ג'יגנטיזם מולד אמיתי: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

ג'יגנטיות מולדת אמיתית (מקרודקטיליה) היא פגם התפתחותי הנגרם כתוצאה מהפרה של הפרמטרים הליניאריים והנפחיים של הגפה העליונה לקראת עלייה.

קוד ICD-10

Q74.0 ג'יגנטיות מולדת אמיתית (מקרודקטיליה).

סיווג ותסמינים של ג'יגנטיזם מולד אמיתי

ישנן שלוש צורות של אנומליה זו.

• הצורה הראשונה היא ג'יגנטיזם מולד אמיתי עם הגדלה דומיננטית של רקמות רכות. מאפיינים ייחודיים: עלייה באורך ובנפח של כל מקטעי הגפיים, עלייה חדה ברקמות רכות בעיקר על פני כף היד של היד (לגפה מראה מכוער); מידת הגדלת הרקמות הרכות באורך ובמיוחד ברוחב עולה על מידת הגדלת עצמות השלד בהשוואה לנורמת הגיל. קלינודקטיליה נצפית גם בגובה המפרקים הבין-פלנגאליים והמטא-קרפופלנגאליים של האצבעות הפגועות, היפר-אקסטנשן בהן.
• הצורה השנייה היא ג'יגנטיזם מולד אמיתי עם עלייה בולטת במרכיב העצם. סימנים אופייניים: עלייה באורך מקטעי הגפיים הפגועים (רקמות רכות אינן משנות את מראה המקטע הפגוע); מידת העלייה ברוחב ובמיוחד באורך עצמות השלד עולה על מידת העלייה ברקמות הרכות בהשוואה לנורמת הגיל; קלינודקטילי בגובה המפרקים הבין-פלנגאליים והמטא-קרפופלנגאליים של האצבעות הפגועות, היפר-אקסטנציה בהן נעדרת.
• הצורה השלישית היא ג'יגנטיזם מולד אמיתי עם נזק דומיננטי לשרירים הקצרים של כף היד (צורה שרירית). סימנים אופייניים: עלייה באורך החלק הפגוע של הגפה עקב עצמות המטאקרפליות; עלייה בנפח הרקמות הרכות של האמה; עלייה משמעותית ברוחב כף היד עקב המרווחים הבין-קרפליים; בהשוואה לנורמת הגיל, מידת העלייה ברקמות הרכות (רק בגובה ראשי עצמות המטאקרפליות) ברוחב עולה משמעותית על מידת העלייה בעצמות השלד (באורך, נצפית רק עלייה ברכיב העצם). במפרקי המטאקרפופלנגאלים מזוהים קלינודקטיליה וכיווץ כיפוף, ו"רפיון" נצפתה גם במפרקי האצבע הראשונה.

טיפול בג'יגנטיזם מולד אמיתי

טיפול כירורגי בילדים עם גיגנטיות של הגפה העליונה בדרגות שונות מתחיל בגיל 6-7 חודשים. ניתן להפחית את אורך האצבע המוגדלת לנורמה על ידי קיצור כריתת הפלנגות והעצמות המטאקרפליות. הסרת קלינודקטיליה של האצבעות הפגועות מתבצעת במקביל לקיצורן.

חיסול הסינדקטיליה של האצבעות הפגועות מתבצע לאחר שאורכן נורמל לחלוטין.

אם הבוהן מוגדלת ב-300% מהרגיל (או יותר) והפתרון היחיד הוא קטיעה, אנו מציעים השתלת בוהן מיקרוכירורגית ליד (במיקום של האצבעות המוגדלות יתר על המידה).

• בצורה הראשונה של גיגנטיות, ניתן להפחית את נפח הקטע הפגוע לממדים כמעט נורמליים באמצעות כריתה צידית של הפלנגות, המבוצעת בשני שלבים: תחילה בצד אחד של האצבע, ואז בצד השני.
• בצורה השנייה של גיגנטיות, כריתה מרכזית של הפלנגות מבוצעת כדי להקטין את גודל האצבע.
• בצורה השלישית של גיגנטיות, כדי להפחית את רוחב כף היד ובמקביל לבטל חוזים כיפופיים במפרקי המטאקרפופלנגאלים, משתמשים בשיטה לקירוב עצמות המטאקרפליות יחד באמצעות שיטות קיבוע שונות (בהתאם לגיל הילד ולחומרת העיוות).

במקביל לחיסול הביטויים העיקריים של הפגם, מתבצע תיקון של העיוותים הנלווים: כריתה של רקמות רכות עודפות של מיקומים שונים, ביטול היפר-אקסטנציה של האצבעות הפגועות, ביטול "רפיון" במפרק המטאקרפופלנגאלי של האצבע הראשונה.

השיטות המיושמות של טיפול כירורגי אורתופדי מאפשרות לקרב את גדלי הקטעים המוגדלים לנורמה הפיזיולוגית תוך שמירה על הפרופורציות האנטומיות של כף היד.