ענקיות מולדת אמיתית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

גניגנטיות מולדת אמיתית (macrodactyly) היא הפרעה התפתחותית הנגרמת על ידי הפרה של הפרמטרים ליניארי ו volumetric של הקצה העליון בכיוון של עלייה.

קוד ICD-10

Q74.0 אמיתי gigantism מולדות (macrodactyly).

סיווג וסימפטומים של גיגנטיות אמיתית

ישנן שלוש צורות של אנומליה זו.

• הצורה הראשונה היא גיגנטיות מולדת אמיתית עם עלייה בולטת ברקמות הרכות. מאפיינים בולטים: עלייה באורך ובנפח של כל חלקי הגפיים, עלייה חדה ברקמות הרכות בעיקר לאורך המשטח הדקלי של היד (לגפיים יש מראה מכוער); את מידת הגידול ברקמות הרכות לאורך ובמיוחד רוחב עולה על מידת הגידול בעצמות השלד בהשוואה לנורמת הגיל. שימו לב גם במרפקים בין המפרקים ומפרקי המטאקרפופאלנג'אל של האצבעות המושפעות, hyperextension בהם.
• הצורה השנייה היא גיגנטיות מולדת אמיתית עם עלייה בולטת במרכיב העצם. מאפיינים אופייניים: עלייה באורך של חלקים מושפעים של איבר (רקמה רכה לא משנה את המראה של קטע מושפע); מידת העלייה בעצמות השלד ברוחב ובמיוחד באורך עולה על מידת הגידול ברקמות הרכות בהשוואה לנורמת הגיל; Clinodactyly ברמה של interphalangeal ו metacarpophalangeal המפרקים של האצבעות מושפע, אין hyperextension בהם.
• הצורה השלישית היא גיגנטיות מלידה אמיתית עם נגע נפוץ של השרירים הקצרים של פרק כף היד (צורת השרירים). מאפיינים אופייניים: גידול אורך קטע הגפיים המושפעים עקב עצמות מטאקרפליות; להגדיל את נפח הרקמות הרכות של האמה; עלייה משמעותית ברוחב כף היד בשל המרווח בין חלל; בהשוואה לממוצע הנורמלי, מידת הרחבת הרקמה הרכה (רק ברמה של ראשי המטאקרפל) רחבה בהרבה מהיקף הגידול בעצמות השלד (רק מרכיב העצם עולה באורך). זיהוי Clinodactyly ו להגמיש חוזים במפרקים metacarpophalangeal, כמו גם לצפות "רפיון" במפרקים של האצבע הראשונה.

טיפול בגניגנטיות מולדת אמיתית

טיפול אופרטיבי של ילדים עם גיגנטיות של הקצה העליון של מעלות שונות מתחיל בגיל 6-7 חודשים. אתה יכול להקטין את אורך אצבע מוגדלת לנורמה על ידי קיצור כריתה של phalanges ועצמות metacarpal. חיסול של clinodactyly של אצבעות מושפע מבוצע בו זמנית עם קיצור שלהם.

חיסול של syndactyly של אצבעות מושפע מבוצעת לאחר נורמליזציה שלמה של אורכם.

אם האצבע מוגברת ב -300% מהנורמה (או יותר) והדרך היחידה לצאת ממנה היא קטיעה, אנו מציעים השתלה מיקרו-כירורגית של בהונות כף היד (למצב של אצבעות מוגדלות יתר על המידה של היד).

• עם הצורה הראשונה של gigantism, ניתן להפחית את נפח קטע מושפע לגודל כמעט רגיל בעזרת כריתה לרוחב של phalanges, אשר מבוצעת בשני שלבים: הראשון צד אחד של האצבע, ולאחר מכן את השני.
• עם הצורה השנייה של gigantism, כריתה phalangeal מרכזי מבוצעת כדי להפחית את האצבע בנפח.
• צורה שלישית של ענקיות להפחית את רוחב הכף, ואת הסרת סימולטני של ומתכווצות כיפוף של מפרקי metacarpophalangeal בשיטת עצמות יד התכנסות לתקן עם שיטות שונות (בהתאם לגיל הילד ולרמת העיוות).

בד בבד עם הסרת הביטויים העיקריים של פגם הוא תקן זנים הקשורים: כריתה של אתרים שונים עודפים רקמות רכות, הסרת hyperextension אצבעות הפגומה, חיסול של "רפיון" באצבע ואני המשותף metacarpophalangeal.

השיטות האורתופדיות-כירורגיות מאפשרות לקרב את הגדלים של הקטעים המוגדלים לנורמה הפיזיולוגית תוך שמירה על הפרופורציות האנטומיות של היד.