וריאנטים ואנומליות של התפתחות איברי העיכול

שפתיים. ייתכן שסדק מלא או חלקי של השפה העליונה, לרוב לרוחב החריץ החציוני שלה ("ארנבת"). לעיתים, השסדק מהשפה העליונה משתרע עד כנף האף. לעיתים רחוקות, השסדק של השפה העליונה מגיע לאזור הריח של האף או, תוך עקיפת כנף האף לרוחב, מגיע לארובת העפעף ומחלק את העפעף התחתון. שסעים של השפה התחתונה אפשריים. היעדר שפה אחת או שתיהן הוא נדיר ביותר. התרחבות אסימטרית של השסדק הפה לאחד הצדדים או לשני הצדדים (מקרוסטומה) אפשרית. נצפית ירידה בשסדק הפה (מיקרוסטומה).

חיך. קיים שסוע בחך הקשה - אי-איחוי של תהליכי הפלאטין של עצמות העליונה ("חך שסוע"). אנומליה זו יכולה להיות משולבת עם שסוע בחך הרך. נצפים צירופים שונים של "חך שסוע" ו"שפת ארנבת". לעיתים במקרה זה, התהליך האלוואולרי של הלסת העליונה מופרד משאר עצם העליונה על ידי שסוע עמוק בצד אחד או בשני הצדדים. ייתכן פיצול של העובל של החיך הרך. לעיתים העובל מוזז ומתחזק על ידי הבסיס בקצה האחורי של הוומור. גודל וצורת העובל משתנים גם הם. שרירי החיך הרך משתנים עקב דרגות שונות של אי-איחוי אפשרי של שני חצאי החיך. לעיתים יש כנף - שריר צינורי, שמקורו בשריר הפטרגואיד המדיאלי. שריר הפטרגוטובה שזור בעובי הקרום הרירי של צינור השמיעה. לעתים קרובות, בעובי האפונורוזיס הפלאטינית, יש שריר קטן שמרים את החיך הרך, החל מהוו של תהליך הפטריגואיד.

שיניים. מספר השיניים ומיקומן היחסי נתונים לתנודות משמעותיות. בין הכתר לשורש החותכות המדיאליות, יש עיבוי בצורת טבעת או קמור של האמייל, המתרחש עקב לחץ מהשן האנטגוניסטית. על המשטח הפנימי של החותכות הצידיות העליונות, סמוך לחלק האחורי של השורש שלהן, יש לעיתים פקעת. הניבים (במיוחד התחתונים) מסובבים לעתים קרובות לאורך צירם ומכופפים החוצה. במקרים נדירים, הניבים אינם בוקעים. לפעמים הניבים מתפתחים מאוחר יותר מהשיניים הסמוכות, ולכן, עקב חוסר מקום בשורת השיניים, הם גדלים לצד. קדם-טוחנות עשויות להיות חסרות לחלוטין או חלקיות. מספר השורשים בטוחנות עשוי להשתנות. לעתים קרובות השורשים מתכנסים או מתפצלים לכיוונים שונים. שורשי הטוחנות הסמוכות לפעמים מצטלבים. לעתים קרובות לטוחנות העליונות (במיוחד השנייה) יש פקעות לעיסה נוספות. הטוחנת השלישית (שן בינה) עשויה לא לבקוע או להופיע לאחר 30 שנה. לעתים קרובות יש שיניים נוספות הממוקמות בצד החניכיים. ישנן אפשרויות שונות לנשיכה.

לשון. לעיתים רחוקות נעדרת (אגלוסיה). הפתח העיוור נעדר ב-7% מהמקרים. הלשון עשויה להיות חצויה בקצה, וליצור שתיים או שלוש אונות. שרירים נוספים עשויים להופיע, כולל שריר הקרנית-גלוסלי, המשתרע לעובי הלשון מסחוס החיטה של הגרון. נוכחות אפשרית של צרורות שרירים בצורת שריר האורכי החציוני של הלשון, שריר האורוגלוסלי הנוסף ושריר האוריקולוגלוסלי.

לחיים. ביטוי כרית השומן בלחי משתנה בצורה חדה. תצורת הלחי, עובי שריר הבוצ'ינטור ואזור מוצאו משתנים.

בלוטות רוק עיקריות. בקצה הקדמי של שריר המלעס, יש בלוטת רוק נוספת של הרוק הפרוטידי בגדלים וצורות שונים. צינור ההפרשה שלה יכול להיפתח באופן עצמאי. לעתים קרובות יותר, הוא מתחבר לצינור ההפרשה של בלוטת הרוק הפרוטידי. ליד הבלוטה התת-לסתית, בקצה הצידי של שריר הגניוהיואיד, ישנן אונות בלוטיות נוספות. בלוטות תת-לשוניות נוספות אפשריות. מספר הצינורות התת-לשוניים הקטנים נע בין 18 ל-30.

גרון. לעיתים רחוקות מאוד, יש היעדר גרון, והוא מצטמצם בחלק אחד או אחר שלו. ייתכנו קשרים בין הגרון לעור (פיסטולות ענפיות), התואמים לחריצי זימים לא סגורים. פיסטולות נפתחות בקצה האחורי של שריר הסטרנוקלידומסטואיד, מעל מפרק הסטרנוקלוויקולר, ליד תהליך המסטואיד של העצם הרקה. שרירי הגרון משתנים.

