Mastocytosis: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

Mastocytosis - חדירת תאי התורן של העור ורקמות ואיברים אחרים. הסימפטומים הם בעיקר עקב שחרור של מתווכים, וביניהם יש גירוד, אדמומיות, הפרעות בעיכול עקב הפרשת קיבה. האבחנה מבוססת על ביופסיה של העור, מוח עצם אדום או שניהם. הטיפול מורכב מרשם antihistamines ושליטה על כל מחלה הבסיסית.

[1], [2], [3]

גורם ל mastocytosis

האטיולוגיה אינה ידועה, אך עשויה להדאיג את המוטציה של גנים המקודדים את קולטן הטירוזין קינאז (c-kit) של תאי התורן אצל חלק מהחולים. ייתכן שיש hyperproduction של גורם תא גזע, שהוא ליגנד עבור קולטן זה.

[4], [5], [6], [7]

פתוגנזה

Mastocytosis היא קבוצה של מחלות המאופיינות על ידי התפשטות של תאי התורן וחדירת העור ואיברים אחרים. פתוגנזה מבוססת בעיקר על שחרורם של מתווכים לתאי התורן, כולל היסטמין, הפרין, לוקוטריאנים, ציטוקינים שונים של דלקת. היסטמין הוא הגורם לתסמינים רבים, כולל תסמינים מהבטן, אך מתווכים אחרים תורמים. חדירה משמעותית של האורגן מובילה לתפקוד לקוי. בין החומרים המפעילים שחרור של מתווכים, מגע פיזי, פעילות גופנית, אלכוהול, NSAIDs, אופיואידים, עקיצות של חרקים צורבים או מזון מבודדים.

[8], [9], [10], [11], [12],

תסמינים mastocytosis

לעתים קרובות יש גירוד של העור. Stroking או לשפשף את נגעים בעור הוא הגורם urticaria ו אריתמה סביב הנגע (Darier סימפטום); תגובה זו שונה מדרמוגרפיה, שבה שינויים נצפים על עור רגיל.

הסימפטומים המערכתיים הם מגוונים מאוד. במקרים הנפוצים ביותר של חום; תגובות אנפילקטודיות עם סינקופה והלם הן חמורות. תסמינים אחרים נצפו כאב ברום הבטן עקב כיב, בחילות, הקאות, שלשולים כרוניים, כאבי מפרקים, כאבי עצמות, שינויים נוירו (עצבנות, דיכאון, רְפִיפוּת מצב הרוח). חדירת הכבד והטחול יכולה להוביל ליתר לחץ דם בפורטל ואחריו מיימת.

טפסים

Mastocytosis יכול להיות עורית או מערכתית.

מסטוציטוזה עורית מתרחשת בדרך כלל אצל ילדים. רוב המטופלים רטיניטיס אורטיקריה (סרפדת), מקומי או דיפוזי כתום-ורוד (סלמון בצבע) פריחה חומה או maculopapular, וזאת כפועל יוצא של אשכולות קטנים המרובים של תאי שומן. צורות נדירות הם mastocytosis דיפוזי עורית, אשר בא לידי ביטוי חדיר לתא עור תורן ללא נגעים דיסקרטיים, ו mastocytoma עם הצטברויות אחת גדולות של תאי מאסט.

Mastocytosis מערכתית שכיחה יותר אצל מבוגרים ומאופיינת על ידי נגעים multifocal של מוח העצם; לעיתים קרובות לערב איברים אחרים, כולל עור, בלוטות הלימפה, הכבד, הטחול, GIT. Mastocytosis מערכתית מסווגת כדלקמן: ללא כאבים, ללא תפקוד איברים עם פרוגנוזה טובה; mastocytosis הקשורים הפרעות המטולוגיות אחרות (למשל, הפרעות myeloproliferative, myelodysplasia, לימפומה); אסתטית mastocytosis המאופיינת על ידי תפקוד איברים ניכר; לוקמיה של תאי התורן עם יותר מ 20% של תאי התורן במריחת מוח העצם, ללא נגעים בעור, נזקי איברים מרובים ופרוגנוזה גרועה.

[13], [14], [15], [16], [17]

אבחון mastocytosis

האבחנה המשוערת נעשית על בסיס סימנים קליניים. תסמינים דומים ניתן לראות עם אנפילקסיס, pheochromocytoma, תסמונת קרצינואידים, תסמונת Zollinger-Ellison. האבחנה אושרה על ידי ביופסיה של אזורים של העור הפגוע ולפעמים את מוח העצם. חולים עם סימפטומים של כיב פפטי כדי להוציא את תסמונת Zollinger-Ellison מדדו את רמת gastrin פלזמה; בחולים עם קדחת חום, הפרשות של 5-hydroxyindole acetate (5-HIAA, חומצה 5-hydroxyindoleacetic) נמדדת כדי להוציא קרצינואידים. רמת המתווכים של תאי התורן והמטבוליטים שלהם יכולה להיות מוגברת בדם פלסמה ושתן, אך הגילוי שלהם אינו מאפשר אבחנה סופית.

[18], [19],

יַחַס mastocytosis

Mastocytosis של העור. כטיפול סימפטומטי, חוסמי H2 יעילים. ילדים עם mastocytosis של העור אינם דורשים טיפול נוסף, שכן רוב המקרים האלה נרפא על שלהם. מבוגרים עם צורה זו של mastocytosis למנות psoralen ו הקרנה אולטרה או מקומית glucocorticoids 1 או 2 פעמים ביום. Mastocytoma הוא בדרך כלל מחדש מפותח באופן עצמאי ואינו דורש טיפול. אצל ילדים, הצורה העורית כמעט ולא מתקדמת אל המערכתי, אבל אצל מבוגרים אפשר לראות מקרים כאלה.

מסטוציטוזה מערכתית. כל החולים נקבעו H1 ו- H2 חוסמי. אספירין מסייע במקרה של חום, אבל יכול להגדיל את הייצור של leukotrienes, ובכך לתרום לפיתוח של סימפטומים הקשורים לתאי התורן עצמם; זה לא מרשם לילדים בגלל הסיכון הגבוה לפתח תסמונת ריי. כדי למנוע פירוק של תאי התורן, 200 מ"ג של קרומולינים ניתנים לווריד 4 פעמים ביום [100 מ"ג 4 פעמים ביום עבור ילדים בני 2 עד 12, אך לא עולים על המינון של 40 מ"ג / ק"ג ליום. אין טיפולים זמינים כדי לצמצם את מספר תאי התורן ברקמות. אתה יכול להשתמש ketotifen 2-4 מ"ג בעל פה 2 פעמים ביום, אבל זה לא תמיד יעיל.

בחולים עם צורות חמורות, interferon a2b 4 מיליון יחידות תת עורית פעם בשבוע עם מינון מקסימלי של 3 מיליון יחידות ביום הוא prescribed להקלה על תסמיני מח עצם. Glucocorticoids עשוי להיות prescribed (לדוגמה, prednisolone 40-60 מ"ג דרך הפה פעם ביום במשך 2-3 שבועות). בצורות קשות, איכות החיים יכולה לשפר את הטחול.

תרופות ציטוטוקסיות (daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine) יכולות לשמש לטיפול בלוקמיה של תאי התורן, אך יעילותן לא הוכחה. האפשרות של שימוש ב- Imatinide (מעכבי קולטן טירוזין קינאז) לטיפול בחולים עם מוטציות c-kit נבדקת.