המוגלובין C: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

מחלת המוגלובין C היא ההמוגלובינופתיה, שהסימפטום שלה דומה לזה של אנמיה חרמשית, אך פחות אינטנסיבי.

[1], [2], [3], [4]

פתוגנזה

מולקולת המוגלובין מורכבת מרשתות פוליפפטיות שמבנהן הכימי נשלט על ידי הגנים המתאימים. המולקולה הנורמלית של המוגלובין האנושי (HbA) מורכבת מ -2 זוגות של שרשראות. דם גם בדרך כלל מכיל <2.5% HbA (המורכב מ 5 שרשראות). רמת ההמוגלובין העובר (HbF המכילה את שרשרת ה- y במקום שרשראות ה- F) יורדת בהדרגה, במיוחד בחודש הראשון לחיים, ל -2% מהמוגלובין הכולל של המבוגר. הריכוז של HbF גדל עם הפרות מסוימות של סינתזה המוגלובין, עם אנמיה פלסטית, תסמונת myelodysplastic.

כמה hemoglobinathathies באים לידי ביטוי על ידי אנמיה, בולטת יותר הומוזיגוטים ופחות בהטרוזיגוטים. חלק מהחולים הם הטרוזיגיים עבור שתי חריגות ויש להם אנמיה עם תכונות אופייניות עבור שתי הפרעות.

Hb מובחן על ידי ניידות אלקטרופורטית והוא מיועד בסדר אלפביתי בהתאם לסדר הפתיחה שלו (למשל, A, B, C), אם כי המוגלובין חריגה הראשון היה מיועד HbS. הבדלים מבניים של המוגלובין על פי ניידות אלקטרופורטית נקראים מעל העיר או השטח שבו הם התגלו (לדוגמה, HbS ממפיס, HbS הארלם). כאשר מתארים hemoglobin בחולה בעל הרכב מורכב, המוגלובין הוא הראשון להיקרא, זמין בריכוז גדול יותר.

בארצות הברית, אנמיה עם HbS, HbS ו תלסמיה מזוהים לרוב בקרב עולים מדרום מזרח אסיה, שגם להם HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

תסמינים מחלות המוגלובין ג

בין 2% ל -3% של השחורים בארה"ב יש קורס אסימפטומטי של המחלה. עם צורה הומוזיגוטית, הסימפטומים דומים אנמיה חרמשית, אבל פחות אינטנסיבי. עם זאת, משברים בטניים, כמו אנמיה חרמשית, לא מתרחשים, ואת הטחול הוא בדרך כלל מוגדל. ריכוז של כדוריות דם אדומות הטחול אפשרי.

[10], [11], [12], [13], [14]

אבחון מחלות המוגלובין ג

מחלת המוגלובין C חשודה בכל החולים עם היסטוריה משפחתית ובשחורים עם אנמיה חרמשית סימפטומטית, במיוחד אצל מבוגרים עם ספלנומגליה. אנמיה היא בדרך כלל לידי ביטוי בקלות, אבל יכול להיות בחומרה מתונה. בדרך כלל, אנמיה normocytic עם תוכן של בין 30 ל -100% תאי mishenevidnyh זוהו לעתים בתוך גבישים למרוח המכילים כדוריות דם אדומות, כדוריות דם אדומות גרעיניות עשויות להיקבע. אריתרוציטים של חצי סהר אינם נמצאים. כאשר אלקטרופורזה קובעת המוגלובין ג עם צורה זו של heterozygotes, רק תאים היעד מזוהים.

[15], [16]

יַחַס מחלות המוגלובין ג

טיפול ספציפי אינו. אנמיה היא בדרך כלל לא בא לידי ביטוי, ואין עירויי דם נדרשים.