לבקנות בילדים: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

לבקנות היא הפרעה שבה הפתולוגיה של תאי פיגמנט קיימת, המתבטאת במיוחד במצב העיניים והעור. החלק המרכזי של מנתח חזותי מעורב גם בתהליך הפתולוגי. ישנן שתי צורות קליניות של המחלה.

1. לבבי העין (HA):
   • X לבות מקושרות לבקנות;
   • אוכמניות לבבית רצונית אוטוזומלית (ארהה).
2. עור לבבי (HCA):
   • עור לבקנים 1 - עם מחסור של tyrosinase;
   • עור לבבי 2 - עם תוכן רגיל של tyrosinase;
   • עור לבקנות עור 3;
   • אוטוזומלית דומיננטית HCA (ADGKA).

לבניות ניתן לראות בשילוב עם מחלות מערכתיות אחרות.

עבור כל סוגי הלבקנות, תכונות שכיחות אופייניות:

1. הפחתת חדות הראייה ורגישות הניגודיות:
   • פיגמנטציה פתולוגית של הפונדוס;
   • hypoplasia של foveola (איור 13.1);
   • nistagm;
   • הפרת שבירה;
   • אמבליופיה;
   • גורמים אחרים.
2. ניסטגמוס. זה יכול להופיע כבר בחודשים הראשונים לחיי הילד, וככלל, יש מטוטלת או צורה מעורבת.
3. פזילה:
   • מתכנס;
   • סוטה;
   • עם פונקציות המשקפת שיורית.
4. איריס הקרנה. צבע הקשתית משתנה במידה רבה. ישנן שתי צורות מתונות של ההפרעה, שבה צבע חום או כחול של איריס נשמר, כמו גם שינויים בולטים, עד צבע ורוד או כחלחל ורוד של קשתית העין מופיע, עם ירידה משמעותית פיגמנטציה.
5. פוטופוביה. מתרחשת בקשר עם חשיפה מוגזמת לאור דרך איריס שקוף. עובדה זו מסבירה את הגידול בגלים B על electroretinogram (ERG) אצל חלק מהחולים.
6. הפרעות נוירופיזיולוגיות. כמעט כל הלבקנים יש הפרות של הצטלבות של סיבי עצב ב chiasm, אשר באה לידי ביטוי את הדומיננטיות של מעבר סיבי עצב על פני מעבר. עובדה זו היא שמסבירה את השינויים הפתולוגיים בפוטנציאלים המעוררים חזותית (VEP)
7. התפתחות מאוחרת של מערכת הראייה. ילדים מתחת לגיל שנה, הסובלים הלבקנות, לעתים קרובות יש חדות הראייה מתחת לנורמה גיל.

[1], [2], [3]

עין לבקנות

למטופלים אלו, ככלל, יש צורה רסיסיסטית של המחלה, ואמהותיהם סובלות לעיתים קרובות מהפרשת האיריס וחלוקה מחדש של הפיגמנט בפריפריה של הרשתית. במקרים מסוימים, המחלה עוברת בירושה אוטוזומלית רצסיבית. לבניות העין מתבטאת בדרך כלל על ידי ירידה בחדות הראייה, ניסטגמוס, transillumination של איריס, hypoplasia של foveola ופתולוגיה של אפיתל פיגמנט ברשתית. לפעמים שינויים באיבר הראייה מלווים בהיפופיגמנטציה של העור.

לבניות בעור

Oculo-עורית לבקנות מייצגת בצורת tirozinazonegativnuyu של המחלה מופיעה צבע שיער צבע קשתית עין ורודה "פלדה לבנה" ו ירד בחדות ראייה, אשר בדרך כלל אינו עולה על 6/36 (0.16). המחלה עוברת בדרך כלל בירושה אוטוזומלית רצסיבית.

[4], [5]

צורות אחרות של לבקנות

צורות המחלה משפיעות על העין ועל העור, בעוד הפיגמנטציה של גלגל העין, העור והשיער בולטת יותר מאשר עם HCA 1. סוג אוטוסומלי דומיננטי של ירושה אפשרי.

לבקנים ומחלות נפוצות

1. Chediak-Higashi תסמונת:
   • HCA חלקית;
   • נטייה לזיהומים;
   • דימוזה דימומית;
   • hepatosplenomegaly;
   • heropathies;
   • הכללה של תצורות cytoplasmic ענק בלוקוציטים;
   • ירושה מסוג אוטוסומלי רצסיבי.
2. תסמונת הגרמנית-פודלק (Hermansky-Pudlak):
   • בלבנות אוקלומטרית חלקית;
   • הנטייה לדימום הקשורה להפרעה של צבירת טסיות;
   • פיברוזיס ריאתי.
3. Other you
   • תסמונת קרוס;
   • לבניות בשילוב עם צמיחה נמוכה.

[6], [7], [8], [9]

אבחנה של לבקנות

האבחנה מבוססת על שילוב של סימפטומים קליניים, שינויים נוירופיזיולוגיים ותוצאות סקר של קרובי משפחה. המחקר של תוכן tyrosinase ב זקיקי השיער מגלה מאפיינים איכותיים של tyrosinase רק בחולים מעל גיל 5 שנים. בקליניקה, מבחן זה משמש לעתים נדירות. חולים אשר לא יכולים לזהות את נוכחותם של טירוזינאז בדרך כלל סובלים HCA 1 ו מסווגים כחולים שלילית טירוזין. רוב החולים האחרים עם לבקנות מסווגים כחולים עם טירוזין חיובי.

[10], [11], [12],

טקטיקות של ניהול חולים עם לבקנות

• מחקר של שבירה ואת הבחירה של תיקון מחזה.
• משקפי שמש.
• כיסוי ראש מגן מפני השמש.
  • הגנה על העור מפני חשיפה לאור השמש.
  • ייעוץ גנטי.
  • ארגון מערכת ההדרכה.