אלביניזם אצל ילדים: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

לבקנות היא הפרעה שבה קיימת פתולוגיה של תאי פיגמנט, אשר באה לידי ביטוי בבירור במצב העיניים והעור. החלק המרכזי של מכשיר הראייה מעורב גם הוא בתהליך הפתולוגי. ישנן שתי צורות קליניות של המחלה.

1. לבקנות עינית (OA):
   • לבקנות עינית מקושרת עם X;
   • לבקנות עינית אוטוזומלית רצסיבית (AROA).
2. לבקנות אוקולוקוטנית (OCA):
   • לבקנות אוקולוקוטנית 1 - עם מחסור בטירוזינאז;
   • לבקנות אוקולוקוטנית 2 - עם רמות טירוזינאז תקינות;
   • לבקנות אוקולוקוטנית 3;
   • OCA אוטוזומלי דומיננטי (ADHCA).

אלביניזם יכול להופיע בשילוב עם מחלות מערכתיות אחרות.

לכל צורות הלבקנות יש מאפיינים משותפים:

1. ירידה בחדות הראייה וברגישות לניגודיות:
   • פיגמנטציה פתולוגית של הפונדוס;
   • היפופלזיה פובאלית (איור 13.1);
   • ניסטגמוס;
   • שגיאות שבירה;
   • אמבליופיה;
   • גורמים אחרים.
2. ניסטגמוס. עשוי להופיע כבר בחודשים הראשונים לחייו של ילד, וככלל, יש לו צורה דמוית מטוטלת או מעורבת.
3. פְּזִילָה:
   • מתכנס;
   • מִסתַעֵף;
   • עם תפקודי דו-עיניים שיוריים.
4. שקיפות הקשתית. צבע הקשתית משתנה בטווח הרחב ביותר. ישנן צורות קלות של ההפרעה, בהן נשמר הצבע החום או הכחול של הקשתית, ושינויים בולטים, עד להופעת צבע ורוד או כחלחל-ורוד של הקשתית, עם ירידה משמעותית בפיגמנטציה.
5. פוטופוביה. מתרחשת עקב כניסת אור מוגזמת לעין דרך הקשתית השקופה. עובדה זו מסבירה את העלייה בגל B באלקטרורטינוגרם (ERG) אצל חלק מהמטופלים.
6. הפרעות נוירופיזיולוגיות. כמעט לכל הלבקנים יש הפרעות במעבר סיבי עצב בכיאזמה, המתבטאות בשכיחות סיבי עצב חוצים על פני סיבי עצב שאינם חוצים. עובדה זו מסבירה את השינויים הפתולוגיים בפוטנציאלים מעוררים חזותיים (VEP).
7. התפתחות עיכובה של מערכת הראייה. ילדים מתחת לגיל שנה עם לבקנות לעיתים קרובות סובלים מחדות ראייה מתחת לנורמה הגילית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

לבקנות עינית

לחולים אלו יש בדרך כלל צורה רצסיבית מסוג X של המחלה, ולאימהותיהם יש לעיתים קרובות שינוי צבע הקשתית ופיזור מחדש של פיגמנט בפריפריה של הרשתית. במקרים מסוימים, המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. לבקנות עינית מתבטאת בדרך כלל בירידה בחדות הראייה, ניסטגמוס, שינוי צבע הקשתית, היפופלזיה של הפובאולות ואנומליות באפיתל הפיגמנטי ברשתית. לעיתים, שינויים באיבר הראייה מלווים בהיפופיגמנטציה של העור.

לבקנות אוקולוקוטנית

לבקנות אוקולוקוטנית היא צורה שלילית לטירוזין של המחלה ומאופיינת בקשתית ורודה, שיער לבן-פלדה וחדות ראייה מופחתת, שבדרך כלל אינה עולה על 6/36 (0.16). המחלה עוברת בדרך כלל בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.

[ 4 ], [ 5 ]

צורות אחרות של לבקנות

צורות של המחלה המשפיעות על איבר הראייה והעור, כאשר פיגמנטציה של גלגל העין, העור והשיער מתבטאת במידה רבה יותר מאשר ב-GCA 1. תורשה אוטוזומלית דומיננטית אפשרית.

לבקנות ומחלות נפוצות

1. תסמונת צ'דיאק-היגאשי:
   • GCA חלקי;
   • רגישות לזיהומים;
   • דיאתזה דימומית;
   • הפטוספלנומגליה;
   • נוירופתיות;
   • תכלילים של תצורות ציטופלזמיות ענקיות בלויקוציטים;
   • תורשה היא אוטוזומלית רצסיבית.
2. תסמונת הרמנסקי-פודלאק:
   • לבקנות אוקולוקוטנית חלקית;
   • נטייה לדימום הקשור להפרעת צבירת טסיות דם;
   • פיברוזיס ריאתי.
3. אַחֵר:
   • תסמונת קרוס;
   • אלביניזם בשילוב עם קומה נמוכה.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

אבחון של לבקנות

האבחון מבוסס על שילוב של תסמינים קליניים, שינויים נוירופיזיולוגיים ותוצאות בדיקת קרובי משפחה. מחקר תכולת טירוזינאז בזקיקי השיער מגלה מאפיינים איכותיים של טירוזינאז רק בחולים מעל גיל 5. בפועל הקליני, בדיקה זו נמצאת בשימוש לעיתים רחוקות. חולים בהם לא ניתן לזהות טירוזינאז סובלים בדרך כלל מ-OCA 1 ומסווגים כחולים שליליים לטירוזין. רוב החולים האחרים עם לבקנות מסווגים כחולים חיוביים לטירוזין.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

טקטיקות של טיפול בחולים עם לבקנות

• בדיקת רפרקציה ותיקון בחירת משקפיים.
• מִשְׁקפֵי שֶׁמֶשׁ.
• כיסוי ראש המגן מפני השמש.
  • הגנה על העור מפני חשיפה לאור השמש.
  • ייעוץ גנטי.
  • ארגון מערכת ההדרכה.