חוסר חיסונים אצל ילדים

מדינות החיסונים (חוסר חיסונים) לפתח עקב התבוסה של אחד או יותר קישורים של חסינות. תופעה אופיינית של חיסונים הם חוזרים ונשנים, זיהומים חמורים. עם זאת, עבור סוגים רבים של תנאים חיסוניים, תדירות מוגברת של ביטויי אוטואימוניות ו / או מחלות גידולים הוא גם אופייני. תנאים מסוימים עשויים להיות מלווה פתולוגיה אלרגית. לפיכך, ההבנה המסורתית של מצב חיסוני כמו תנאים עם רגישות מוגברת לזיהומים התרחבה, כולל פתולוגיה לא זיהומיות.

מצב החיסונים (חוסר חיסונים) מחולקים ראשוני ומשני. מצבי החיסונים המשניים מאופיינים מומים חיסוניים מובהקים הנובעים כתוצאה ממחלה אחרת או gyuzdeystviya.

מצבים חיסוניים ראשוניים (PIDC) הם הרבה פחות נפוצים השייכים לקבוצה של מחלות קשות שנקבעו גנטית הנגרמת על ידי הפרה של אחד או יותר מנגנוני ההגנה החיסונית.

המדינות המתוארות הראשונות בחולי הכשל החיסוני נקראו על שם החוקר, ארץ הגילוי או התכונות העיקריות של הפתוגנזה. פעם זה היה קורה שלמצב מנגינה אחד יש כמה שמות. נכון לעכשיו, הסיווג הבינלאומי של חוסר החיסון הוא אימץ , אשר מבקש לשלב מחלות בהתאם למערכת החיסונית העיקרית מושפעת. התפקיד העיקרי בסיווג של חיסונים הוא שיחק על ידי הקבוצה הבינלאומית של מומחים על אי - דיכאון (כיום IUIS - האיגוד הבינלאומי של אימונודיפייסיטיס אגודות), שנוצרו בשנת 1970 על היוזמה של WHO. הקבוצה מקיימת כל 2-3 שנים ומעדכנת את הסיווג. במהלך השנים, השינויים העיקריים בסיווג קשורים עם גילוי של סוגים חדשים של אי-ודאות ראשונית ושינויים ברעיונות על מנגנוני התפתחותם, כמו גם זיהוי הבסיס הגנטי של מדינות חיסונים ראשוניות רבות.

הסיווג האחרון של שנת 2006 ", המבוסס בעיקר על התבוסה העיקרית של קשר זה או אחר של חסינות, מחלק את החיסרון הראשוני לקבוצות העיקריות הבאות:

• חוסר חיסונים משולב עם נזק לימפוציטים מסוג T ו- B;
• בעיקר חוסר חיסונים הומוריסטיים;
• מדינות המוגדרות בבירור מחלת החיסונים;
• מצב הדיסרגולציה החיסונית;
• פגמים של phagocytosis;
• פגמים של חסינות מולדת;
• מחלות דלקתיות;
• פגמים של מערכת השלמה.

הגורמים העיקריים של מצב חיסוני משני

• יילודים מוקדמים
• מחלות מולדות ומטבוליות
  • הפרעות כרומוזומליות (תסמונת דאון וכו ')
  • אוראמיה
  • תסמונת נפריטית
  • אנגרופתיה
• סוכני אימונוסופרסיה
  • הקרנה
  • ציטוסטטי
  • Glucocorticoids
  • אנטימוטומיה גלובולין
  • Aichi-T ו- B נוגדנים חד שבטיים
• זיהומים
  • HIV
  • В BEL
  • אדמת מולדת
• מחלות המטולוגיות
  • Gistiocytosis
  • לוקמיה
  • מחלה מיאלוגנית
• התערבויות כירורגיות ופציעות
  • פיצול
  • לשרוף מחלה
  • היפותרמיה

פגמים של ייצור נוגדנים (פגמים הומורתיים) מהווים את החלק הארי של כל המקרים של מצבי החיסונים העיקריים. חולים עם הגילויים החמורים ביותר של מצבי החיסונים העיקריים נמצאים בקבוצה של מדינות תא משולב, הם 20%.

חסרונות ראשוניים הם המודלים הטבעיים החשובים ביותר המאפשרים להבין את הפונקציות של רכיבים מסוימים של המערכת החיסונית. במהלך השנים האחרונות, הגישה לאבחון וטיפול במצבים החיסוניים העיקריים השתנתה מהותית. אם בתחילה האבחנה התבססה על ביטויים קליניים, הרי שמחקרים מעמיקים מורכבים יותר ויותר הפכו לחלק בלתי נפרד מהאבחון. עכשיו לא ניתן להעלות על הדעת את האבחנה, ללא זיהוי עתידי של המוטציה של הגן החשוד. גנים שהליקויים שלהם מובילים להתפתחותן של מדינות חיסונים ראשוניות מתמקדות רק בתאי המערכת החיסונית (לדוגמה, פגם RAG) או במבטא, והן מנוהלות ברקמות אחרות. במקרה זה, מדינות החיסונים מלווה מומים אחרים, שאינם אימונולוגיים (למשל, תסמונת ניימיגן).

רוב מדינות החיסונים עוברות בירושה על ידי X-linked או autosomally רצסיבי.קבוצה קטנה של מדינות החיסוני יש נתיב אוטוסומלי דומיננטי של ירושה. כמה חסר חיסוני ראשוני שנגרם על ידי מוטציות בגן מסוים (למשל, אטקסיה-telangiektaziya), אך מדינות רבות זהים קלינית הם תוצאה של מוטציות בגנים שונים (חסר חיסוני משולב קשה, מחלה כרונית granulomatous). בהמשך, כמו התפשטות רחבה של שיטות גנטיות מולקולריות של אבחנה של מדינות חיסוניות ראשוניות הצליחו לזהות כי מוטציות שונות של אותו הגן יכול להוביל למצבים קליניים שונים (מוטציות WASP).

רוב חוסר החיסונים העיקרי קובע את הופעת הבכורה בילדות המוקדמת. אבחון מוקדם וטיפול נאות של מצבי החיסונים העיקריים מאפשר להשיג התאוששות או מצב כללי יציב של חולים עם רוב המחלות האלה. תדירות המופע של ממוצעים חיסוניים העיקרי מ 1: 10,000 אנשים - תדירות דומה phenylketonuria או סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, מסומנים shpodiagnostika תנאים אלה. התוצאה של זה היא בלתי סבירה גבוה תמותה ותמותה של ילדים עם חיסונים ראשוניים נגרמת על ידי מחלות זיהומיות וסיבוכים אחרים. למרבה הצער, בקשר עם ההטרוגניות של מצבי החיסונים העיקריים, ההקרנה שלהם בתינוקות היא כמעט בלתי אפשרית.

עם זאת, יש תקווה כי הגדלת הערנות של רופאי ילדים ומתרגלים כללי כלפי חסרונות ראשוניים, מודעות גדולה יותר של האוכלוסייה, ישפר את האבחנה, ובהתאם, את הפרוגנוזה הכוללת של קבוצה זו של חולים. 

[1], [2], [3], [4], [5]