גורמים לאטקסיה צרבלרית

אטקסיה צרבלרית (סיווג אטיולוגי)

א. דיסגנזה של המוח הקטן

1. היפופלזיה
2. מום דנדי-ווקר
3. מום ארנולד-קיארי

II. מחלות תורשתיות וניווניות

1. מחלות אגירה: ליפידוזות, הפרעות מטבוליזם של גליקוגן, לויקואנצפלופתיה (אבטליפופרוטאינמיה באסן-קורנצוויג, מחלת רפסום, מחלת טיי-זקס, מחלת נימן-פיק, לויקודיסטרופיה מטאכרומטית, ליפופוסינוזיס צרואידית, סיאלידוזיס, מחלת לפורה)
2. הפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו, מחסור באנזימים מיטוכונדריאליים והפרעות מטבוליות אחרות (מחסור בטרנסקרבמילאז, ארגינין סוקצינט, ארגינאז; מחלת הרטנופ, מחלת ליי, מחסור בפירובט דהידרוגנאז, מיופתיה מיטוכונדריאלית).
3. הפרעות כרומוזומליות (מחלת פון היפל-לינדאו, אטקסיה-טלנגיאקטזיה)
4. ניוון מערכתי מרובה
5. מחלת וילסון-קונובלוב
6. אוטוזומלי רצסיבי (אטקסיה פרידרייך, אטקסיות מוקדמות), אוטוזומלי דומיננטי (אטרופיה דנטטו-רוברו-פאלידו-לואיס, מחלת מצ'אדו-ג'וזף, אטקסיות אפיזודיות סוג 1 וסוג 2) ואטקסיה ספינוצרבלרית רצסיבית הקשורה לצורת X.

III. הפרעות מטבוליות ותזונתיות נרכשות

1. רעלים
2. תת תזונה ותסמונות הקשורות לאלכוהוליזם (ניוון צרבלרי אלכוהולי, מחסור בוויטמין E)

IV. זיהומים

1. זיהומים ויראליים (דלקת אנצפליטיס סאב-אקוטית טרשתית, אבעבועות רוח, חצבת, זיהומים פארא-אינפלואנזה, הרפס סימפלקס, דלקת אנצפלומיאליטיס מפושטת לאחר זיהום, חזרת, זיהום ציטומגלווירוס)
2. זיהומים לא ויראליים (טוקסופלזמוזיס, זיהום מיקופלזמה, מחלת הלגיונרים)
3. מחלות פריון (מחלת קרויצפלד-יעקב, מחלת גרסטמן-שטראוסלר)

V. מחלות כלי דם

1. שבץ מוחי דימומי
2. שבץ איסכמי

ו. גידולים

1. גידולים ראשוניים (אסטרוציטומה, מדולובלסטומה, נוירומה, מנינגיומה)
2. גידול גרורתי
3. הפרעה מוחית פארא-נאופלסטית

VII. מחלות דה-מיאלינציה

1. מערכת העצבים המרכזית (טרשת נפוצה)
2. מערכת העצבים ההיקפית (תסמונת מילר פישר)

VIII. מיגרנה בזילארית

IX. אטקסיה יאטרוגנית (נגרמת על ידי תרופות)

1. דיפנין
2. קרבמזפין
3. ברביטורטים
4. לִיתִיוּם
5. פיפרזין
6. אחר

אטקסיה צרבלרית (כמה סמנים קליניים של מחלות)

הכרה לקויה:

דימום או אוטם במוח הקטן; שיכרון; סטטוס אפילפטיקוס ללא פרכוס.

פיגור שכלי:

שיתוק מוחין אטקסי; אטקסיות מולדות; חלק מהאטקסיות התורשתיות המוקדמות; קסרודרמה פיגמנטוזום.

טֵרוּף:

הידרוצפלוס; אטקסיות "ניווניות" מסוימות; תסמונת גרסטמן-שטראוסלר; מחלת קרויצפלד-יעקב.

ניוון עצב הראייה:

טרשת נפוצה; אטקסיה פרידרייך; אטקסיות תורשתיות אחרות; אלכוהוליזם.

רטינופתיה:

חלק מהאטקסיות התורשתיות; אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית.

אפרקסי תנועת עיניים (אפרקסיה מוטורית של העיניים): אטקסיה-טלאנגיאקטזיה.

אופתלמופלגיה סופר-גרעינית:

אטקסיות אוטוזומליות דומיננטיות; אטקסיות אידיופתיות מאוחרות; חסר בהקסוסאמינידאז; מחלת נימן-פיק (סוג C).

אופתלמופלגיה בין-גרעינית:

טרשת נפוצה; אנצפלופתיה של ורניקה (נדירה); אטקסיות "ניווניות".

פטוזיס, שיתוק של שרירי העין החיצוניים:

אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית; אנצפלופתיה של ורניקה; מחלת ליי.

