גנגליונאורומה

גנגליונאורומה היא גידול שפיר המתפתח מתאי גנגליון שהם חלק ממערכת העצבים. גנגליונאורומות יכולות להופיע בחלקים שונים של הגוף, אך לרוב הן מתפתחות בגנגלים הפריספינליים, בנוירוגנגליות או בחלקים אחרים של מערכת העצבים ההיקפית. [1]הם ממוקמים בדרך כלל ב- retroperitoneum (32-52%) או במדיאסטינום האחורי (39-43%). בתדירות נמוכה יותר, ניתן למצוא גנגלונאורומות גם באזור צוואר הרחם (8-9%). [2], [3]גידולים אלו בדרך כלל גדלים לאט ושפירים, אם כי במקרים נדירים הם עשויים להיות ממאירים. הלוקליזציה העיקרית היא המדיאסטינום בילדים מעל גיל 10. הקשר לנוירובלסטומה ממאירה הוא נדיר והוא עדיין נושא לוויכוח.

תסמינים של גנגליונאורומה יכולים להשתנות בהתאם למיקומה ולגודלה. ברוב המקרים, גנגליונאורומות אינן גורמות לתסמינים ומתגלות במקרה בעת בדיקת מחלות אחרות או בעת ביצוע צילומי רנטגן. עם זאת, אם הגידול גדל ומתחיל להפעיל לחץ על הרקמות או העצבים הסובבים, עלולים להופיע התסמינים הבאים:

1. כאב או אי נוחות באזור הגידול.
2. חוסר תחושה או חולשה באזורים המועצבים על ידי הגידול.
3. עלייה בגודל הגידול שניתן לחוש במישוש.

אבחון גנגליונאורומה עשוי לדרוש מגוון בדיקות רפואיות, כולל צילומי רנטגן, סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT), הדמיית תהודה מגנטית (MRI) או ביופסיית גידול.

הטיפול בגנגליונרומה עשוי לכלול הסרה כירורגית של הגידול, במיוחד אם הוא גורם לתסמינים או חשוד כממאיר. הפרוגנוזה עבור חולים עם גנגליונרומה היא בדרך כלל חיובית, במיוחד אם הגידול שפיר והוסר בהצלחה. עם זאת, חשוב לדון בטיפול ובפרוגנוזה עם הרופא שלך בהתבסס על המצב הספציפי שלך.

גורם ל גנגליונאורומות

להלן כמה מהגורמים הפוטנציאליים לגנגליונרומה:

1. גורמים גנטיים: סוגים מסוימים של גנגליונאורומות עשויים להיות קשורים למוטציות גנטיות או לתסמונות תורשתיות המגבירות את הסיכון לפתח גידולים.

קולטן טירוזין קינאז ERBB3 הוא אחד הגנים המווסתים ביותר ב-HN. [4]יתר על כן, סדרות מקרים אחרונות מצאו ביטוי גבוה של GATA3 בכל גידולי HN (100%), מה שמרמז שזה עשוי להיות סמן אמין מאוד של HN. [5]לבסוף [6], הדו-קיום של HN עם נוירובלסטומה נקשר למחיקה hemizigous של 11q14.1-23.3. אכן, הנטייה לפתח גידולים נוירוגניים עשויה להיות קשורה למחיקה של הגנים NCAM1 ו-CADM1, שנמצאים ב-11q. [7]עם זאת, בניגוד לנוירובלסטומה, נראה כי HN אינו מראה הגברה של גן MYCN.

1. טראומה: נזק לעצבים או לרקמות עקב טראומה יכול לתרום להתפתחות של גנגליונרומה במערכת העצבים.
2. דלקת: תהליכים זיהומיים או דלקתיים מסוימים עשויים להגביר את הסבירות להיווצרות גנגליונאורומה.
3. מחלות נוירודגנרטיביות: מחלות ניווניות מסוימות עשויות להיות קשורות להיווצרות גנגליונאורומה.
4. נוירופיברומטוזיס: מצב גנטי זה, כגון נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (מחלת רקלינגהאוזן), עלול להגביר את הסיכון לפתח גנגליוניאורומה.
5. גורמים אידיופתיים: במקרים מסוימים, הגורם ל- ganglioneuroma עשוי להישאר לא ידוע והיא מסווגת כ"אידיופתית".

