היפומלנוזיס

היפומלנוזיס היא פתולוגיה של היווצרות פיגמנטציה בעור על רקע מחלה כלשהי. התפתחות היפומלנוזיס מבוססת על הפרה של ייצור המלנין על ידי מלנוציטים הממוקמים בעובי העור. מצב פתולוגי זה יכול להתבטא בצורה של לוקודרמה, כמות מופחתת של מלנין, כמו גם היעדרות מוחלטת שלו.

הגורם להתפתחות היפומלנוזיס הוא נזק לאחד או יותר מחוליות בייצור ובהמרת מלנין. זה יכול להיות היעדר מלנוציטים בעור, הפרה של היווצרות מלנוזומים מלאים והובלתם לקרטינוציטים.

הביטוי הקליני העיקרי של הפתולוגיה נחשב לכתמים לבנים המופיעים כתוצאה ממחלה קודמת עם דיסכרומיה שטחית של העור. היפומלנוזיס נצפית לעיתים קרובות בקרב ילדים, המתרחשת זמן קצר לאחר המחלה.

כדי לקבוע אבחנה נכונה, לעיתים קרובות משתמשים בבדיקה היסטולוגית. אחרי הכל, בלעדיה, ניתן לפספס היפומלנוזיס, מה שמוביל לעיכובים התפתחותיים בילדות. מטרות טיפוליות לפתולוגיה מכוונות להליכי קילוף ושימוש ברטינואידים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורמים להיפומלנוזיס

הופעת כתמים לבנים יכולה להתרחש בימים הראשונים לחייו של תינוק, מכיוון שהגורמים להיפומלנוזיס הם גנטיים. לפיכך, יש כשל בסינתזה של מלנין - פיגמנט מיוחד האחראי על צבע העור.

ייצור המלנין מתחיל עקב פעולתו של אנזים מיוחד - טירוזינאז, ולאחר מכן מתחילות תגובות שרשרת רבות ברמה המולקולרית. תהליך מורכב זה מווסת על ידי שילוב מיוחד של גנים, שביניהם מתרחש פירוק.

לכן, יש לחפש את הגורמים להיפומלנוזיס במנגנון הגנטי. בנוסף, העברת הפתולוגיה מאופיינת בסוג רצסיבי, במיוחד בקרב נישואים קרבתיים. נושא הגן יכול להיחשף על ידי נוכחות של כתם של שיער אפור עם גבולות ברורים, נמשים וכתמים לבנים על העור.

בשל העובדה שהגורמים המדויקים להיפומלנוזיס אינם ברורים, ולא ניתן עדיין להשפיע על התמוטטויות גנטיות, לכן אין טיפול פתוגנטי. הודות למחקר, ניתן היה לגלות שיטות ותרופות שיכולות לנרמל חלקית את סינתזת המלנין.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

תסמינים של היפומלנוזיס

בשל העובדה שלמצב פתולוגי זה יש סיבות גנטיות לפגיעה בייצור מלנין, ניתן לראות את הביטויים הקליניים הראשונים של היפומלנוזיס מלידת התינוק.

תסמיני היפומלנוזיס מתבטאים בהיווצרות אזור עור לבן בעל גבולות ברורים, השונה משקף את גוון שאר העור. מספרם וגודלם של כתמים כאלה יכולים להשתנות ולגדול עם הזמן.

אם לתינוק יש עור חיוור או לבן, ייתכן שתסמיני ההיפומלנוזיס לא יהיו מורגשים מיד. לקבלת ויזואליזציה מדויקת יותר, נדרשת מנורת ווד כדי לבחון את האזור ללא פיגמנטציה בחדר חשוך.

מנורה זו משפרת את הניגודיות בין צבע העור הרגיל לבין היפומלנוזיס. במקרה של התפתחות היפומלנוזיס איטו, בנוסף לביטויים עוריים, ייתכן התפתחות של פתולוגיה של מערכת העצבים עם הפרעות נוירולוגיות בצורה של הפרעות נפשיות ומוכנות מוגברת לעוויתות, וכן נצפות אנומליות של מערכת השלד.

