המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
מחלת המוגלובין C: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
סקירה אחרונה: 07.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
פתוגנזה
מולקולת ההמוגלובין מורכבת משרשראות פוליפפטיד, שהמבנה הכימי שלהן נשלט על ידי הגנים המתאימים. מולקולת ההמוגלובין התקינה של מבוגר (HbA) מורכבת מ-2 זוגות של שרשראות. דם תקין מכיל גם פחות מ-2.5% HbA (המורכב מ-5 שרשראות). רמת ההמוגלובין העוברי (HbF, המכיל שרשראות Y במקום שרשראות F) יורדת בהדרגה, במיוחד בחודש הראשון לחיים, עד פחות מ-2% מסך ההמוגלובין של מבוגר. ריכוז ה-HbF עולה עם הפרעות מסוימות בסינתזת המוגלובין, עם אנמיה אפלסטית, תסמונת מיאלודיספלסטית.
חלק מההמוגלובינופתיות מאופיינות באנמיות הבולטות יותר אצל הומוזיגוטים ופחות בולטות אצל הטרוזיגוטים. חלק מהחולים הם הטרוזיגוטים לשתי אנומליות ויש להם אנמיה עם מאפיינים האופייניים לשתי ההפרעות.
המוגלובין מובחן על ידי ניידות אלקטרופורטית ומסומן בסדר אלפביתי לפי סדר גילויו (למשל, A, B, C), אם כי ההמוגלובין החריג הראשון סומן HbS. הבדלים מבניים בהמוגלובין לפי ניידות אלקטרופורטית נקראים על שם העיר או היישוב בהם התגלו (למשל, HbS ממפיס, HbC הארלם). כאשר מתארים המוגלובין בחולה בעל הרכב מורכב, ההמוגלובין הקיים בריכוז הגבוה יותר נקרא ראשון.
בארצות הברית, אנמיות עם HbS, HbC ותלסמיה מתגלות לרוב אצל מהגרים מדרום מזרח אסיה, שיש להם גם HbE.
אבחון מחלות המוגלובין C
מחלת המוגלובין C חשודה בכל החולים עם היסטוריה משפחתית ואצל שחורים עם מחלת תאי חרמש סימפטומטית, במיוחד אצל מבוגרים עם טחול. האנמיה היא בדרך כלל קלה אך עשויה להיות בינונית. האנמיה היא בדרך כלל נורמוציטית עם 30 עד 100% תאי מטרה, לעיתים נמצאים תאי דם אדומים גבישיים במריחה, וניתן לזהות תאי דם אדומים בעלי גרעין. תאי חרמש אינם מזוהים. המוגלובין C מזוהה על ידי אלקטרופורזה. בצורה ההטרוזיגוטית, מזוהים רק תאי מטרה.
למי לפנות?
יַחַס מחלות המוגלובין C
אין טיפול ספציפי. אנמיה היא בדרך כלל קלה ואין צורך בעירויי דם.