פתוגנזה

הרוב המכריע של הגנגליוןאורומות הן מסות שפירות מבחינה היסטולוגית שניתן לחלק לשתי קטגוריות עיקריות. ראשית, גנגליונאורומות מסוג "בוגר" מורכבות מתאי שוואן בוגרים, תאי גנגליון ותאי פרינורליים בתוך סטרומה סיבית, עם היעדר מוחלט של נוירובלסטים ודמויות מיטוטיות. שנית, גנגליוניאורומות מסוג "התבגרות" מורכבות מאוכלוסיות תאים דומות עם שונות דרגות התבגרות, החל מתאים בשלים לחלוטין ועד לנוירובלסטים. עם זאת, הממצא של נוירובלסטים מצביע בדרך כלל על נוירובלסטומה או גנגליוןאורובלסטומה. סוגים אלה של גידולים נוירוגניים עשויים להתפתח לגנגליוןאורומות.[8]

תסמינים גנגליונאורומות

גנגליונאורומות יכולות להופיע בחלקים שונים של הגוף ויש להן מגוון תסמינים, בהתאם למיקומן ולגודלן. להלן כמה מהתסמינים הנפוצים שעשויים ללוות גנגליונירומה:

1. כאב: גידול עלול לגרום לכאב או אי נוחות באזור בו הוא נמצא. הכאב עשוי להיות בינוני עד חזק ועלול להיות גרוע יותר כאשר הגידול נלחץ או מזיז אותו.
2. גידול: במקרים מסוימים, גנגליוןאורומות עשויות להיות מוחשות. הגידול עשוי להיות נייד ובעל עקביות אופיינית, רכה או מוצקה.
3. נפיחות: נפיחות עלולה להתפתח סביב הגידול, במיוחד אם הוא קרוב למבנים סמוכים.
4. תסמינים נוירולוגיים: במקרים מסוימים, גנגליונאורומות עלולות להפעיל לחץ על מבני העצבים הסובבים ולגרום לתסמינים הקשורים לתפקודם של אותם עצבים. לדוגמה, גידול בצוואר או בגב יכול לגרום לתסמינים הקשורים לדחיסה של חוט השדרה או עצבים היקפיים.
5. תסמינים של איברים שכנים: אם גנגליונאורומה ממוקמת קרוב לאיברים או לכלי דם, היא עלולה להפעיל עליהם לחץ ולגרום לתסמינים הקשורים לאיברים אלו. לדוגמה, אם הגידול נמצא באזור החזה, הוא יכול לגרום לבעיות נשימה או תסמיני לב.

גנגליונאורומות הן לרוב אסימפטומטיות ומתגלות במקרה במהלך בדיקות או בדיקות רפואיות. מחקרי ויזואליזציה מראים מסה ציסטית ומסתיידת חלקית, ולכן יש לשקול מספר אבחנות מבדלת, כגון נוירופיברומה או כורדומה. במקרים נדירים, הגידול פעיל הורמונלית והפרשת פוליפפטיד וזואאקטיבי במעי עלולה לגרום לשלשול. [9]בניגוד לנוירובלסטומה, הפרשת קטכולמין נדירה בגנגליוןאורומות. 80% מהנוירובלסטומות מייצרות רמות גבוהות של VMA ו-HMA, ובדיקות שתן משמשות כשיטת סקר. אך עד כה, בדיקות אלו לא נמצאו כמפחיתות תמותה מנוירובלסטומה מכיוון שגידולים שהתגלו בנוסף נמצאים בשלב מוקדם ועשויים לעבור נסיגה ספונטנית.[10]

טפסים

גנגליונאורומות של יותרת הכליה מתגלות בדרך כלל במקרה בגלל השימוש הנרחב בטומוגרפיה ממוחשבת ובטכניקות הדמיית MRI. [11], [12]באופן ספציפי, גנגליונאורומות מהוות כ-0.3-2% מכלל מקרי האדרנל [13]במרבית המקרים, אולטרסאונד מגלה נגע היפו-אקוגני מוגדר היטב, הומוגני.