היפומלנוזיס אצל ילד

ייצור פיגמנט לא מספק אצל תינוקות עשוי להצביע על נוכחות של תסמונת ורדבורג, המועברת גנטית באופן דומיננטי. הביטויים הקליניים העיקריים שלה נחשבים לקווצות שיער לבנות, אזורים של היפופיגמנטציה על העור, צבעים שונים של הקשתית וגובה העיניים, כמו גם גשר אף רחב וחירשות מולדת.

בנוסף, היפומלנוזיס אצל ילד נצפית עם טרשת סרטנית, המאופיינת בהופעת כתמים לבנים בגודל של עד 3 ס"מ וממוקמים על הגוף, כמו גם גושים על המצח, הזרועות והרגליים. בנוסף לביטויי עור, נצפים פיגור שכלי, אפילפסיה, פקומטוזיס של הרשתית, תצורות דמויות ציסטה בכליות, בריאות, עצמות ורבדומיומות לב.

היפומלנוזיס אצל ילד נצפית עם היפומלנוזיס איטו עם הופעת אזורים היפופיגמנטיים של העור בצורות שונות בצורת גלים ופסים. תסמינים כאלה עשויים להיעלם מעצמם עם הגיל.

ויטיליגו הוא גם פגם בסינתזת פיגמנט, המאופיין בהופעת אזורי עור לבנים עם קווי מתאר ברורים. לוקליזציה אפשרית על הפנים, איברי המין, הרגליים, הידיים, באזור המפרקים.

היפומלנוזיס גוטט

צורה זו של פתולוגיה ניתן לצפות לרוב אצל נשים בגילאי 35-55. נשים בעלות גוון עור בהיר ואלו המבלות זמן רב באור שמש ישיר הן הרגישות ביותר להיפומלנוזיס.

כתוצאה מכך, מספר המלנוציטים באזורים הנגועים פוחת כמעט פי 2. בנוסף, ישנן דעות כי היפומלנוזיס גוטט קשורה ל-HLA-DR8.

גורמים גנטיים ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות מחלה זו, במיוחד אם היא נצפית אצל קרובי משפחה.

ביטויים קליניים של היפומלנוזיס מאופיינים בהופעת כתמים לבנים ועגולים על העור. קוטר האזורים המשתנים הללו מגיע עד 1 ס"מ.

היפומלנוזיס גוטט מופיעה תחילה על השוק (משטח הפותח), ולאחר מכן מתפשטת לאמות הידיים, לגב העליון ולחזה. מצב פתולוגי זה אינו משפיע בדרך כלל על עור הפנים.

התקדמות התהליך נצפית עם הגיל, כמו גם עם חשיפה מוגזמת לאור שמש ישיר.

היפומלנוזיס של איטו

הפתולוגיה נצפית אצל גברים ובמיוחד אצל נשים, והיא שנייה בשכיחותה רק לנוירופיברומטוזיס וטרשת טוברוסית. היפומלנוזיס איטו היא מחלה ספוראדית, אך תורשה רצסיבית ודומיננטית אינן נשללות.

התפתחות הפתולוגיה מבוססת על כשל בנדידת תאים מהצינור העצבי במהלך התקופה התוך-רחמית, מה שמביא לסידור לא תקין של חומר אפור במוח, כמו גם מספר לא מספיק של מלנוציטים בעובי העור.

נדידת מלנובלסטומות מתרחשת בשליש השני והשלישי של ההריון. במקביל, נצפית נדידת נוירונים, וכתוצאה מכך היפומלנוזיס, כולל ביטויים קליניים של הפרעות פיגמנטציה ופתולוגיה מוחית.

תסמיני עור מתבטאים באזורים של היפופיגמנטציה בעלי צורה לא סדירה (תלתלים, זיגזגים, גלים). לרוב, נגעים אלה ממוקמים ליד קווי בלשקו, וניתן לראות את הופעתם כבר בימים או בחודשים הראשונים לחייו של התינוק, אך עד גיל ההתבגרות הם עשויים להפוך פחות מורגשים או להיעלם לחלוטין.

