מחלת המוגלובובינוריה לילית (מחלת Marciafawa-Micheli)

מחלת המוגלובינוריה הלילית הפראוקסמית (מחלת מרכיאפאווה-מישלי) היא צורה נדירה של אנמיה המוליטית נרכשת, המתרחשת בתדירות של 1:50 000 באוכלוסיה.

בשנת שיבוט hemoglobinuria הלילי paroxysmal של תאי hematopoietic לאבד את היכולת לסנתז glikanfosfatidilinozitol הנדרש חייב רגולטורים שלמים עם הקרום הכדורי, מה שהופך את תאי הדם האדומים רגישים במיוחד תמס על ידי שלם. Hemoglobinuria הלילי Paroksnzmalnaya מאופיין פרקים של המוליזה ו hemoglobinuria intravascular עם gemosiderinurii כניסתו. לעתים קרובות יש פקקת ורידים, במיוחד mesenteric, פורטל, מוחין ו פקקת ורידים עמוקה, הנגרמת על ידי צבירה של טסיות הנגרמת על ידי הפעלת השלמה לא מבוקרת. טרנספורמציה אפשרית של המחלה לאנמיה אפלסטית, תסמונת מיאלודיספלסטית, לוקמיה מיאלובלסטית חריפה.

המעבדה חשפו אנמיה normocytic, normochromic (בשלבים המוקדמים של המחלה) או hypochromic (התקדמות של המחלה), giperregeneratornaya מורפולוגית הנצפה anizopoykilotsitoz, המראה עשוי normocytes polihromaziya. Thrombocytopopenia (לעתים קרובות יותר) ו leukogranulocytopopenia (ניתן לבטא) הם ציינו. רמת הסרום ברזל מצטמצם באופן משמעותי. הפעילות של phosphatase אלקליין ב leukocytes הוא נמוך. אבחון המחלה המבוססת על האישור לתמס הכדורי הנורמלי בנוכחות שלמה, acidified עם סרום פעיל (המבחן של Ham) או תמס במדיום hypotonic בנוכחות סוכרוז. נכון לעכשיו, שיטת הזרימה cytometry מאפשרת לקבוע בהיעדר גורמי קרום כדורי מאיצים ריקבון מעכב לתמס תגובתי. שני חלבונים אלה הם הרגולטורים של הפונקציה השלמה והם מחוברים קרום התא על ידי glycophosphatidylinositol. הטיפול הוא סימפטומטי. החלפת hemotransusion טיפול מבוצע כדי לדכא את התפשטות של שיבוט לא נורמלי. לפעמים השימוש בקורטיקוסטרואידים יעיל. עם הטרנספורמציה hemoglobinuria הלילי paroksnzmalnoy בהתפתחות אנמיה אפלסטית או סיבוכים טרומבוטיים חמורים הסבירה לבצע השתלת מח עצם.

[1], [2]