בדרך כלל, גנגליונאורומות של יותרת הכליה שותקות הורמונלית וכתוצאה מכך עלולות להיות אסימפטומטיות; גם אם הנגע הוא בגודל משמעותי. [14], [15]מאידך, דווח כי עד 30% מהחולים עם גנגליונירומה עשויים להיות בעלי רמות קטכולמין בפלזמה ובשתן, אך ללא כל תסמינים של עודף קטכולמין. [16]בנוסף, צוין כי תאי גנגליון יכולים להפריש פפטיד מעי vasoactive (VIP), בעוד שתאי אבות פלוריפוטנטיים מייצרים לעיתים הורמונים סטרואידים כגון קורטיזול וטסטוסטרון. [17],[18]

אבחון גנגליונאורומות

אבחון של גנגליונאורומה כולל מספר שלבים ושיטות:

1. בדיקה גופנית: הרופא שלך יבצע בדיקה ראשונית שבמהלכה תוכל לדון בסימפטומים ובהיסטוריה הרפואית שלך.
2. סקר סימפטומים: הרופא שלך עשוי לערוך ראיון מפורט כדי לברר את אופי ומשך התסמינים שלך, כגון כאב, חוסר תחושה, חולשה וביטויים נוירולוגיים אחרים.
3. הדמיה: ניתן להשתמש בשיטות הבאות כדי להמחיש את הגידול ואת מיקומו המדויק:
   • טומוגרפיית רנטגן (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI): טכניקות הדמיה אלו עוזרות לקבוע את גודלו ומיקומו של הגידול, כמו גם את הקשר שלו לרקמות ולעצבים שמסביב.
   • אולטרסאונד: ניתן להשתמש באולטרסאונד כדי להמחיש את הגידול, במיוחד אם הוא ממוקם על פני הגוף.
   • רדיוגרפיה: במקרים מסוימים, ניתן להשתמש בקרני רנטגן לזיהוי גידול, אם כי הם עשויים להיות פחות אינפורמטיביים מסריקות CT או MRI.
4. ביופסיה: ייתכן שיהיה צורך לקחת דגימת רקמה מהגידול (ביופסיה) כדי לאשר באופן סופי את האבחנה. לאחר מכן הרקמה נשלחת לבדיקת מעבדה כדי לקבוע אם הגידול ממאיר או שפיר.
5. בדיקה נוירולוגית: אם גנגליונאורומה קשורה לתסמינים נוירולוגיים, ייתכן שתידרש בדיקה נוירולוגית מפורטת יותר, כולל הערכת כוח השרירים, רגישות וקואורדינציה מוטורית.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת של גנגליונאורומה יכולה להיות חשובה בקביעת אופי הגידול ובחירת הטיפול המתאים ביותר. להלן כמה מחלות ומצבים שעשויים להיות להם תסמינים או סימנים הדומים לגנגליונרומה וייתכן שיש לשלול אותם בעת האבחנה:

1. Ganglioneuroblastoma: זהו גידול ממאיר שיכול להיווצר גם מגנגליון. זה יכול להיות קשה להבחין בין גנגליונאורומה שפירה.
2. גידולים נוירובלסטיים אחרים: זה כולל גידולים כגון נוירובלסטומות, סרקומות נוירוגניות וגידולים אחרים שמקורם בתאי עצב ותאי עצב.
3. ציסטות: ציסטות מסוימות, כגון ציסטות אפידרמיס או ארתרוגרפיות, עשויות להיות בעלות מראה דומה ל- ganglioneuroma.
4. לימפדנופתיה: בלוטות לימפה מוגדלות יכולות לחקות גידול ולגרום לתסמינים דומים.
5. גרורות: גידולים שמעבירים גרורות לרקמת עצב עשויים גם הם להיות דומים לגנגליונאורומה.
6. אוסטאוכונדרומה: אוסטאוכונדרומה היא גידול שפיר שיכול להתפתח בעצמות וברקמות רכות, והוא יכול להיות דומה לגנגליונרומה.
7. אוסטאוסרקומה: זהו גידול עצם ממאיר שעלול להיות לו תסמינים דומים לגידולים המתפתחים ברקמות מסביב.