תסמינים נוירולוגיים מאופיינים בהפרעות נפשיות, התקפים אפילפטיים, אשר נבדלים על ידי עמידותם לטיפול נוגד פרכוסים. לעתים קרובות, ילדים סובלים מאוטיזם, היפוטוניה שרירית וחוסר עכבה מוטורית. מקרוצפליה נצפית ברבע מהמקרים.

בנוסף, לעיתים קרובות נצפית פתולוגיה של איברים אחרים, למשל, מומי לב, חריגות במבנה איברי המין, הפנים, עיוותים של עמוד השדרה, כפות הרגליים, תסמיני עיניים, כמו גם חריגות במבנה ובצמיחה של שיניים ושיער.

היפומלנוזיס אידיופתית

התפתחות היפומלנוזיס מבוססת על שיבוש בשלבי סינתזת המלנין עקב היעדר מלנוציטים, כשל ביצירת מלנוזומים מלאים ונדידתם.

מקורם של מלנוציטים באקטומסנכימה. ההתמיינות שלהם עוברת דרך 4 שלבים. הראשון הוא הופעת מבשרי מלנוציטים בציצת העצב, השני הוא נדידת המלנוציטים בעובי הדרמיס לכיוון קרום הבסיס של האפידרמיס. לאחר מכן נצפית תנועתם באפידרמיס עצמו, ולבסוף, שלב היווצרות התהליכים (דנדריטים), כאשר התא תופס את מקומו באפידרמיס.

היפומלנוזיס אידיופתית מתפתחת במקרה של התמוטטות באחד השלבים המפורטים, וכתוצאה מכך המלנוציט יכול להיות ממוקם במקום יוצא דופן עבורו, שבגללו אזור מסוים של העור נשאר "חסר צבע", מכיוון שסינתזת פיגמנט לא תהיה קיימת.

זה יכול להתבטא אצל תינוקות או עם הגיל. בנוסף, כאשר נחשפים לקרניים אולטרה סגולות, פתולוגיה זו עלולה להתקדם.

קשה למדי לזהות את הגורם העיקרי למחלה, שכן כמעט ב-100% מהמקרים מדובר בפגם גנטי. היפומלנוזיס גוטט אידיופתית יכולה להתבטא מיד לאחר הלידה או בגיל ההתבגרות. לרוב, לפתולוגיה יש מהלך כרוני עם התקפים תקופתיים.

ביטויים קליניים של המחלה הם מוקדי היפופיגמנטציה של מיקומים שונים (שוקיים, אמות, גב) ובקוטר של עד 1 ס"מ. האזורים ממוקמים בנפרד זה מזה ואינם מסוגלים להתמזג.

לרוב, היפומלנוזיס גוטט אידיופטית נצפית אצל נשים בעלות גוון עור בהיר, במיוחד אלו המתגוררות באזורים עם חשיפה מוגברת לאור שמש. בנוסף, כאשר הנגע מופיע לראשונה על השוק, אז תחת השפעת קרינת השמש, מספר האזורים הלא-פיגמנטיים עולה.

אין טיפול פתוגנטי שמטרתו להסיר את הגורם הסיבתי, ולכן טיפול סימפטומטי משמש להפחתת עוצמת הביטויים של הפתולוגיה.

אבחון של היפומלנוזיס

הפרה של תהליכי פיגמנטציה יכולה להתבטא בצורות שונות. כדי לאמת את הפתולוגיה, בנוסף לבדיקה ויזואלית, יש צורך להשתמש במחקר מנורת ווד. הוא משמש לעתים קרובות במיוחד בנוכחות עור בהיר ופתולוגיה שלא באה לידי ביטוי בצורה ברורה.

אבחון היפומלנוזיס מבוסס על זיהוי גבולות ברורים של הנגע ההיפופיגמנטלי על ידי הארת מנורה בחדר חשוך. הודות לכך, ניתן לזהות את האזור ולאמת אותו.

אבחון של איטו היפומלנוזיס כולל בנוסף סריקת טומוגרפיה ממוחשבת של המוח, אשר מגלה הגדלה של החדר השלישי והצדדי, גבולות מטושטשים בין חומר המוח ואטרופיה של האונות המצחיות.

