דיספלזיה מוקדית אקטומזודרמלית

דיספלזיה אקטו-סודרמתית מוקדית (syn.: תסמונת גולץ, תסמונת גולץ-גורלין, היפופלזיה דרמלית מוקדית, תסמונת דיספלזיה מזו-אקטודרמלית) היא מחלה נדירה, כנראה הטרוגנית גנטית, אך ברוב המקרים עוברת בתורשה באופן דומיננטי מסוג X עם תוצאה קטלנית בעוברים זכרים, לוקוס גן Xp22.31. היא מופיעה כמעט אך ורק אצל נשים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

פתומורפולוגיה של דיספלזיה אקטו-סודרמתית מוקדית

באזורים אטרופיים של העור, נצפית דילול של הדרמיס עם מבנה אפידרמיס תקין. שכבת השומן התת עורית ממוקמת קרוב לאפידרמיס, לעיתים בגובה מקלעת כלי הדם השטחית. מספר כלי הדם בשכבה הפפילרית גדל, נצפית דלילות של מבנים סיביים. סיבי הקולגן דקים, הממוקמים בצורת חוטים בודדים. ישנם מעט תוספות עור, אך המבנה שלהם נמצא בטווח הנורמלי. תמונה זו דומה לנבוס ליפומטוזי שטחי של עור הופמן-צורקלה. באזורים של היפופלזיה עם בליטות שומניות, מתגלה תמונה דומה, אך בולטת יותר. באזור הגידולים הפפילומטיים של הריריות, התמונה ההיסטולוגית מתאימה לפפילומה עם וסקולריזציה מוגברת של הסטרומה. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים של אזורי עור אטרופיים גילתה פיברובלסטים עם גידולים ציטופלזמיים ארוכים ורשתית אנדופלסמית מפותחת בצורה גרועה, סביבם ממוקמים סיבים דקים ללא פסים רוחביים, אולי קומפלקסים של טרופוקלוגן ופרוקולגן. סיבי קולגן בוגרים אינם שונים במבנה שלהם מניורמליים. בבסיס התת עורי שולטים תאי שומן עם וואקולות שומן רבות - צורות צעירות המעידות על התפשטות של תאי שומן.

ההיסטוגנזה של שינויים בעור בדיספלזיה אקטו-סודרמתית מוקדית קשורה להפרעה בקינטיקה של גדילת הפיברובלסטים במהלך פעילותם הסינתטית הרגילה, וכתוצאה מכך מיעוט אלמנטים של רקמת חיבור בדרמיס. במקביל, ישנה התפשטות של תאי רקמה תת עורית המחליפים את הדרמיס הפגום.

תסמינים

מבחינה קלינית, זה מתבטא בשינויים אטרופופויקילודרמיים בעור עם בליטות פריצות של הרקמה התת עורית, אנומליות של השלד, השיניים והעיניים, המופיעות מלידה. לעיתים קרובות נצפות פפילומות על ריריות השפתיים, הנרתיק, פי הטבעת, נגעים של תוספות העור בצורת ניוון ציפורניים, הפרעות צמיחת שיער עם התקרחות והזעה.

צוין פיגור שכלי עם התקפים אפילפטיפורמיים.