מחקרים כגון הדמיה חינוכית (רנטגן, CT, MRI), ביופסיה ובדיקה היסטולוגית של דגימות רקמה עשויים להיות נחוצים לצורך אבחנה מבדלת.

יַחַס גנגליונאורומות

הטיפול בגנגליונאורומה עשוי להיות תלוי בגודלה, מיקומה, הסימפטומים והסכנה הפוטנציאלית לרקמות הסובבות. להלן שיטות ושלבים נפוצים לטיפול בגנגליונאורומה:

1. התבוננות וציפייה:

   • במקרים מסוימים, במיוחד אם הגנגליונרומה קטנה ואינה גורמת לתסמינים או כאבים, הרופא עשוי להמליץ ​​פשוט לעקוב אחריה ולא לטפל בה באופן פעיל. החלטה זו עשויה להתקבל כדי למנוע את הסיכון של ניתוח, במיוחד אם הגידול אינו מהווה סיכון בריאותי.

2. הסרה כירורגית:

   • אם הגנגליונרומה גורמת לתסמינים, כאב, מגבילה תנועה או מאיימת על הרקמות הסובבות, ייתכן שיהיה צורך בהסרה כירורגית של הגידול. הטיפול הטיפולי בגנגליונאורומה הוא הסרה מלאה של הגידול, בעוד הטיפול בנוירובלסטומה תלוי בשלב המחלה וכולל ניתוח, כימותרפיה והקרנות. [19],[20]
   • ניתן לבצע את הניתוח בשיטה הקלאסית או בלפרוסקופיה, בהתאם לגודל הגידול ומיקומו.

3. טיפול בקרינת רנטגן:

   • במקרים מסוימים, כאשר הסרה כירורגית של גנגליונאורומה קשה או מסוכנת, ניתן להשתמש בטיפול בקרינה כדי להקטין את גודל הגידול או לשלוט בצמיחתו.

4. הזרקת טרשת:

   • שיטה זו יכולה לשמש לטיפול בגנגליון-אורומות קטנות, במיוחד אלו הנמצאות במגע הדוק עם מפרקים. לגידול מוזרק חומר מיוחד שגורם להתכווצות או ספיגה שלו.

5. בקרת הישנות:

   • לאחר טיפול מוצלח, חשוב להיות תחת השגחה רפואית כדי לעקוב אחר חזרות אפשריות של הגידול ולהגיב אליהם בזמן.

יש להתאים את הטיפול בגנגליונרומה ולהחליט על אופן הטיפול בהתאם לנסיבות הספציפיות של כל מקרה ומקרה.

רשימת ספרים ומחקרים סמכותיים הקשורים לחקר הגנגליוןאורומה

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) הוא ספר מאת J. Jay Frantz Jr., שיצא לאור ב-2002.
2. "גידולים נוירוגניים: פתולוגיה קלינית עם קורלציות ביוכימיות, ציטוגנטיות והיסטולוגיות" הוא ספר מאת גידו קלופל וג'ורג' פ. מרפי, שפורסם ב-1986.
3. "פתולוגיה כירורגית של מערכת העצבים וכיסוייה" הוא ספר מאת קווין ג'יי דונלי וג'ון ר' בייר, שפורסם ב-1987.
4. "גידולים ברקמות רכות: גישה רב-תחומית, אבחנתית החלטה" הוא ספר מאת ג'ון פ. פץ' ושרון וו. וייס, שיצא לאור ב-2007.
5. "Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis" הוא מאמר שחיבר וינסנט מ.ריקרדי, שפורסם ב-Annals of Internal Medicine ב-1986.

סִפְרוּת

• Gusev, EI Neurology: מדריך לאומי: בכרך 2. / ed. מאת EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - מהדורה שנייה. מוסקבה: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.
• Chissov, VI אונקולוגיה / אד. מאת VI Chissov, MI Davydov - Moscow : GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moscow : GEOTAR-Media, 2008.