בדיקה היסטולוגית מגלה מספר לא מספק של מלנוציטים באזור ההיפופיגמנטציה. בנוסף, בהיפומלנוזיס של איטו, ייתכנו מאפיינים נוספים בנגע, כגון נבוס וסקולרי, כתמי קקאו, נבוס אוט או כתמים כחולים מונגוליים.

[ 11 ], [ 12 ]

טיפול בהיפומלנוזיס

תהליך פתולוגי זה מאופיין בהתפשטותו ברמה הגנטית, ולכן טיפול פתוגנטי עדיין אינו קיים. נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי, שעיקריו הם עצירת הכללת הפתולוגיה והפחתת הביטויים הקליניים שלה.

טיפול בהיפומלנוזיס כרוך בשימוש בקורטיקוסטרואידים, הניתנים תוך-נגעיים. בנוסף, מחקרים שונים מאשרים את יעילותם של רטינואידים מקומיים, פימקרולימוס (אלידל) ועיסוי קריו של האזורים הנגועים.

ניתן לטפל בהיפומלנוזיס גם באמצעות פוטותרפיה, אשר מפעילה את ייצור המלנין על ידי תאי פיגמנט. בנוסף, מומלץ טיפול חלופי בתרופה מלגינין. פעולתה מכוונת לגירוי מלנוציטים לסינתזת פיגמנט.

באשר לטיפול ביו-רזוננס, הוא נועד לשקם את תפקודה התקין של מערכת העצבים, כמו גם להגביר את רמת כוחות החיסון של הגוף.

טיפול מסורתי אפשרי גם עבור סוג זה של פתולוגיה, אך לפני השימוש בו, הקפידו להתייעץ עם רופא.

מניעת היפומלנוזיס

אין מניעה ספציפית של היפומלנוזיס, שכן לפתולוגיה יש סוג גנטי של תורשה. עם זאת, עדיין קיימות שיטות שיכולות להפחית את הסיכון לפתח היפומלנוזיס או להישנותה.

הגורם המעורר העיקרי להכללה ולהתקדמות התהליך נחשב לחשיפה מוגזמת לחשיפה לשמש. כתוצאה מכך, יש צורך ליידע את האוכלוסייה על השפעתה השלילית לא רק ביחס להיפומלנוזיס, אלא גם על הסבירות לפתח סרטן.

מניעת היפומלנוזיס כוללת הימנעות מחשיפה של עור לא מוגן לאור שמש ישיר, במיוחד בין השעות 11:00 ל-16:00, ושימוש בקרם הגנה במזג אוויר חם, שכן קרינת UV יכולה להשתקף מחפצים מסביב ומהקרקע, לעבור דרך עננים ובגדים. כתוצאה מכך, לא מומלץ להיות בחוץ במהלך היום אלא אם כן הדבר הכרחי לחלוטין. זה חל גם על אלו שאוהבים להשתזף בסולריום. כדי להגן על העור, יש צורך להשתמש בקרמים מיוחדים, כובע ובגדים המכסים אזורים של היפומלנוזיס.

פרוגנוזה של היפומלנוזיס

אזורי ההיפופיגמנטציה בצורת כתמים לבנים עצמם אינם מהווים איום בריאותי, אך כאשר מופיעים התסמינים הקליניים הראשונים, יש לפנות למומחה לצורך אבחון וטיפול נוספים. ככל שהפתולוגיה מתגלה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי לעצור את התהליך ולמנוע התפתחות הישנות.

הפרוגנוזה להיפומלנוזיס חיובית, אך עם חשיפה מוגזמת לאור שמש, היא יכולה להתפשט לרקמות בריאות, שכן קרינת שמש מוגזמת תורמת לירידה במספר המלנוזומים והפיגמנט.

אי אפשר שלא להזהיר מפני האפשרות לפתח תהליך מסרטן תחת השפעת אור השמש. זאת בשל ניוון ממאיר של תאים עקב הפרעות בביטוי גנים. בנוסף, לכל אדם יש כתמי לידה, אשר גם הם מסוגלים להשתנות תחת השפעת השמש.

אז, היפומלנוזיס אינה פתולוגיה נוראית, אך עדיין דורשת גישה מיוחדת והיצמדות לאמצעים ספציפיים למניעת התרחשות והישנות במהלך מהלך כרוני.