לגיד התחתון של בלוטת התריס (הצרר הפרינגאלי) עשויים להיות צרורות נוספים המגיעים מהקנה. ב-4% מהמקרים נמצא שריר הרצועה-לוע. הוא מתחיל על פני הרצועה הצידית של בלוטת התריס (thyrohyoid ligament) וארוג בצרורים האמצעיים או התחתונים של בלוטת התריס. ב-60% מהמקרים נמצא שריר הקריקופרינגיאלי. לעיתים, צרורות שרירים עוברים ממנו לאונות הימנית או השמאלית של בלוטת התריס (השריר שמרים את בלוטת התריס). צרורות שרירים עוברים לעיתים קרובות מהצרר האמצעי של בלוטת התריס לגיד הביניים של שריר הדיגסטרי.

הפאשיה הפרינגיאלית-בסיסית מוחלפת לעיתים, חלקית או מלאה, על ידי שריר הלוע הלא מזווג, המחבר את הלוע לגולגולת. שריר הסטילופרינגיאלי לעיתים כפול באורכים שונים. צרורות נוספים משתלבים בו לעיתים קרובות, ומקורם בתהליך המסטואידי של העצם הטמפורלית (שריר המסטואידי-לוע) או על פני השטח של עצם העורף (שריר העורף-לוע). באזור קמרון הלוע, ייתכן כיס אחד או יותר (חללים) בקרום הרירי, באורך של 1.5 ס"מ וברוחב של 0.5 ס"מ (בורסה לועית). בורסה לועית עשויה להיות מחוברת לתעלת הלוע הגולגולתית.

ושט. אפשרי (נדיר) הוא היעדר ושט, צמיחת יתר שלו באורכים שונים (אטרזיה), נוכחות של דיברטיקולים מולדים. הכפלת הוושט, נוכחות פיסטולות - קשרים עם קנה הנשימה הם נדירים ביותר. לפעמים יש פיסטולות המחברות את הוושט עם עור החלק התחתון של הצוואר, בקצה הקדמי של שריר הסטרנוקלידומסטואיד. ביטוי קרום השרירים של הוושט משתנה. השרירים המשורטטים של קרום השרירים מוחלפים בשרירים חלקים בחלקים שונים של הוושט. ביטוי שרירי הברונכו-ושט והפלורוושט משתנה, הם נעדרים לעתים קרובות. ב-30% מהמקרים, בחלק התחתון של המדיאסטינום האחורי מאחורי ומימין לוושט, יש שק פארא-ושט סרוסי סגור בעיוורון באורך 1.5-4 ס"מ (בורסה של זקס). ב-10% מהמקרים, אבי העורקים והוושט עוברים דרך הסרעפת דרך פתח אבי העורקים אחד. כיוון וכיפופי הוושט, מספרם, אורךם וגודלם של היצרויותיהם משתנים במידה ניכרת.

קיבה. לעיתים רחוקות מאוד נעדרת או כפולה. היצרויות רוחביות מלאות או חלקיות של לומן הקיבה בצורות וגדלים שונים אפשריות. הן ממוקמות לרוב ליד הפיילורוס. עובי שכבת השרירים של הקיבה, מספרן ובמיוחד אזור המיקום (אורך) של בלוטות הקיבה משתנה.

מעי דק. הצורה והקשר עם איברים שכנים של התריסריון משתנים. בנוסף לצורת הפרסה האופיינית, לעיתים קרובות נצפה תריסריון בצורת טבעת, לא שלם או שלם. לעיתים החלק האופקי של המעי נעדר והחלק היורד עובר ישירות לחלק העליון. ייתכן היעדר החלק היורד של התריסריון. לאחר מכן, החלק העליון של התריסריון עובר ישירות לחלק האופקי.

היעדר המעי הדק הוא נדיר, לרוב - אחד מקטעיו - התריסריון, מעי הג'ג'ונום או האיליאום. קוטר ואורך המעי הדק משתנים לעיתים קרובות. התארכות (דוליקוכוליה) או קיצור (ברכיכוליה) של המעי אפשריים. לעיתים ישנם מקרים של אטרזיה של חלקים שונים של המעי, נוכחות של היצרויות רוחביות, דיוורטיקולים. הופעת דיוורטיקולום של מקל (2% מהמקרים), שהוא שריד של צינור החלמון-מעי של העובר, אפשרית. מבחינים בין צורות חופשיות, פתוחות וסגורות של דיוורטיקולום של מקל. בצורה החופשית הנפוצה ביותר, בליטה של האיליאום נקבעת בצד הנגדי לקצה המזנטרי. הדיוורטיקולום ממוקם במרחק של 60-70 ס"מ (לעתים רחוקות יותר) מגובה צומת האילאוצקל. אורך הדיוורטיקולום משתנה בין כמה מילימטרים ל-5-8 ס"מ. תואר דיוורטיקולום באורך 26 ס"מ. בצורה הפתוחה של דיוורטיקולום מקל, זהו צינור המחבר את הטבור למעי באמצעות פתח בטבור ובמעי (פיסטולה מולדת של המעי). במקרים מסוימים, דיוורטיקולום מקל הוא תעלה סגורה בקצוות, המחוברת מצד אחד לטבור, ומצד שני למעי (סגירה לא מלאה של צינור החלמון-מעי). תוארו מקרים נדירים של מיקום שארית שקית של צינור החלמון-מעי, שאינה מחוברת ישירות למעי בטבור או בסמוך לו. לעיתים קיים בקע טבורי מולד, המופיע כתוצאה מאי חזרה לחלל הבטן של הבליטה הפיזיולוגית של המעי העוברי החוצה דרך טבעת הטבור.

