מיקרופתלמוס

מיקרופתלמוס מאובחן כאשר אורך הציר הקדמי-אחורי של גלגל העין קטן מהרגיל והוא 21 מ"מ אצל מבוגר ו-19 מ"מ אצל ילד בן שנה.

חדות הראייה במיקרופתלמוס תלויה בחומרתה ובנוכחות פתולוגיה נלווית. במקרים מסוימים, הראייה עשויה להיות תקינה, אך בפתולוגיה חמורה היא מופחתת באופן משמעותי. הפרוגנוזה התפקודית במיקרופתלמוס צריכה להיות זהירה ביותר כדי למנוע טעויות, וגודל גלגל העין אינו הקריטריון היחיד שלה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מיקרופתלמוס מבודד

• אידיופתי.
• תוֹרַשְׁתִי:
  • אוטוזומלי דומיננטי;
  • אוטוזומלי רצסיבי;
  • מקושר X.

מיקרופתלמוס בשילוב עם פתולוגיה אחרת של איבר הראייה

בדרך כלל מלווה בשינויים הבאים.

1. פתולוגיה של התפתחות שני מקטעי גלגל העין - תסמונת פיטרס, תסמונת רייגר וכו'.
2. קָטָרַקט.
3. היפרפלזיה זגוגית מתמשכת (PVH).
4. מחלות רשתית - רטינופתיה של פגות (ROP), דיספלזיה וקיפול רשתית ועוד.
5. אנירידיה.
6. מיקרופתלמוס קולובמטי. נוכחות של קולובומות אינה נדירה הן עבור מיקרופתלמוס מבודד והן בשילוב שלו עם מחלות כלליות.

מיקרופתלמוס במחלות כלליות

1. תסמונת טמפל אל-גזאלי: מיקרופתלמוס, אפלזיה עורית וסקלרוקורניה במחיקת Xp22.2-PTER.
2. תסמונות כרומוזומליות. ברוב המכריע של המקרים, הן מלוות בקולובומות.
3. מפגר שכלי.
4. מקרוסומיה: חיך שסוע.
5. מומים בראש:
   • פגמים בקו האמצע של המוח;
   • תסמונת אוקולופציאלית בהפרעת התמיינות עוברית;
   • דיספלזיה קדמית-אפציונאלית.
6. תסמונת דלמן: פפילומות, עור מחורר של האופרות, פיגור שכלי, הידרוצפלוס, ציסטות מסלוליות ועוד.
7. דיספלזיה אקטודרמלית.
8. זיהומים תוך רחמיים.
9. השפעה רעילה על העובר.

מיקרופתלמוס בשילוב עם ציסטות אורביטליות

מיקרופתלמוס (בדרך כלל בולט מאוד) במקרים כאלה הוא בדרך כלל קולובומטי באופיו ומלווה בהתפתחות ציסטות בארובת העין. הציסטות הגדלות בנפחן גורמות לנפיחות ולשקיפות של העפעף התחתון. מכיוון שהציסטות מחוברות לגלגל העין, הסרתן כרוכה בסיכון לנזק לעיניים.

קריפטפתלמוס

1. קריפטופתלמוס שלם. החלפת העפעפיים בעור, בעוד שהריסים והבלוטות של העפעפיים נעדרים. חלל הלחמית אינו נוצר.
2. קריפטופתלמוס חלקי. קולובומות של העפעפיים, הידבקויות של העפעפיים לקרנית. העין מצטמצמת בגודלה. תסמונת פרייזר - כוללת קריפטופתלמוס, סינדקטיליה, עיוות באף, צמיחת שיער נמוכה על המשטחים הצדדיים של המצח ובדרך כלל פיגור שכלי.

תסמונת פרייזר. קריפטופתלמוס לא שלם של עין שמאל. העין מצומצמת בגודלה. עכירות של הקרנית. קולובומה ואיחוי חלקי של העפעף העליון משמאל. עיוות איפסילטרלי של האף. צמיחת שיער נמוכה על המשטחים הצדדיים של המצח אופיינית.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

ננואופתלמוס

ננופתלמוס הוא צורה מיוחדת של מיקרופתלמוס, המאופיינת בירידה בגודל גלגל העין, עובי גדול של הקפסולה הסקלרלית והיפראופיה גבוהה. קיימת נטייה לפתח גלאוקומה סגורת זווית. בעת ביצוע ניתוח בטן בחולים אלו, הסיכון לצניחת זגוגית עולה.

ננואופתלמיה. העיניים מצומצמות בגודלן. הרפלקס הפתולוגי של קרקעית העין נגרם על ידי היפראופיה גבוהה. הלשכה הקדמית רדודה (זה לא נראה באיור). עיניים כאלה נוטות להתפתחות גלאוקומה סגורת זווית. הדיסק האופטי מעוות לעיתים קרובות, המאופיין בשקיעת פיגמנט צהוב באזור הפובאולר, הממוקם בין האזור הפובאולר לדיסק האופטי.

ציקלופיה

מצב בו שתי העיניים נוצרות כאיבר אחד, מבלי להתפתח בנפרד. הראייה לרוב גרועה מאוד. המחלה מלווה בנזק מוחי חמור.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

אבחון של מיקרופתלמוס

• בדיקת חדות ראייה.
• הגדרת שבירה.
• מחקר אלקטרופיזיולוגי להערכת תפקוד הראייה.
• בדיקה כללית לזיהוי פגמים התפתחותיים נלווים.
• למטופלים מותקנות עדשות מגע קוסמטיות ומומלץ להם להשתמש במכשירים מיוחדים המיועדים לאנשים עם ראייה ירודה.

מיקרופתלמוס עם היווצרות ציסטה נלווית (עין שמאל). אנופתלמוס (עין ימין). הילד אובחן עם אנופתלמוס מימין ומיקרופתלמוס קולובומטי סימן משמאל בלידה. בצקת כחלחלה נחשבה בתחילה לטעות לאנומליה וסקולרית, אך נוכחות של שקיפות סייעה בזיהוי הציסטה הקשורה למיקרופתלמוס.

מיקרופתלמוס דו-צדדי ללא קולובומות נלוות, בבגרות