אנומליות מולדות בעפעפיים: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

קריפטופתלמוס הוא אובדן מוחלט של התמיינות העפעפיים. זוהי פתולוגיה נדירה ביותר, שהתפתחותה נגרמת על ידי מחלת האם במהלך תקופת התפתחות העפעפיים (החודש השני להריון). בקריפטופתלמוס, העור מהמצח ועד ללחי רציף, מתמזג עם הקרנית, וגלגל העין אינו מפותח מספיק. קריפטופתלמוס משולב עם אנומליות מולדות כמו שפה וחך שסועים, אטרזיה של הגרון ובקע במוח.

קולובומה של העפעף היא פגם סגמנטלי בעובי מלא של העפעף עם בסיס בקצהו, שנוצר לרוב בחלק המדיאלי של העפעף העליון.

קולובומה מולדת של העפעפיים היא פתולוגיה נדירה, תוצאה של איחוי חלקי של יסודות הזיזים העליונים. הפגם יכול להיות מבודד, אך יכול להיות משולב עם קולובומה של הקשתית והכורואיד, והוא מתגלה לעיתים קרובות בו זמנית עם אנומליות אחרות: ציסטות דרמואידיות, מיקרופתלמוס, דיסוסטוזיס מנדיבולופציאלי ודיספלזיה אוקולו-אוריקולוברטברלית. קולובומה של העפעף בהיעדר הידרציה מלאה וקבועה של הקרנית עלולה להוביל לנזק לה.

קולובומה של העפעף העליון נוצרת בגבול השליש הפנימי והאמצעי של העפעף ואינה קשורה לאנומליות מערכתיות.

קולובומה של העפעף התחתון נוצרת בגבול השליש האמצעי והחיצוני של העפעף, לעתים קרובות בשילוב עם מחלות מערכתיות, כגון תסמונת טריישר קולינס.

תיקון הפגם בעפעף מתבצע על ידי קיבוע ישיר של הקצוות או באמצעות מתלה עור. בהיעדר סיבוכים בקרנית, שחזור עפעפיים מאוחר (למשך מספר שנים) אפשרי. כאשר קולובומה נרחבת של העפעף התחתון ממוקמת באזור הפינה הפנימית של חריץ העין, הסיכון לפתח קרטופתיה גבוה במיוחד, דבר המחייב שחזור מוקדם ומורכב משמעותית יותר. הפרוגנוזה לטיפול כירורגי טובה.

אנקילובלפרון הוא איחוי חלקי או מלא של קצוות העפעפיים העליונים והתחתונים, לרוב בפינה החיצונית של הסדק הפלפברלי, מה שמוביל להתקצרותו האופקית. פתולוגיה נדירה מאוד; תורשה אוטוזומלית דומיננטית אפשרית. אנקילובלפרון יכול להיות משולב עם עיוותים בגולגולת, קולובומות של הכורואיד, סימבלפרון, אפיקנתוס ואנופתלמוס. יש לבצע הפרדה כירורגית של העפעפיים מוקדם ככל האפשר. אנקילובלפרון נרכש יכול להיות פוסט-טראומטי.

טיפול כירורגי באנומליות מולדות בעפעפיים יעיל ומבוצע למטרות קוסמטיות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]