לעיתים, המסנטריום של המעי הדק מכיל צרורות שרירים היוצאים מהמשטח הקדמי של עמוד השדרה. לעיתים רחוקות, נצפית מסנטריום משותף של האיליאום והצעקום.

מעי גס. המעי נדיר ביותר, אם הוא נעדר או משוכפל חלקית. שכיחים יותר הם היצרויות של לומן המעי הגס (בחלקים שונים, באורכים שונים). אנומליות שונות של סיבוב המעי מתרחשות לעיתים קרובות במהלך התפתחותו. שכיחים למדי הם מקרים של אטרזיה של רקטלית (היעדר פי הטבעת), בשילוב עם פיסטולות לאיברים סמוכים (או ללא פיסטולות). ישנם וריאנטים של התרחבות מולדת ושכפול של חלק או כל המעי הגס, שמתחתיו יש אזור היצרות (מגה-קולון אגנגליוני, או מחלת הירשפרונג). וריאנטים של יחסים שונים של מקטעי המעי הגס עם הצפק שכיחים. במקרים של דוליכומגה-קולון מלא (11%), לכל המעי הגס יש מזנטריה ומיקום תוך-צפקי. במקרה זה, המעי גדל באורך וברוחב. ב-2.25% מהמקרים נצפית פטוזיס כללית (צניחה) של המעי הגס (קולונופטוזיס), שבה המעי, בעל מזנטריה לכל אורכו, יורד כמעט עד לגובה האגן הדק. התארכות חלקית ו/או פטוזיס של חלקים שונים של המעי הגס אפשריים.

נוכחותו של סוגר שלישי (עליון), הממוקם בגובה הקפל הרוחבי של פי הטבעת, מתוארת עבור פי הטבעת. כאשר קרום אנאלי שבור, סגירה (אטרזיה) של פי הטבעת אפשרית, המתבטאת בדרגות שונות.

כבד. גודלן וצורתן של האונות הימנית והשמאלית (במיוחד השמאלית) משתנים. לעתים קרובות, אזורים של רקמת כבד בצורת גשר נזרקים מעל הווריד הנבוב התחתון או הרצועה העגולה של הכבד. לפעמים ישנן אונות כבד נוספות (עד 5-6). ליד המשטח הבטני של הכבד, בקצהו האחורי או הקדמי, עשוי להיות כבד נוסף ועצמאי בגודל קטן. צינורות מרה המסתיימים בעיוורון אינם נדירים ברצועה של הווריד הנבוב התחתון.

כיס מרה. לעיתים שלפוחית השתן מכוסה לחלוטין על ידי הצפק, יש לה מזנטריה קצרה. לעיתים רחוקות מאוד כיס המרה נעדר או כפול. צינור המרה הציסטית זורם לעיתים לתוך צינור הכבד הימני או השמאלי. הקשר בין צינור המרה המשותף לצינור הלבלב משתנה ביותר, במיוחד בחלקים הדיסטליים שלהם - לפני הכניסה לתריסריון (יותר מ-15 גרסאות שונות).

לבלב. החלק התחתון של ראש הלבלב מוארך לעיתים ומקיף את הווריד המסנטרי העליון בצורה טבעתית. לעיתים רחוקות מאוד, יש לבלב עזר (בקוטר של כ-3 ס"מ) הממוקם בדופן הקיבה, לעיתים בדופן התריסריון או בדופן המעי הגס, במזנטריום של המעי הדק. לעיתים ישנם מספר לבלבים עזר. אורכם מגיע לכמה סנטימטרים. מיקום צינור הלבלב הראשי משתנה ביותר. צינור הלבלב העזר עשוי להתחבר לצינור הראשי, להיעדר או להיות גדל יתר על המידה לפני המקום בו הוא נכנס לפפילה הקטנה של התריסריון. לעיתים רחוקות, יש לבלב טבעתי המקיף את התריסריון בצורת טבעת. תוארו מקרים של קיצור והסתעפות של זנב הלבלב.

לעיתים רחוקות מתרחש סידור הפוך מלא או חלקי של האיברים הפנימיים (situs viscerus inversus). הכבד נמצא משמאל, הלב נמצא ברובו מימין, הטחול נמצא מימין וכו'. סידור הפוך מלא של האיברים הפנימיים מתרחש במקרה אחד לכל 10 מיליון לידות.