שיתוק של עצבים גולגולתיים III, IV ו-VI:

אוטם; דימום; טרשת נפוצה; תהליך תופס מקום בגומה הגולגולתית האחורית.

רפרוף עיניים, אופסוקלונוס:

דלקת מוח נגיפית; תסמונות פארא-נאופלסטיות.

ניסטגמוס פועם כלפי מטה:

תהליכים באזור הפורמן מגנום; אטקסיה "ניוונית".

תסמונות אקסטראפירמידליות (דיסטוניה, כוריאה, נוקשות שרירים):

מחלת וילסון-קונובלוב; אטקסיות תורשתיות דומיננטיות וספורדיות הופעות מאוחרות; אטקסיה-טלאנגיאקטזיה.

מיוקלונוס:

אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית; חסר מרובה בקרבוקסילאז; ליפופוסינוזות צרואידיות; סיאלידוזיס; תסמונת רמזי האנט; סטטוס אפילפטיקוס לא פרכוסי; אטקסיות אוטוזומליות דומיננטיות מסוימות.

היפורפלקסיה או ארלקסיה, לעיתים קרובות עם ירידה בפרופריוספציה ובתחושת הוויברציה:

אטקסיה פרידרייך; אטקסיות תורשתיות או "ניווניות" אחרות; ניוון צרבלומי אלכוהולי; חסר בוויטמין E; תת פעילות של בלוטת התריס; אטקסיה-טלנגיאקטזיה; קסרודרמה פיגמנטוזום; לויקודיסטרופיות; תסמונת מילר פישר.

חֵרשׁוּת:

חלק מהאטקסיות התורשתיות; אנצפלומיאלופתיות מיטוכונדריאליות.

שיער שביר ושביר:

חוסר בארגינין סוקסינאז (הפרעה אוטוזומלית רצסיבית תורשתית) המאופיין בעיכוב בהתפתחות גופנית ונפשית; אפילפסיה; אטקסיה; תפקוד כבד לקוי; שיער שביר ומפולס; והפרשה מוגברת של חומצה ארגינין סוקסינית.

נשירת שיער:

הרעלת תליום; תת פעילות של בלוטת התריס; אדרנולאוקומיאלונאורופתיה.

קו שיער נמוך:

מום באזור הצומת הקרניו-ורטברלי והפורמן מגנום.

שינויים בעור:

טלאנגיאקטזיות, במיוחד בלחמית, באף, באוזניים, במשטחים מכופפים של הגפיים (אטקסיה-טלאנגיאקטזיה); רגישות לאור, גידולי עור (קסרודרמה פיגמנטית); פריחה דמוית פלגרה (מחלת הרטנופ); עור יבש (היפותירואידיזם, מחלת רפסום, תסמונת קוקאין); פיגמנטציה (אדרנולאוקומיאלונורופתיה).

שינויים באזור העיניים:

טלנגיאקטזיות; טבעת קייזר-פליישר (מחלת וילסון-קונובלוב); אנגיומה של הרשתית (מחלת פון היפל-לינדאו, מלווה בהמנגיומות צרבלריות); קטרקט (אדמת מולדת, כולסטרולוזיס, תסמונת סיוגרן-לרסון, אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית); אנירידיה (תסמונת גילפסי, המתבטאת בהיעדר מולד של הקשתית, פיגור שכלי ואטקסיה צרבלרית).

חום:

חום עלול להגביר את הביטויים של אטקסיה מטבולית לסירוגין; חום עשוי להיות ביטוי של מורסה במוח הקטן, דלקת מוח נגיפית, ציסטיקרקוזיס.

לְהַקִיא:

דימום או אוטם במוח הקטן; דה-מיאלינציה חריפה; נגע התופס מקום בגומה האחורית; אטקסיה מטבולית לסירוגין.

הפטוספלנומגליה:

מחלת נימן-פיק סוג C; מחלת וילסון-קונובלוב; אלכוהוליזם; אטקסיות מטבוליות מסוימות של הילדות.

מחלת לב (קרדיומיופתיה; הפרעות הולכה): אטקסיה פרידרייך.

קומה נמוכה:

אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית, אטקסיה-טלנגיאקטזיה, תסמונת קוקאין, תסמונת סיוגרן-לרסן.

היפוגונדיזם:

אטקסיה רצסיבית עם היפוגונדיזם; אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית; אטקסיה-טלנגיאקטזיה; אדרנולאוקמיאלונאורופתיה; תסמונת סיוגרן-לרסן.

עיוותים שלדיים:

אטקסיה פרידרייך; תסמונת שוגרן-לרסן וניוון מוקדם אחר של המוח הקטן; נוירופתיות תחושתיות ומוטוריות תורשתיות.

חוסר חיסוני:

אטקסיה-טלנגיאקטזיה; חסר מרובה בקרבוקסילאזים.

הפרעות אכילה:

חוסר בוויטמין E; אלכוהוליזם.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]