוא טיפול פוטנציאלי בחולים אלו, אך הניסיון בעולם הרלוונטי מוגבל ביותר. חולים צריכים להימנע ממגע עם אנשים הסובלים שחפת, צרעת וזיהומים אחרים שנגרמו על ידי פתוגנים תאיים. אפשר למנות טיפול מונע נגד שחפת. חיסון BCG לחולים אלה הוא בהחלט התווית. כאשר נגועים mycobacteria, הטיפול מנוהל על ידי 4 סמים. עם טיפול מיוחד, יש צורך לקבוע את הרגישות של הפתוגן, בשל רמת ההתנגדות הגבוהה בקבוצה זו של פתוגנים. ישנם דיווחים על השימוש INF-alpha, כמו גם INF-a, IL-12 עם השפעה קלינית חלקית.

תחזית

כאשר זיהום עם BCG או mycobacteria, הפרוגנוזה היא מאוד שלילית. במובנים רבים, הפרוגנוזה תלויה במינון של הפתוגן זיהומיות ואבחון מוקדם.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],